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测试ID：PK1

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丙酮酸激酶活性，血液

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概述

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对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

评估非细胞溶血性贫血

新生儿贫血或黄疸的评估

评估无法解释的非感染性肝衰竭

评估无法解释的铁超载

评估异常严重的血红蛋白特征

评估异常严重的葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

调查丙酮酸激酶缺乏症的家庭，以确定遗传模式和遗传咨询

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

动力学分光光度法

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

PK酶活性，B

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

慢性非细胞溶血性贫血

CNSHA

PK（丙酮酸激酶）

丙酮酸激酶（RBC）

标本类型
描述了测试验证的样品类型

全血ACD-B

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

收集容器/管：

首选：黄色顶部（ACD溶液B）

可接受：薰衣草顶（EDTA）

标本卷：6毫升

收集说明：以原始管子发送标本。请勿将血液转移到其他容器中。

形式

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量

1毫升

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

严重的溶血 拒绝

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
全血ACD-B 冷藏（首选） 20天

对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

评估非细胞溶血性贫血

新生儿贫血或黄疸的评估

评估无法解释的非感染性肝衰竭

评估无法解释的铁超载

评估异常严重的血红蛋白特征

评估异常严重的葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

调查丙酮酸激酶缺乏症的家庭，以确定遗传模式和遗传咨询

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

据报道，据报道，包括丙酮酸激酶（PK）在内的Embden-Meyerhof（糖酵解）途径的大多数酶的缺乏。PK缺乏症（OMIM 266200）是最常见的红细胞酶缺乏症，是慢性非细胞溶血性溶血性贫血（CNSHA）的原因。它是一种常染色体隐性疾病，受影响患者的父母通常是携带者。一些PK载体状态可能加剧其他RBC疾病（即，同时葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症或血红蛋白的特征）。

临床上显着的PK缺乏表现出差异的差异，从偶然补偿的轻度正型贫血到严重的贫血。新生儿黄疸非常常见，新生儿的显着子集具有围产期并发症。其他症状包括早期胆结石和脾肿大。即使在没有频繁输血的情况下，铁超负荷也很常见。罕见的严重PK缺乏症与胎儿/胎儿灭亡或无法解释的非感染性肝衰竭有关。获得的PK缺乏可能是髓样肿瘤的继发性。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

>或= 12个月大：5.5-12.4 U/G HB

尚未针对年龄少于12个月的患者建立参考值。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

丙酮酸激酶（PK）缺乏症是RBC酶疾病中最容易掩盖的，并且在没有完整信息的情况下可能很难分类，这可能需要与其他RBC酶活性水平或与与与与与结果的相关性进行比较。pklr基因分子测试（PKLRG /丙酮酸激酶肝和红细胞[pklr]完整的基因测序和大型缺失检测，各种）。由于PK缺乏症引起的大多数溶血性贫血与活动水平小于平均正常的40％有关。但是，一些具有临床意义溶血的患者可以正常或仅降低PK酶活性，而PK酶活性可能会发生在最严重症状的个体中。孤立的载体（杂合子）可能显示出轻度降低活性，通常在血液学上正常，尽管载体状态可能加剧其他RBC疾病，例如葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，RBC膜疾病或血红蛋白病。其他基因的某些改变（即，KLF1）可以与PK水平降低有关。

在那些年轻的红细胞群体患者中可以发现PK浓度升高。这可能是由于患者是新生儿或年轻的红细胞，以应对贫血（网状细胞增多症）。罕见的PK缺乏病例与PK水平的最小升高有关；但是，在这些情况下，与其他RBC酶活性进行比较至关重要，以确切解释。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质

丙酮酸激酶（PK）活性水平从受影响的个体中的酶增加，从而从明显降低到正常水平。PK活性水平与其他RBC酶活性的比较非常有用。

最近的输血可能会掩盖患者的内在酶活性并导致不可靠的结果。

由于白细胞也包含PK，因此如果WBC计数很高，则由于无法从测定中充分删除WBC而导致错误的阴性结果。

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Grace RF，Bianchi P，Van Beers EJ等。丙酮酸激酶缺乏症的临床光谱：丙酮酸激酶缺乏自然史研究中的数据。血。2018年5月17日; 131（20）：2183-2192

2. Gallagher PG，Glader B：丙酮酸激酶缺乏症的诊断。小儿血液癌。2016年5月; 63（5）：771-772

3. Grace RF，Zanella A，Neufeld EJ等人：红细胞丙酮酸激酶缺乏症：2015年状态报告。Am J Hematol。2015年9月; 90（9）：825-830

4. Zanella A，Fermo E，Bianchi P，Chiarelli LR，Valentini G：丙酮酸激酶缺乏症：基因型 - 表型关联。Blood Rev. 2007 Jul; 21（4）：217-231

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

丙酮酸激酶通过将磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸，催化二磷酸腺嘌呤二磷酸腺苷的磷酸化。通过添加乳酸脱氢酶并减少烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH），并测量340 nm的吸收分光光度计的降低率，从而定量丙酮酸的量，并测量NADH的吸收率降低速率，因为NADH被氧化为自动化的化学化学分析室（+）。：红细胞代谢。在：Rifai N，Horvath AR，Wittwer Ct：Eds。Tietz临床化学和分子诊断教科书。第六版。Elsevier;2018：第30章）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。

从星期一到星期五

可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

1至4天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

7天

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。测试可能被归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商说明使用的清除或批准，或者用作未经全面FDA审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

该测试是开发的，其性能特征由Mayo诊所以与CLIA要求一致的方式确定。该测试尚未得到美国食品药品监督管理局的清除或批准。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTyabo208编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

84220

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
PK1 PK酶活性，B 32552-2
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
PKCL PK酶活性，B 32552-2

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

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样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告