测试Id:MEV1

咨询评估中,这种情况将在梅奥诊所实验室评估适当的测试执行一个额外的费用和结果解释。yabo208这是一个评估高铁血红蛋白和sulfhemoglobin水平和可能的遗传原因。高铁血红蛋白,sulfhemoglobin水平,cytochrome-b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)活性和蛋白质分析筛查血红蛋白变体(毛细管电泳,阳离子交换h本液相色谱法和毛细管电泳)总是被执行。如果需要额外的血红蛋白变体确认测试,适当的反射测试将被执行。这将从额外的蛋白质分子测试分析方法,根据需要。

一个或多个下列分子的测试可以反折的:

-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同

-WASQR /身体基因测序,血

-WBSQR /β球蛋白基因测序,血

-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血

-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同

所有的测试结果都完成后,一个额外的咨询解释,总结所有测试和包含后续将提供基因的结果。

看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。

样品必须在3天内到达(72小时)的集合。

包括最近的输血信息。

包括最近完成血液细胞计数结果。

以下标本所需测试:

全血ACD-B标本

2全血EDTA标本

容器/管:薰衣草(EDTA)和黄色上衣(ACD解决方案B)

样品数量:

EDTA:两个4 ml管

ACD:一个6毫升管

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 良性的血液学评价比较
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。代谢血液学患者信息(T810)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学试验要求(T755)的标本

EDTA血:3毫升

ACD血:2.7毫升

高铁血红蛋白症的诊断和sulfhemoglobinemia和可能的遗传(先天性)的原因

分化的高铁血红蛋白症和sulfhemoglobinemia黄萎病的其他原因(如先天性心脏病)

咨询评估中,这种情况将在梅奥诊所实验室评估适当的测试执行一个额外的费用和结果解释。yabo208这是一个评估高铁血红蛋白和sulfhemoglobin水平和可能的遗传原因。高铁血红蛋白,sulfhemoglobin水平,cytochrome-b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)活性和蛋白质分析筛查血红蛋白变体(毛细管电泳,阳离子交换h本液相色谱法和毛细管电泳)总是被执行。如果需要额外的血红蛋白变体确认测试,适当的反射测试将被执行。这将从额外的蛋白质分子测试分析方法,根据需要。

一个或多个下列分子的测试可以反折的:

-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同

-WASQR /身体基因测序,血

-WBSQR /β球蛋白基因测序,血

-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血

-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同

所有的测试结果都完成后,一个额外的咨询解释,总结所有测试和包含后续将提供基因的结果。

看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。

高铁血红蛋白:

高铁血红蛋白形成当血红蛋白(Hb)分子的铁是铁(Fe3[+])的形式,而不是功能黑色(铁[+])的形式。高铁血红蛋白症可以通过定义存在遗传性或获得当高铁血红蛋白含量大于正常范围内。获得高铁血红蛋白症结果后有毒接触硝酸盐和亚硝酸盐/硝酸盐(肥料、一氧化氮),局部麻醉剂(“该隐”),氨苯砜,萘(蛾球/厕所除臭蛋糕),和工业使用的芳香族化合物(苯胺染料)。

先天性高铁血红蛋白症是罕见的。他们是由于:

——缺乏细胞色素b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)在红细胞中,造成一种常染色体隐性疾病的遗传变异CYB5R3或CYB5A(1、2)IV型被认为是非常罕见的。类型III不再是一个类别。

——几个Hb的内在结构性障碍,称为M-Hbs;所有这一切是在一个常染色体显性遗传方式。(3、4)经典,M-Hbs源于histidine-to酪氨酸替换在协调的近端或远端组氨酸重要的氧气分子。这些包括α-,β- gamma-chain变体。很少,其他替换在近端和远端组氨酸位置可引起Hb变异,增加高铁血红蛋白或sulfhemoglobin水平。大多数M-Hb变异很容易被h本液相色谱法(高效液相色谱)或质谱方法与特点电泳模式;然而,一些需要更多的专业技术。大多数都是增加高铁血红蛋白有或没有sulfhemoglobin的增加。α链M-Hb变体可以增加sulfhemoglobin没有高铁血红蛋白的增加。

Sulfhemoglobin:

Sulfhemoglobin不能与氧结合。当收购,sulfhemoglobinemia可以与黄萎病,常常伴随着高铁血红蛋白症。Sulfhemoglobinemia已经暴露于舒马曲坦,磺胺类药、胃复安、油漆或清漆蒸汽、二甲亚砜、止痛、非那西汀,trinitroluene,锌乙烯bisdithiocarbamate(杀菌剂),和flutamide。重要的是要注意,一些Hb变体已知干扰这个测试(尤其是M-Hbs)和sulfhemoglobin吸光度可以增加由于Hb变体。Hb评估,包括高效液相色谱方法建议排除这种可能性。

