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测试Id:SARCP

这个测试顺序

肉瘤有针对性的基因融合/重排面板,下一代测序,肿瘤

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断特定的软组织和骨肿瘤(肉瘤)根据观察到的基因融合(如PAX3/FOXO1基因融合在肺泡横纹肌肉瘤,EWSR1-FLI1基因融合尤文氏肉瘤,SS18-SSX1/2基因融合对滑膜肉瘤)

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试评估138个基因的体细胞基因融合和目标也为共同评估BCOR内部串联重复。看到肿瘤靶向基因融合面板和常见的BCOR串联重复在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。

有针对性的基因:ACTB AHRR, alaska airlines, ASPSCR1 ATF1, ATIC, BCOR, BRD3, BRD4, CAMTA1,汽车,CCNB3, CDH11, CDX1, CD63, CEP128,中投公司CITED2,中国卫星发射测控系统部,CNBP, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL6A3, CREB1, CREB3L1, CREB3L2, CSF1, CXorf67, C11orf95, DDIT3, DUX4, DVL2, EML4, EPC1, EP400, ERG、ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, FEV, FGFR1、FLI1, FN1, FOSB, FOXO1, FOXO4,付家,GLI1, HAS2, HEY1, HMGA2, IRF2BP2, JAZF1, KIRREL, KLF17, LAMTOR1,垂直距离,MAML3, MBTD, MEAF6, MED12基因,MIR143HG, MKL2, MYH9, NAB2, NCOA1, NCOA2, NFATC2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NTRK1, NTRK3, NUMA1, NUTM1, NUTM2B,证明OMD, OPHN1, PATZ1, PAX3, PAX7, PBX1, PBX3, PDGFB, PDPN, PHF1, PLAG1, PLPP3, POU5F1, PPFIBP1, PRDM10, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAB2A, RAD51B, RANBP2, RNF213, RRAGB, SEC31A, SERPINE1, SETBP1, SFMBT1, SMARCA5, SP3, SQSTM1, SRF, SRSF3, SSX1, SSX2, SSX4, SS18, SS18L1, STAT6, SUZ12, S100A10, TAF15, TCF12, TEAD1, TFE3,过渡政府,THRAP3, TPM3, TPM4, TPR, USP6, VCL, VGLL2, WT1、WWTR1, YAP1, YWHAE, ZC3H7B ZFP36, ZNF444。

额外的测试
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
SLIRV 幻灯片回顾在毫克 不,(仅法案) 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)的下一代测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

肿瘤靶向基因融合面板

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

融合

融合小组

基因融合

基因融合的目标

基因重排

接下来一代测序测试

肿瘤学面板

重排

重排面板

肉瘤

肉瘤融合

肉瘤面板

SARCP

记录变种

NAB2

STAT6

USP6

BCOR

EWSR1

FLI1

SS18

SSX1

SSX2

PAX3

PAX7

FOXO1

YWHAE

NUTM1

HEY1

NCOA2

碱性

JAZF1

SUZ12

DDIT3

付家

CREB3L1

PDGFB

TFE3

ATF1

ERG

FEV

WT1

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

多个肿瘤(癌症)基因面板是可用的。更多信息见肿瘤体细胞门店测试指南。

必要的信息

病理报告(最终或初步),至少包含以下信息,必须伴随标本为了测试执行:

1。患者姓名

2。块数字必须是对所有块,幻灯片和文书工作(可以手写的文件)

3所示。组织收集日期

4所示。源的组织

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

这个实验需要至少10%的肿瘤细胞核。

首选的肿瘤区域有足够的百分比肿瘤细胞核:组织144毫米(2)

最小数量的肿瘤区域:组织36毫米(2)

这些数量累计超过10清白的幻灯片,必须有足够的百分比肿瘤细胞核。

组织固定:10%中性缓冲福尔马林,不脱钙

——样品制备的指导,请参阅实体瘤组织要求下一代测序在特殊的指令。在本文档中,给出的尺寸4毫米x 4毫米x 10幻灯片作为首选:近似/相当于144毫米(2)和最低3毫米x 1毫米x 10幻灯片:近似/相当于36毫米(2)。

首选:

样品类型:Formalin-fixed石蜡包埋(FFPE) t问题

容器/管:组织块

收集产品说明:提交一个formalin-fixed,石蜡包埋组织块。

可以接受的:

样品类型:FFPE组织

幻灯片:1彩色和10个清白的

收集产品说明:提交1张幻灯片与苏木精和伊红染色和10清白的,nonbaked幻灯片5微米厚的部分肿瘤组织。

样品类型:细胞学幻灯片(直接涂片或ThinPrep)

幻灯片:1到3张幻灯片

收集产品说明:提交1 - 3张幻灯片染色和盖玻片优先5000有核细胞或至少至少3000有核细胞。

注意:玻璃盖玻片是首选;塑料盖玻片是可以接受的,但将导致周转时间过长。

附加信息:细胞学幻灯片恕不退还。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

其他 脱钙标本;骨髓中EDTA

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断特定的软组织和骨肿瘤(肉瘤)根据观察到的基因融合(如PAX3/FOXO1基因融合在肺泡横纹肌肉瘤,EWSR1-FLI1基因融合尤文氏肉瘤,SS18-SSX1/2基因融合对滑膜肉瘤)

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试评估138个基因的体细胞基因融合和目标也为共同评估BCOR内部串联重复。看到肿瘤靶向基因融合面板和常见的BCOR串联重复在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。

有针对性的基因:ACTB AHRR, alaska airlines, ASPSCR1 ATF1, ATIC, BCOR, BRD3, BRD4, CAMTA1,汽车,CCNB3, CDH11, CDX1, CD63, CEP128,中投公司CITED2,中国卫星发射测控系统部,CNBP, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL6A3, CREB1, CREB3L1, CREB3L2, CSF1, CXorf67, C11orf95, DDIT3, DUX4, DVL2, EML4, EPC1, EP400, ERG、ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, FEV, FGFR1、FLI1, FN1, FOSB, FOXO1, FOXO4,付家,GLI1, HAS2, HEY1, HMGA2, IRF2BP2, JAZF1, KIRREL, KLF17, LAMTOR1,垂直距离,MAML3, MBTD, MEAF6, MED12基因,MIR143HG, MKL2, MYH9, NAB2, NCOA1, NCOA2, NFATC2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NTRK1, NTRK3, NUMA1, NUTM1, NUTM2B,证明OMD, OPHN1, PATZ1, PAX3, PAX7, PBX1, PBX3, PDGFB, PDPN, PHF1, PLAG1, PLPP3, POU5F1, PPFIBP1, PRDM10, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAB2A, RAD51B, RANBP2, RNF213, RRAGB, SEC31A, SERPINE1, SETBP1, SFMBT1, SMARCA5, SP3, SQSTM1, SRF, SRSF3, SSX1, SSX2, SSX4, SS18, SS18L1, STAT6, SUZ12, S100A10, TAF15, TCF12, TEAD1, TFE3,过渡政府,THRAP3, TPM3, TPM4, TPR, USP6, VCL, VGLL2, WT1、WWTR1, YAP1, YWHAE, ZC3H7B ZFP36, ZNF444。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

分子生物标志物的分析越来越多的被用于肿瘤学实践支持和引导诊断、预后和治疗病人的管理。染色体易位、间质缺失和倒置导致基因融合在各种常见肉瘤尤因肉瘤、横纹肌肉瘤等。这个下一代测序分析用于检测特定的基因融合协助肉瘤的诊断。看到肿瘤靶向基因融合面板在特殊指令有关详细信息,关于这个测试发现的有针对性的基因区域。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个试验不检测的验证点变化,indels,拷贝数的改变,或基因表达。

这种试验可能出席的检测融合基因RNA水平,而不是DNA水平,结果从cis-splicing相邻基因或trans-splicing。(1)

这个小组可以检测在坐标系和帧频失调的融合。可能有敏感性检测低帧频失调的融合,如exon-intron intron-intron或大的插入。这个实验只检测融合涉及至少1基因在定义感兴趣的基因列表中。

这个实验只检测融合涉及基因转录,UCSC基因组浏览器(2012年3月版)中定义可以从Illumina公司iGenomes项目。(2)

可靠的结果依赖于足够的样本收集和处理。这个测试已验证细胞学幻灯片和formalin-fixed石蜡包埋组织;其他类型的固定液是气馁。组织的治疗不当,如脱钙作用,可能会导致PCR失败。

并不排除负面结果的存在可能存在基因融合,但低于极限的检测分析(肿瘤细胞组成< 10%的细胞群;目标融合阅读报道< 10独特融合分子在一个示例)。

这个试验的检测极限为特定基因融合取决于许多变量包括减少敏感性与降低肿瘤的比例和降低灵敏度与降低基因融合表达的水平。

RNA尤其不稳定,迅速降解。快速保护肿瘤样本收集后降低了退化的可能性但有时有生物因素,如肿瘤坏死,获得高质量的RNA干扰标本尽管快速保存。

融合的存在与否可能不会在所有的病人对治疗的反应或预后的预测。

融合可能识别不确定的意义。

支持数据

在验证研究,这种下一代测序(上天)试验在111年进行肉瘤formalin-fixed石蜡包埋(FFPE)和细胞学样本(86融合正25融合负)。捷测试试验结果经rt - pcr和鱼。捷的总体精度测定为95.5% (106/111)。未发现有针对性的基因融合在20 -控制样品特异性(100%)。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。谢贾Y, Z,李H:对此拼接嵌合rna在癌症。趋势癌症2016;2:475 - 482。doi: 10.1016 / j.trecan.2016.07.006

2。乔v,弗莱彻CD:软组织肿瘤的分类:一个更新基于2013(第4版)。病理学46:95 2014;104年。doi: 10.1097 / PAT.0000000000000050

3所示。弗莱彻CD:软组织肿瘤的进化分类——一个更新基于分类的新2013年。组织病理学2014;64:2-11。doi: 10.1111 / his.12267

4所示。Quesada J,阿马托R:软组织肉瘤的分子生物学和当前的趋势在治疗。肉瘤2012:1-15。doi: 10.1155 / 2012/849456

5。Podnar J,Deiderick H,韦尔塔克,Hunicke-Smith年代:新一代测序RNA-Seq图书馆建设。咕咕叫Protoc杂志106:2014;:1-19 4.21单位

6。莫顿F, Tayebwa珍:进化的基因融合检测技术在软组织肿瘤。组织病理学64:151 2014;162年。doi: 10.1111 / his.12272

7所示。王AI-Zaid T,西城,Somaiah N, Lazar AJ:肉瘤的分子分析:精密医学的新风景。菲尔绍拱471:243 2017;255年

8。梁高Q, WW Foltz SM,等:司机融合及其意义的发展和治疗人类癌症。细胞代表2018;23:227 - 238。doi: 10.1016 / j.celrep.2018.03.050

9。林西南,Cleton-Jansen, Cleven AHG, et al:分子分析骨与软组织肿瘤的基因融合固定多重pcr有针对性的下一代测序。2018年J摩尔成岩作用;20:653 - 663。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2018.05.007

10。罗伊,Kumar V, Zorman B,内部串联重复等:复发性透明细胞肉瘤的BCOR肾脏。Nat Commun 2015年11月17日,6:8891。doi: 10.1038 / ncomms9891

11。Marino-Enriquez, Lauria, Przybyl J, et al: BCOR内部串联重复中高档子宫肉瘤。中华病理学杂志2018年3月,42 (3):335 - 341。doi: 10.1097 / PAS.0000000000000993

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

RNA-based下一代测序执行测试的存在重组涉及138个融合基因的目标地区。看到肿瘤靶向基因融合面板和常见的BCOR串联重复在特别说明细节关于这个测试发现的有针对性的基因区域。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14 - 21天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

未使用的部分街区将返回给客户机。未使用的幻灯片是无限期保存。

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81479年

幻灯片回顾

88381 -显微解剖,手册

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
SARCP 肿瘤靶向基因融合面板 95124 - 4
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
606430年 结果总结 50397 - 9
606431年 结果 95123 - 6
606432年 解释 69047 - 9
606433年 额外的信息 48767 - 8
606434年 方法 85069 - 3
606435年 免责声明 62364 - 5
606436年 标本 31208 - 2
606437年 源 39111 - 0
606452年 组织ID 80398 - 1
606438年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告