亚博棋牌

测试Id:迷幻药

这个测试顺序

溶酶体储存障碍屏幕,随机,尿液

下载
概述

亚博棋牌

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛选病人怀疑有溶酶体储存障碍

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是一个通用的尿液的筛检试验一系列广泛的溶酶体储存(LSD)和相关疾病。并不是所有的lsd都被这种方法。

突出了

的第一步诊断的疑似溶酶体储存障碍(LSD)包括尿液分析代谢物与黏多醣症有关,oligosaccharidoses,紊乱的硫苷脂退化,尿液和LSD特征资料。

这个测试包含神经酰胺的结合分析trihexosides,黏多糖、低聚糖、硫苷脂。综合分析这些特异标记允许识别的障碍,可能不是单独使用任何单一测试。

配置信息
一个概要文件是一组有序的实验室检测和梅奥在一起在一个测试执行ID。测试执行概要文件信息列表,包括测试费用,当一个概要文件命令,包括报告名称和个人的可用性。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
CTS02 神经酰胺Trihex硫苷脂,U 是的,CTSU(顺序) 是的
MPS02 黏多糖定量U 是的,MPSQU(顺序) 是的
OLI02 低聚糖的屏幕,你 是的,OLIGU(顺序) 是的
BG721 溶酶体储存障碍插值函数 没有 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

CTS02 OLI02: Matrix-Assisted激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)

MPS02:液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

BG721:医学解释

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

溶酶体储存障碍Scrn U

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Alpha-Fucosidosis

Alpha-Galactosidase不足

Alpha-Mannosidosis

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase不足

Arylsulfatase缺乏

Arylsulfatase B缺乏

Aspartylglucosaminuria

Aspartylglycosaminuria

苷酶缺乏症

Beta-Glucuronidase不足

神经酰胺Hexosides

神经酰胺Trihexosidase

神经酰胺Trihexosidase不足

Chondroitin-6-sulfate

Chondroitin-6硫酸

Dermatan硫酸

弥漫性血管角质瘤

Fabry疾病

法布瑞氏症

笑话(葡糖氨基葡聚糖)

Galactose-6-Sulfatase不足

Galactosialidosis

GB3

GL3

Globotriaosylceramide

粘多糖(笑话)

GM1 gangliosidosis

GM2 gangliosidosis

硫酸乙酰肝素

亨特综合症

投手综合症

Hurler-Scheie综合症

细胞疾病

Iduronate硫酸酯酶缺乏症

Iduronidase不足

硫酸角质素

迷幻药

溶酶体储存

溶酶体储存疾病

Maroteaux拉米综合症

Maroteaux-Lamy综合症

异染性脑白质营养不良

Morquio一

Morquio B

议员们我

议员二世

议员三世

议员IVA

议员IVB

议员六世

议员七世

粘脂沉积症二世

粘脂沉积症三世

黏多糖

黏多糖病

多硫酸酯酶缺乏症

低聚糖

Oligosaccharidosis

筛疾病

Pseudo-Hurler Polydystrophy

Sandhoff疾病

礼宾部主管综合症

Scheie综合症

辛德勒疾病

Sialidosis

狡猾的综合症

鞘脂类

硫苷脂

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

尿液

订购指南

这个测试是推荐的筛检试验的初始检查疑似溶酶体储存障碍(LSD)病人的临床特征并没有暗示任何特定的迷幻药。

必要的信息

1。病人的年龄是必需的。

2。生化遗传学患者信息建议(T602特殊指令)。这些信息有助于提供一个更全面的解释结果。与样品发送信息。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:不管理低分了体重肝素前集合。婴儿纸巾或擦含有肥皂和洗剂不应使用前集合,因为这些可能会干扰的结果。

供应:尿管,10毫升(T068)

容器/管:塑料、10毫升尿管

样品数量:10毫升

儿科体积:3毫升

收集产品说明:收集第一个上午,随机尿标本。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

3毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
尿液 冷藏(首选) 15天
冻 365天
环境 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛选病人怀疑有溶酶体储存障碍

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是一个通用的尿液的筛检试验一系列广泛的溶酶体储存(LSD)和相关疾病。并不是所有的lsd都被这种方法。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

溶酶体储存障碍(LSD)属于一种种类繁多的遗传性疾病的特征是细胞内大分子的积累导致细胞损伤和器官功能障碍。描述了大约50 LSD的表型范围和严重程度从新生儿致命以后开始温和的替代品。

虽然分类并不总是直截了当,LSD通常分类根据类型的存储材料,积累在细胞和组织中。主要类别包括黏多醣症、oligosaccharidoses mucolipidoses, sphingolipidoses。在许多情况下,累积分析物可以检测到尿液中。筛查这些疾病通常开始于一个分析检测特异代谢物模式或概要LSD的象征。LSD的特异标记相结合的分析方法在多个测试可以允许额外的障碍的识别,可能不是单独使用任何单一测试。

