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测试ID：PFK1

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磷酸果蛋白酶酶活性，血液

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概述

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Useful For
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

评估COOMBS阴性非细胞溶血性贫血的个体

Evaluation of individuals with exercise intolerance or myopathy

磷酸果酶缺乏症家族的遗传研究

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

动力学分光光度法

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

Reporting Name
Lists a shorter or abbreviated version of the Published Name for a test

磷脂运动酶，b

Aliases
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

红细胞磷酸果糖激酶

PFK

磷酸果糖激酶

RBC PFK

标本类型
Describes the specimen type validated for testing

全血ACD-B

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

收集容器/管：

Preferred:Yellow top (ACD solution B)

可接受：薰衣草顶（EDTA）

标本卷：6毫升

Collection Instructions:以原始管子发送标本。不要transfer blood to other containers.

Forms

标本最小体积
Defines the amount of sample necessary to provide a clinically relevant result as determined by the Testing Laboratory

1毫升

拒绝
Identifies specimen types and conditions that may cause the specimen to be rejected

Gross hemolysis Reject

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 Special Container
全血ACD-B 冷藏（首选） 11天

Useful For
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

评估COOMBS阴性非细胞溶血性贫血的个体

Evaluation of individuals with exercise intolerance or myopathy

磷酸果酶缺乏症家族的遗传研究

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

磷酸果糖激酶（PFK）是糖酵解中的第三种酶。它将6-磷酸果糖转化为1,6-二磷酸果糖。PFK缺乏症，也称为糖原储存疾病，VII型或塔鲁伊疾病（OMIM 232800），是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传疾病，通常在童年时期注意到。已经描述了不同的临床亚型（经典，晚期，婴儿和溶血性）。表现可能会有所不同，包括运动不耐受，劳累肌病，恶心，僵硬和肌红蛋白尿。尽管没有经典描述，但某些患者注意到了第二风效应（1）。一部分个体具有补偿（正常血红蛋白值）或轻度溶血性贫血，发作性黄疸，高尿酸血症或类似痛风的症状。在外周血涂片上没有看到独特的形态异常。红细胞PFK活性通常会部分降低（平均30-50％正常），肌肉活检PFK活性明显降低。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

>或= 12个月大：5.8-10.9 U/G HB

Reference values have not been established for patients who are <12 months of age.

解释
提供信息以帮助解释测试结果

Clinically significant disorders due to phosphofructokinase (PFK) deficiency are associated with red blood cell activity levels less than 50% of mean normal. Unaffected heterozygotes have been reported with levels of 63% of normal. Therefore genetic correlation will often be important in ambiguous cases.

警告
Discusses conditions that may cause diagnostic confusion, including improper specimen collection and handling, inappropriate test selection, and interfering substances

Recent transfusion may mask the patient's intrinsic erythrocyte (RBC) enzyme activity and cause unreliable results.

Some enzyme deficiency disorders can be masked by reticulocytosis and comparison of activities of other RBC enzyme activities in this panel can be useful.

在正常新生儿中，某些酶缺陷障碍可能会略微降低，或者在新生儿期间被相反掩盖。如果存在肌病的特征，则在1岁之后重复测试很有用。

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Sherman JB, Raben N, Nicastri C, et al: Common mutations in the phosphofructokinase-M gene in Ashkenazi Jewish patients with glycogenesis VII--and their population frequency. Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):305-313

2. Tarui S，Okuno G，Ikura Y，Tanaka T，Suda M，Nishikawa M：骨骼肌中的磷酸果糖激酶缺乏症。一种新型的糖原病。Biochem Biophys Res Commun。1965年5月3日； 19：517-23。doi：10.1016/0006-291X（65）90156-7

3. Musumeci O，Bruno C，Mongini T等人：肌肉磷酸果糖酶缺乏症（GSD型VII）中的临床特征和新分子发现。神经肌肉疾病。2012年4月; 22（4）：325-330

4. Nakajima H，Raben N，Hamaguchi T，Yamasaki T：磷酸果糖酶缺乏症；过去，现在和未来。Curr mol Med。2002年3月； 2（2）：197-212。doi：10.2174/1566524024605734

5. Auranen M, Palmio J, Ylikallio E, et al: PFKM gene defect and glycogen storage disease GSDVII with misleading enzyme histochemistry. Neurol Genet. 2015 Jun 4;1(1). doi: 10.1212/NXG.0000000000000007

6. Raben N，Sherman JB：肌肉磷酸果糖激酶基因的突变。哼声。1995; 6（1）：1-6。doi：10.1002/humu.1380060102

7. Koralkova P，Van Solinge WW，Van Wijk R：与溶血性贫血病理生理学，临床方面和实验室诊断相关的罕见遗传红细胞酶病。Int J Lab hematol。2014;36：388-397。doi：10.1111/ijlh.12223

Method Description
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

磷酸果糖激酶(PFK) catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate (F6P) by adenosine triphosphate (ATP) to fructose-1,6-diphosphate (F1,6-diP). F1,6-diP is then converted to dihydroxyacetone phosphate (DHAP) through subsequent aldolase and triosephosphate isomerase (TPI) catalyzed reactions. The rate of formation of DHAP is measured by linking its reduction to alpha-glycerophosphate by alpha-glycerophosphate dehydrogenase which results in the oxidation of1,4-dihydronicotinamide adenine dinucleotideNADH to NAD(+). The decrease in absorbance at 340 nm is measured spectrophotometrically as the NADH is oxidized on an automated chemistry analyzer.(Beutler E: Red cell metabolism. A Manual of Biochemical Methods. 3rd ed. Grune and Stratton; 1984: 68-71;Van Solinge WW，Van Wijk：红细胞的酶。In: Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT, eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6th ed. Elsevier; 2018:chap 30)

PDF报告
Indicates whether the report includes an additional document with charts, images or other enriched information

不

一天表演
Outlines the days the test is performed. This field reflects the day that the sample must be in the testing laboratory to begin the testing process and includes any specimen preparation and processing time before the test is performed. Some tests are listed as continuously performed, which means that assays are performed multiple times during the day.

周二周四

可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

1至6天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

7天

执行实验室位置
Indicates the location of the laboratory that performs the test

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格for detailed fee information.
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

该测试是开发的，其性能特征由Mayo诊所以与CLIA要求一致的方式确定。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。

CPT代码信息
Provides guidance in determining the appropriate Current Procedural Terminology (CPT) code(s) information for each test or profile. The listed CPT codes reflect Mayo Clinic Laboratories interpretation of CPT coding requirements. It is the responsibility of each laboratory to determine correct CPT codes to use for billing.

CPT codes are provided by the performing laboratory.

82657

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID Test Order Name 订单loinc值
PFK1 磷脂运动酶，b 72664-6
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
pfkcl 磷脂运动酶，b 72664-6

Test Setup Resources

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

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Sample Reports
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|Abnormal Reports

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告