测试Id:gydF4y2BaPCNGSgydF4y2Ba

蛋白C缺陷包括特殊的临床检查凝血检测蛋白C活性。gydF4y2Ba

基因检测的蛋白C缺陷表示如果:gydF4y2Ba

蛋白C活性降低(< 75%的正常)gydF4y2Ba

获得的蛋白C缺陷的原因被排除(如维生素K缺乏症,口服抗凝与香豆素化合物,肝脏疾病,血管内凝血和纤维蛋白溶解/播散性血管内凝血)gydF4y2Ba

蛋白C的评估活动,秩序gydF4y2Ba只/蛋白质C活动,等离子体。gydF4y2Ba

如果蛋白C活性较低,考虑蛋白质C抗原测试来帮助区分I型和II型缺陷。订单PCAG /蛋白质C抗原,等离子体。gydF4y2Ba

环境和冷冻标本必须在7天内到达集合,和冷冻标本必须在14天内到达。gydF4y2Ba

收集和包样品尽可能接近运输时间。gydF4y2Ba

罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的。gydF4y2Ba然而,测试可能没有病人信息进行艾滋病的信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议填写表格并发送样品。gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba全血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2Ba薰衣草(EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba黄色(ACD)或淡蓝色大(3.2%柠檬酸钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba3毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。反几次混合血。gydF4y2Ba

2。在原始管发送全血标本。gydF4y2Ba不整除。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba环境(首选)/冷藏/冷冻gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba标签样本中提取DNA和标本的来源。gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba提供体积和浓度的DNA。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba冷冻/冷藏/环境(首选)gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba(T824)gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的。gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba如果gydF4y2Ba不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba凝血试验要求gydF4y2Ba(T753)标本。gydF4y2Ba

血:1毫升血液gydF4y2Ba

在50 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度gydF4y2Ba

确定致病的变更gydF4y2BaPROCgydF4y2Ba基因的患者先天性缺蛋白质CgydF4y2Ba

这个测试是gydF4y2Ba不用于gydF4y2Ba产前诊断gydF4y2Ba

这个测试检测致病性的改变gydF4y2BaPROCgydF4y2Ba基因描绘底层的分子缺陷患者的实验室诊断蛋白C缺陷。gydF4y2Ba

基因测试的目标是:gydF4y2Ba

基因名字(记录):gydF4y2BaPROCgydF4y2Ba(GRCh37 [hg19] NM_000312)gydF4y2Ba

染色体位置:gydF4y2Ba2 q14.3gydF4y2Ba

蛋白C缺陷包括特殊的临床检查凝血检测蛋白C活性。gydF4y2Ba

基因检测的蛋白C缺陷表示如果:gydF4y2Ba

蛋白C活性降低(< 75%的正常)gydF4y2Ba

获得的蛋白C缺陷的原因被排除(如维生素K缺乏症,口服抗凝与香豆素化合物,肝脏疾病,血管内凝血和纤维蛋白溶解/播散性血管内凝血)gydF4y2Ba

蛋白C是一种维生素K-dependent血浆糖蛋白在肝脏合成。分泌后,蛋白C循环血液中主要的活动形式gydF4y2Ba在裂解残留Arg211-Leu212形成活化蛋白C激活蛋白C和其辅助因子,蛋白质的年代,作为一个有效的抗凝裂开和灭活VIIIa促凝血的因素和弗吉尼亚州。gydF4y2Ba缺乏蛋白质C导致损伤的能力通过促凝血的失活的因素,控制凝固因子VIIIa Va和因素,导致静脉血栓形成的风险增加。gydF4y2Ba而蛋白质C缺乏个人7到10倍发展静脉血栓栓塞(VTE), 3%到9%的这些人实际上形成静脉血栓栓塞,每年罹患静脉血栓栓塞的风险是每年在0.4%和1.0%之间。(1)gydF4y2Ba

先天性缺蛋白C是分为两种类型。gydF4y2Ba

我缺乏的特点是类型gydF4y2Ba蛋白质合成减少或增加细胞内蛋白质的降解,导致低水平的蛋白C的血液。gydF4y2BaI型约占所有病例的75%先天性缺蛋白C缺陷。gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2BaII型缺陷的特点是功能失调的蛋白质C产生在正常。gydF4y2Ba

似乎没有临床I型和II型表型之间的差异。gydF4y2Ba蛋白质C抗原测试(PCAG /蛋白质C抗原,等离子体)有助于区分I型和II型缺陷的情况下,产量变异基因检测结果不确定的意义。gydF4y2Ba