疾病被这种方法包括oligosaccharidoses: alpha-mannosidosis, aspartylglucosaminuria, fucosidosis,辛德勒的疾病,和sialidosis;sphingolipidoses: GM1 gangliosidosis, Sandhoff疾病,galactosialidosis, saposin B缺乏,异染性脑白质营养不良,多个硫酸酯酶缺乏症,Fabry疾病,戈谢病,Krabbe疾病;黏多醣症不包括议员第九(透明质酸酶缺乏症);糖原储存障碍筛疾病和mucolipidoses类型II和III。此外,其他疾病如先天性障碍的糖基化(CDG) IIb型和deglycosylation障碍如NGLY1-CDG也可以检测到。

黏多醣症(MPS)的一个子集溶酶体储存障碍不足造成的任何一个的酶参与逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素(葡糖氨基葡聚糖:笑话)。未经碰撞的或部分退化的笑话(也称为黏多糖)存储在溶酶体和在尿液中排出。积累的笑话在溶酶体干扰细胞的正常功能,组织和器官导致议员障碍的临床特征观察。有11个已知酶缺陷导致议员。此外,异常呕吐存储在细胞中观察到多个硫酸酯酶缺乏症和疾病。最后,异常排泄尿液的笑料偶尔观察到在其他疾病包括活跃的骨疾病、结缔组织疾病、甲状腺功能减退,尿路功能障碍,oligosaccharidoses。

oligosaccharidoses (glycoproteinoses)的一个子集溶酶体储存障碍引起的溶酶体酶的缺乏任何一个参与复杂的寡糖链的降解。他们的特点是不完全降解低聚糖的累积异常细胞和组织和相应的增加相关的免费的尿液中寡糖。临床特征包括骨骼异常,粗糙的面部特征,角膜混浊,organomegaly、肌肉无力、肌张力减退、发育迟缓、共济失调。早期发病的年龄范围从婴儿到成人,甚至可以造成。

sphingolipidoses是一个子集的溶酶体储存障碍缺陷引起的任何一个包含脂肪的酶降解复杂的神经酰胺。他们的特点是过度积累的鞘脂类组织,尤其是中枢神经系统导致进行性神经退化和发育回归。在2的条件下,Fabry疾病和戈谢病I型,只有系统性的参与。在许多情况下,sphingolipidoses可以通过低聚糖分析检测到尿液中。

因为相似的功能障碍及其表型变化,临床诊断的LSD可以挑战;因此,多个尿液筛检试验的综合分析是一个重要的工具,个人的初始检查疑似溶酶体储存障碍。异常结果可以跟进相应的酶或分子分析。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

与特征模式,当检测到非正常的结果给出一个详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化测试和体外验证性研究(酶测定和分子测试)。

异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。特定的酶或分子建议化验证实了积极的结果。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

在罕见的情况下,神经酰胺的正常排泄trihexosides可能出现在个人的载体,或影响,Fabry疾病。如果Fabry疾病在临床上怀疑,明白了Fabry疾病检测算法在特别说明额外测试的建议。

并不是所有的溶酶体储存障碍通过尿液筛查检测。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。16溶酶体疾病的一部分。在在线代谢和遗传疾病的分子基础(OMMBID)。编辑D山谷,年代Antonarakis Ballabio et al。2019年10月14日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2709 225069419

2。新奥集团通用,施泰纳RD,考恩TM:溶酶体疾病。在儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。编辑K Sarafoglou, GF霍夫曼,KS罗斯。麦格劳希尔医学,2009年

3所示。Kingma SDA、Bodamer OA Wijburg FA:溶酶体储存障碍的流行病学、诊断;筛查的挑战。最好Pract Res中国性金属底座。2015年3月29日(2):145 - 57。doi: 10.1016 / j.beem.2014.08.004

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

神经酰胺trihexosides和硫苷脂是由matrix-assisted激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)分析。尿液标本离心机和所有,但50制程的上层清液就会被丢弃从颗粒。甲醇添加包括内部标准,然后神经酰胺trihexosides和硫苷脂在氯仿提取。离心后,氯仿后底部MALDI板上发现,添加矩阵和允许空气干燥。然后分析了板使用MALDI TOF / TOF 5800分析仪。(未发表的梅奥法)

Dermatan硫酸(DS)、硫酸肝素(HS),硫酸角质素(KS)和chondroitin-6-sulfate (c6)从尿酶消化。反应混合物是由液体chromatography-tandem离心机和分析质谱(质/ MS)。提取的峰面积的比值的DS, HS, KS和c6内部标准由质/女士是用来计算的浓度DS, HS, KS和c6样本。(未发表的梅奥法)

低聚糖:尿液样本中提取使用绿洲HLB carbograph列和冻干过夜。低聚糖permethylated,管离心机,上层的移除。上层清液与水淬硬,与醋酸中和,提取,再筛选了,一夜之间冻干。标本resuspended, 1:1混合矩阵的解决方案,MALDI板上发现,允许空气干燥。然后分析了板使用MALDI TOF / TOF 5800分析仪。(夏B,阿西夫·G,阿瑟·L等:低聚糖MALDI-TOF质谱分析尿液的溶酶体储存的诊断疾病。化学2013;9月59 [9]:1357 - 1368)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14到18天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83789年

83864年

84377年

82570年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
迷幻药 溶酶体储存障碍Scrn U 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
606773年 溶酶体储存障碍插值函数 94423 - 1
606772年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|创建一个PDF

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告