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测试Id:ACRNS

这个测试顺序

Acylcarnitines,定量、血清

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

脂肪酸氧化障碍的诊断和一些有机酸尿使用血清标本

评估治疗的患者在随访中脂肪酸机会障碍和一些有机酸尿

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

流动注射Analysis-Tandem质谱(FIA-MS /女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Acylcarnitines、定量

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

2-Methyl-3-hydroxybutyryl辅酶a脱氢酶缺乏症

2-Methylbutyryl-CoA脱氢酶缺乏症

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA(β)裂合酶缺乏症

3-Methylcrotonyl羧化酶缺乏

3-Methylglutaconic酸尿1型

3-Methylglutaconic酸尿I型

3-Methylglutaconyl-CoA水合酶缺乏症

Beta-ketothiolase不足

Biotinidase多种羧化酶缺乏症

Carnitine-acylcarnitine移位酶(CACT作业者)缺乏症

CPT-II(肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症II型)

电子转换黄素蛋白(ETF)缺乏症

Formiminoglutamic酸尿(FIGLU)

Formiminotransferase (FIGLU)缺乏症

戊二酸血症(GA)

戊二酸血症型我(GA)

戊二酸血症II型(GA(二)

Glutaryl-CoA脱氢酶(GCDH)缺乏症

Holocarboxylase合成酶缺乏症

Isobutyryl-CoA Dehdrogenase (IBDH)缺乏症

异戊酸血症(IVA)

长链3-Hydroxyacyl-CoA脱氢酶(LCHAD)缺乏症

MADD(多个酰coa脱氢酶缺乏症)

丙二酸酸尿

碳链酰coa脱氢酶(MCAD)缺乏症

Methylmalonic酸血症

Methylmalonic酸尿(MMA)

多个酰coa脱氢酶缺乏症(MADD)

丙酸血症(PA)

S / MCHAD短/碳链3-Hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症

竹荚鱼(短链酰coa脱氢酶)的缺陷

短/碳链3-Hydroxyacyl-CoA脱氢酶(S / MCHAD)缺乏症

琥珀酰辅酶连接酶(SUCLA2)缺乏症

SUCLA2琥珀酰辅酶连接酶缺乏症

三功能性的蛋白质(TFP)缺乏症

非常长链酰coa脱氢酶(VLCAD)缺乏症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

血清

必要的信息

1。病人的年龄是必需的。

2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:Collect标本之前预定餐,或进食。

收集容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.1毫升

收集产品说明:离心机和整除血清成塑胶瓶。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.04毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
血清 冷冻(首选) 60天
冷藏 21天
环境 72小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

脂肪酸氧化障碍的诊断和一些有机酸尿使用血清标本

评估治疗的患者在随访中脂肪酸机会障碍和一些有机酸尿

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Acylcarnitine分析使许多脂肪酸氧化障碍的诊断和几个有机酸尿、相关酶缺陷导致特定acyl-CoAs的积累。(1)脂肪酸氧化(FAO)中起着重要作用在能源生产期间禁食。人体的葡萄糖供应枯竭时,脂肪酸从脂肪组织动员,被肝脏和肌肉和氧化乙酰辅酶a。在肝脏,乙酰辅酶a的合成酮体的构建块,进入血液和提供一个替代基质生产的能量在其他组织葡萄糖的供应不足以维持正常水平的能量。酰基组共轭碱形成acylcarnitines,可以用串联质谱分析。诊断结果通常表现为一种模式显著升高acylcarnitine物种相比,正常和疾病控制。

一般来说,超过20个先天性代谢缺陷可以确认使用这种方法包括粮农组织障碍和有机酸尿。粮农组织与个人相关的主要临床表现疾病包括hypoketotic低血糖、可变度肝病或失败,骨骼肌病,扩张/肥厚性心肌病,或意外猝死。有机酸尿也存在严重的危及生命的事件在生命早期代谢性酸中毒,阴离子间隙增加,和神经的痛苦。这些疾病的患者有可能致命的代谢代谢失调甚至收购后常见的感染。一旦确诊,这些疾病可以治疗,避免空腹,特殊饮食和代数余子式/维生素补充剂。

分析血液和胆汁的acylcarnitines点代表的第一级评估一个完整的后期的调查或意外猝死的一个独立的个体。额外的确认测试建议。粮农组织一个潜在障碍的诊断或有机酸尿允许家庭的遗传咨询,包括未来的可行的产前诊断,测试风险任何年龄的家庭成员。

以下疾病被acylcarnitine分析。然而,大多数这些条件需要进一步的确认测试因为acylcarnitine概要文件可以暗示不止一个条件。

脂肪酸氧化障碍:

肉碱palmitoyltransferase我缺乏

中链3-ketoacyl-CoA硫解酶缺乏症

-Dienoyl-CoA还原酶缺乏症

短链酰coa脱氢酶缺乏症

媒介/短链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症

中链酰coa脱氢酶)缺乏症

长链缺3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶)和三功能性的蛋白质缺乏症

-非常长链酰coa脱氢酶缺乏症

肉毒碱棕榈酰转移酶II型缺陷

-Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症

电子转移黄素蛋白(ETF)缺乏症,ETF-dehydrogenase不足(多个酰coa脱氢酶缺乏症;戊二酸血症II型)

有机酸障碍:

-Glutaryl-CoA脱氢酶缺乏症(戊二酸血症I型)

丙酸血症

-Methylmalonic酸血症

异戊酸血症

3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa羧化酶缺乏

3-methylcrotonyl羧化酶缺乏

-Biotinidase不足

多种羧化酶缺乏

-Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症

2-methylbutyryl-coa脱氢酶缺乏症

-Beta-ketothiolase不足

丙二酸酸尿

-Ethylmalonic脑病

谷氨酸formiminotransferase不足(formiminoglutamic酸尿)

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

<或= 7天(nmol /毫升)

8 days-7年

(nmol /毫升)

> = 8年

(nmol /毫升)