的gydF4y2BaPROCgydF4y2Ba基因编码蛋白c .致病性gydF4y2Ba改变的基因会导致先天性缺蛋白质C。gydF4y2Ba先天性缺蛋白质C继承是一种常染色体显性疾病但可变外显率。gydF4y2Ba男性和女性都可以受到影响。gydF4y2Ba估计的蛋白C缺陷发生率范围从200年到400年每100000人。gydF4y2Ba人杂合的致病性gydF4y2BaPROCgydF4y2Ba变更的风险增加,静脉血栓栓塞和warfarin-induced皮肤坏死。gydF4y2Ba共同继承更多的血栓形成的危险因素(如因子V莱顿)可以化合物这一风险,导致临床上重要的障碍。纯合性或复合杂合性的致病性改变gydF4y2BaPROCgydF4y2Ba基因与蛋白质C严重不足,gydF4y2Ba礼物在婴儿期发展的脑静脉血栓形成或新生儿紫癜fulminans(即广泛的皮肤出血和组织死亡由于微血管血栓形成)。这些婴儿一般蛋白C水平几乎检测不到。严重缺乏蛋白质C患者非常低但可检测蛋白C水平通常表现为血栓栓塞疾病在童年或成年早期。(2)gydF4y2Ba

获得性(nongenetic)蛋白C缺陷的原因,基因检测包括之前应该被排除在外gydF4y2Ba维生素K缺乏症、口服抗凝与香豆素化合物、肝脏疾病、血管内凝血和纤维蛋白溶解/弥散性血管内凝血。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。gydF4y2Ba

磋商与梅奥诊所特殊凝固诊所,分子Hematopathology实验室和血栓形成倾向中心可用于DNA诊断病例。这可能特别有用在复杂情况下或者在诊断非典型或不确定的情况下。gydF4y2Ba

临床:gydF4y2Ba

有些人可能有一个变量没有被执行的方法。没有一个变体,因此,并不能消除蛋白C缺陷的可能性。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果有家族史的蛋白C缺陷,通常很有用测试一级家庭成员帮助建立变异的临床意义不明的意义。gydF4y2Ba

技术的局限性:gydF4y2Ba

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见变异(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。因此,测试结果应解释在活动和抗原测量的背景下,临床发现,家族史和其他实验室数据。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果多个变更标识,门店无法区分变化中发现相同的等位基因(cis)和改变上找到不同的等位基因(反式)。这种限制会使诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与临床相关的历史、活动和抗原测量,和/或家庭研究。gydF4y2Ba

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的改变(多态性)确定为这个病人可按照客户要求定制。gydF4y2Ba

重新分类的变异策略:gydF4y2Ba

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。gydF4y2Ba

1。巴尔加EA Kujovich杰:遗传性血栓形成倾向:管理指南遗传学专业。麝猫。2012年1月,81名7 - 17 (1):gydF4y2Ba

2。本意van Ommem C, Middeldorp年代:血栓形成倾向在童年:测试还是不测试。Semin Thromb Hemost。2011年10月,37 (7):794 - 801gydF4y2Ba

3所示。Reitsma PH值,贝尔纳迪F,多依格RG, et al:蛋白C缺陷:突变,1995的数据库更新。代表委员会科学和标准化委员会的血浆凝固抑制剂地峡。Thromb Haemost。1995年5月,73 (5):876 - 879gydF4y2Ba

4所示。Kottke-Marchant K, Comp P:实验室问题诊断异常的蛋白质C, thrombomodulin,内皮细胞蛋白C受体。拱病理学实验室医学。2002年11月,126 (11):1337 - 1348gydF4y2Ba

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6。Baglin T,灰色E,油渣,et al:临床指南为遗传性血栓形成倾向测试。Br J Haematol。2010年4月,149 (2):209 - 220gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

NgydF4y2BaegydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2BaggydF4y2Ba烯gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2Bag(门店)gydF4y2Ba和gydF4y2Ba/gydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2Ba体育gydF4y2BargydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Bad。gydF4y2Ba

区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列可能无法提供准确的序列。gydF4y2Ba因此,所有报告的变化在这些地区被上天都证实了一个独立的参考方法。然而,这并不排除假阴性的可能性导致这些地区。gydF4y2Ba

圣gydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2Bar sgydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba是gydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba来gydF4y2BacgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2Ba我gydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaltgydF4y2BaegydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaygydF4y2Ba总会在gydF4y2BawgydF4y2Ba他gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2Ba人事处gydF4y2BargydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba(gydF4y2BaUgydF4y2BanpgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2Balis)gydF4y2Ba他gydF4y2BadgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaygydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Baod)gydF4y2Ba

每周gydF4y2Ba

• 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81479年gydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba