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测试Id:AK1

这个测试顺序

腺苷酸激酶酶活性、血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价慢性nonspherocytic溶血性贫血

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

动力学分光光度法

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

腺苷酸激酶B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

腺苷酸激酶(RBC)

腺苷酸激酶B

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD-B

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:薰衣草(EDTA)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送样品。不血液转移到其他容器。

形式

如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学试验要求(T755)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD-B 冷藏(首选) 20天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价慢性nonspherocytic溶血性贫血

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

腺苷酸激酶(AK)是一个单体的酶,这种酶催化的核苷酸磷酰互变现象三磷酸腺苷(ATP)和腺苷酸(AMP二磷酸腺苷分子)2(ADP)。的酶活性水平新生儿通常是轻微至中等低于成年人。AK不足(612631年人类)是一种罕见的常染色体隐性nonspherocytic溶血性贫血的原因。

虽然罕见,正义与发展党deficient-associated贫血被描述在多个家庭的不同的民族起源。这些人与杂合的基因改变主要是无症状和显示正常的表型。这些人与纯合子或复合杂合的基因改变显示慢性nonspherocytic先天性溶血性贫血(血红蛋白(Hb)水平的8 - 9 g / dL)与高胆红素血和胆结石。患者通常出现在出生或在童年早期。一些患者精神运动障碍,虽然发病机制不清楚。并发6-phosphate葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷加剧了贫血(Hb 6 g / dL)。AK党活动水平从0%到44%不等,尽管大多数显示不到30%的活动。运营商只有正常的轻微降低酶活性(1),病人可能对脾切除术。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

> = 12个月:195 - 276 U / g Hb

参考价值尚未建立患者不到12个月的年龄。

解释
提供信息,协助解释测试结果

腺苷酸激酶缺乏症,预计值小于30%的正常的意思是,虽然这个值应该解释病人的年龄和其他上下文中的酶值。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

最近输血可能掩盖了病人的内在酶活性而导致不可靠的结果。

腺苷酸激酶酶活性通常可以轻微至中等减少新生儿。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。菅野Niizuma H, H,佐藤,Ogura H, Imaizumi M:脾切除术解决溶血性贫血引起的腺苷酸激酶缺乏症。Pediatr Int。2017年2月,59 (2):228 - 230

2。拉普利年代,哈里斯H:红色细胞腺苷酸激酶活动AK1和AK 2:1表型。《人类遗传学。1970;33:361 - 364。doi: 10.1111 / j.1469 - 1809

3所示。Mohrenweiser HW。酶缺乏症变异的频率在新生儿红细胞。《美国国家科学院刊S a . 1981年8月,78 (8):5046 - 5050

4所示。Corrons杰,加西亚E, Tusell JJ, Varughese KI,西方C, E:布特勒红细胞腺苷酸激酶缺乏症:3的分子研究新的突变(118 g > A, 190 g > A,和广汽删除)与遗传有关nonspherocytic溶血性贫血。血。2003年7月1日,102 (1):353 - 356

5。Toren。et al, Brok-Simoni F, Ben-Bassat我:先天性溶血性贫血与腺苷酸激酶缺乏症。英国人。j . Haemat。1994; 87:376 - 380

6。比安奇P,扎帕米,Bredi E, et al:完整的腺苷酸激酶缺乏症在AK-1由于无义突变基因(arg107-to-stop CGA-to-TGA)与慢性溶血性贫血。英国人。j . Haemat。1999; 105:75 - 79

7所示。Lachant NA、Zerez CR Barredo J, et al:遗传性红细胞腺苷酸激酶缺乏症:多个磷酸转移酶的缺陷吗?血。1991;77 (12):2774 - 2784

8。Koralkova P范Solinge WW,范Wijk R:罕见的遗传性红细胞酶病与溶血性anemia-pathophysiology有关,临床和实验室诊断方面。Int J实验室内科杂志。2014;36:388 - 397

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

腺苷酸激酶(肌激酶)催化歧化作用的二磷酸腺苷(ADP)为腺苷酸和三磷酸腺苷。在这个试验,测量逆反应遵循ADP的形成与丙酮酸激酶和乳酸脱氢酶反应导致1,4-dihydronicotinamide腺嘌呤二核苷酸(NADH)氧化NAD (+)。作为NADH氧化发生的吸光度下降在340 nm的自动化测量spectrophotometrically化学分析仪。(布鲁斯E:红色细胞代谢。手动的生化方法。第三版。Grune Stratton;1984:93 - 95;范Solinge WW,范Wijk:血红细胞的酶。霍瓦特:Rifai N, AR, Wittwer CT: eds。Tietz教科书的临床化学和分子诊断。6。爱思唯尔;2018:30)章

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

1到4天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

7天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告