Acetylcarnitine C2

2.14 - -15.89

2.00 - -27.57

2.00 - -17.83

Acrylylcarnitine, C3:1

< 0.04

< 0.05

< 0.07

Propionylcarnitine, C3

< 0.55

< 1.78

< 0.88

Formiminoglutamate, FIGLU

< 0.43

< 0.08

< 0.14

Iso - / Butyrylcarnitine C4

< 0.46

< 1.06

< 0.83

Tiglylcarnitine, C5:1

< 0.05

< 0.09

< 0.11

Isovaleryl——/ 2-Methylbutyrylcarn C5

< 0.38

< 0.63

< 0.51

3-OH-iso——/ butyrylcarnitine C4-OH

< 0.13

< 0.51

< 0.18

Hexenoylcarnitine, C6:1

< 0.12

< 0.10

< 0.15

Hexanoylcarnitine, C6

< 0.14

< 0.23

< 0.17

3-OH-isovalerylcarnitine, C5-OH

< 0.08

< 0.12

< 0.10

Benzoylcarnitine

< 0.13

< 0.07

< 0.10

Heptanoylcarnitine, C7

< 0.05

< 0.05

< 0.06

3-OH-hexanoylcarnitine, C6-OH

< 0.08

< 0.19

< 0.09

Phenylacetylcarnitine

< 0.15

< 0.22

< 0.29

Salicylcarnitine

< 0.08

< 0.09

< 0.09

Octenoylcarnitine, C8:1

< 0.48

< 0.91

< 0.88

Octanoylcarnitine、

< 0.19

< 0.45

< 0.78

Malonylcarnitine, C3-DC

< 0.09

< 0.14

< 0.26

Decadienoylcarnitine, C10:2

< 0.11

< 0.12

< 0.26

Decenoylcarnitine, C10:1

< 0.25

< 0.46

< 0.47

Decanoylcarnitine, C10

< 0.27

< 0.91

< 0.88

Methylmalonyl——/ succinylcarn C4-DC

< 0.05

< 0.05

< 0.05

3-OH-decenoylcarnitine, C10:1-OH

< 0.12

< 0.12

< 0.13

Glutarylcarnitine, C5-DC

< 0.06

< 0.10

< 0.11

Dodecenoylcarnitine, C12:1

< 0.19

< 0.37

< 0.35

Dodecanoylcarnitine, C12

< 0.18

< 0.35

< 0.26

3-Methylglutarylcarnitine, C6-DC

< 0.28

< 0.21

< 0.43

3-OH-dodecenoylcarnitine, C12:1-OH

< 0.11

< 0.10

< 0.13

3-OH-dodecanoylcarnitine, C12-OH

< 0.06

< 0.09

< 0.08

Tetradecadienoylcarnitine, C14:2

< 0.09

< 0.13

< 0.18

Tetradecenoylcarnitine, C14:1

< 0.16

< 0.35

< 0.24

Tetradecanoylcarnitine,碳

< 0.11

< 0.15

< 0.12

Octanedioylcarnitine, C8-DC

< 0.25

< 0.19

< 0.19

3-OH-tetradecenoylcarnitine C14:1OH

< 0.06

< 0.18

< 0.13

3-OH-tetradecanoylcarnitine, C14-OH

< 0.04

< 0.05

< 0.08

Hexadecenoylcarnitine, C16:1

< 0.15

< 0.21

< 0.10

Hexadecanoylcarnitine, C16

< 0.36

< 0.52

< 0.23

3-OH-hexadecenoylcarnitine, C16:1-OH

< 0.78

< 0.36

< 0.06

3-OH-hexadecanoylcarnitine, C16-OH

< 0.10

< 0.07

< 0.06

Octadecadienoylcarnitine, C18:2

< 0.12

< 0.31

< 0.24

Octadecenoylcarnitine, C18:1

< 0.25

< 0.45

< 0.39

Octadecanoylcarnitine,使用C18

< 0.10

< 0.12

< 0.14

Dodecanedioylcarnitine, C12-DC

< 0.10

< 0.04

< 0.04

3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH

< 0.04

< 0.06

< 0.06

3-OH-octadecenoylcarnitine C18:1-OH

< 0.03

< 0.04

< 0.06

3-OH-octadecanoylcarnitine, C18-OH

< 0.03

< 0.05

< 0.03

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。个人量化结果支持acylcarnitine剖面的解释但不诊断。解释是基于模式识别。

异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。来验证基于acylcarnitine分析初步诊断,独立生化(如体外酶试验)或分子遗传分析是必需的。

有关特定acylcarnitine海拔的后续的信息,参见下面的算法:

- - - - - -新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)

- - - - - -新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C4 Acylcarnitine高程)

- - - - - -新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C5 Acylcarnitine高程)

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

在一些情况下,假阴性结果发生在acylcarnitine概要的分析。对于某些疾病,如碳链酰coa脱氢酶缺乏症,不同acylcarnitine物种之间的比率的计算提供了一个歧视因素来克服这些问题。在适用情况下,这种比率的计算将被纳入到常规acylcarnitine分析。信息资料也不可能发现在某些疾病的诊断acylcarnitines积累反映残余酶缺陷的活动,饮食的前兆,合成代谢/分解和治疗病人的状态。

肉碱缺乏症患者可能不表现出异常高acylcarnitine浓度。如果结果表明肉碱缺乏症,将包括一个解释的话,这限制了测试的诊断价值和重复分析可能是肉碱的补充。

后续测试如体外酶化验或分子基因检测可能推荐以下异常acylcarnitine结果。是不明智的故意强调病人的代谢(如禁食测试)之前为acylcarnitine分析样本收集。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。米勒MJ, Cusmano-Ozog K, Oglesbee D,年轻的年代;ACMG实验室质量保证委员会。实验室分析acylcarnitines 2020更新:美国大学的技术标准的医学遗传学和基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2021年2月,23 (2):249 - 258

2。Matern D: Acylcarnitines,包括体外加载测试。在:布劳N,杜兰M,吉布森公里,eds:在生化遗传学实验室指导方法。施普林格-;2008:171 - 206

3所示。莱P,考恩TM, Matern D: Acylcarnitine概要分析。地中海麝猫。2008年2月,10 (2):151 - 156

4所示。史密斯呃,Matern D: Acylcarnitine串联质谱的分析。咕咕叫Protoc哼麝猫。2010年1月,章17:17.8.1-20单位

5。艾利赞多G, Matern D, Vockley J,哈丁有限公司吉林厄姆MB。禁食、喂养和运动对血浆acylcarnitines CPT2D, VLCADD和LCHADD / TFPD。摩尔麝猫金属底座。2020;9月- 10月131 (2):90 - 97

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

20的恢复期的血清6内部已知浓度的标准(d3-acetylcarnitine、d3-propionylcarnitine d7-butyrylcarnitine, d3-octanoylcarnitine, d3-dodecanoylcarnitine,和d3-palmitoyl-carnitine)和乙腈为除蛋白补充道。摇30分钟,离心后,上清液干然后对待n-butanolic HCl acylcarnitines收益率,分析作为n-butylesters的电喷雾电离串联质谱分析。分析物的浓度,建立了计算机的比较这些分析物的离子强度的最亲密的内部标准。(卡勒SG范霍夫JL Feezor医学博士等:Acylcarnitines患者血浆和血液斑点的长链3-hydroxyacylcoenzyme脱氢酶缺乏症。J继承金属底座说。23:571 2000;582;米勒MJ, Cusmano-Ozog K, Oglesbee D,年轻的年代;ACMG实验室质量保证委员会。实验室分析acylcarnitines 2020更新:技术标准的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2021年2月,23 (2):249 - 258)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82017年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告