相比高铁血红蛋白症,sulfhemoglobinemia持续直到包含它的红细胞被破坏。因此,血液sulfhemoglobin水平逐渐下降的星期。

最终结果将提供一份解释报告。

这是一个咨询评估的历史和之前的实验值进行血液学家对这些疾病专家。适当的测试执行和解释报告。

Sulfhemoglobin极其稳定,在保存或运送标本不会改变。

高铁血红蛋白是不稳定的,可以降低40%左右的速度每24小时。

正常高铁血红蛋白获得的价值与存储或运送标本不排除之前最小程度的高铁血红蛋白症。然而,重要的高铁血红蛋白症仍然是显而易见的。

1。人类:250800高铁血红蛋白症由于高铁血红蛋白还原酶缺乏症。2019年5月20日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/250800?search=250800&highlight=250800

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3所示。人类:141800血红蛋白α轨迹1;HBA1。2019年11月1日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/141800?search=141800&highlight=141800

4所示。人类:141900血红蛋白β轨迹;HBB。2019年11月14日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/141900?search=141900&highlight=141900

5。Haymond年代,Cariappa R, Eby CS,斯科特MG:实验室评估氧化高铁血红蛋白症。51化学2005;(2):434 - 444

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• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 良性的血液学评价比较
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

毛细管系统是一个自动化系统,使用毛细管电泳分离带电分子的电泳淌度的碱性缓冲。分离时根据电解液的pH值和electro-osmotic流。与发生溶血样本稀释溶液注入的愿望。发生高压蛋白质分离和直接检测血红蛋白(Hb)蛋白质分数在415海里,这是特定于哈佛商学院。结果电泳图峰值模式异常和量化评估作为Hb总数的百分比。常见的位置Hb分数的例子,从阴极到阳极:Hb A2”, C, A2 / O-Arab, E,年代,D, G-Philadelphia, F,,希望,巴特,J, N-Baltimore,和H。(Louahabi,菲利普·M,雀跃起来,Wallemacq P, Maisin D:评估一个新的Sebia工具分析血红蛋白分数和变异的毛细管系统。化学实验室医学。2006;44 [3]:340 - 345;说明书:毛细管血红蛋白(E)使用毛细管2 flex-piercing乐器。Sebia;06/2014)

高效液相色谱血红蛋白变体:

Hemolysate的全血注入分析流经过阳离子交换柱使用高效液相色谱法。预编的梯度洗脱缓冲控制混合物也通过分析筒。提出的洗脱缓冲液的离子强度增加的百分比第二个缓冲区。随着缓冲区的离子强度的增加越强烈保留Hbs洗提筒。由双波长吸光度变化检测过滤光度计。吸光度的变化显示色谱的吸光度与时间。(Huismann TH Scroeder佤邦,布罗迪,Mayson SM, Jakway J: Microchromotography血红蛋白。三世。一个简化的过程测定血红蛋白A2。86:700 J实验室医学。1975;702; Ou CN, Buffone GJ, Reimer GL, Alpert AJ: High-performance liquid chromatography of human hemoglobins on a new cation exchanger. J Chromatogr. 1983;266:197-205; instruction manual: Bio-Rad Variant II Beta-thalassemia Short Program Instructions for Use, L70203705. Bio-Rad Laboratories, Inc; 11/2011)

高铁血红蛋白:

氧合血红蛋白的正常吸收光谱有很少的光密度高于600海里。高铁血红蛋白表现出一个小的吸收光谱,特征峰在630海里。这个峰值是废除高铁血红蛋白转化为cyanmethemoglobin添加氰化钾,光密度下降和高铁血红蛋白浓度成正比。(Evelyn KA,马洛依HT:微量测定的氧合血红蛋白,高铁血红蛋白,和sulfhemoglobin在单一的血液样本。126:655 J生物化学杂志。1938;662;费尔班克斯VF克利GG:血液学生化方面。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。世行桑德斯公司;1999:1676 - 1678;罗伯逊LD、Roper D:实验室方法用于调查的溶血性贫血。 In: Bain BJ, Bates I, Laffan MA, eds. Dacie and Lewis Practical Haematology. 12th ed. Elsevier; 2017:214-227)

Sulfhemoglobin:

氧合血红蛋白的正常吸收光谱有很少的光密度高于600海里。但是,如果某些定义糟糕的Hb变性hemolysate产品存在,有一个广泛的吸收曲线的海拔在600 - 620纳米的范围。这个sulfhemoglobin高原不影响治疗氰化物。Sulfhemoglobin不可用,也不能做好准备,在纯形式的准备Sulfhemoglobin标准。sulfhemoglobin sulfhemoglobin浓度计算的因素的定量是基于研究Carrico et al。(Evelyn KA,马洛依HT:微量测定的氧合血红蛋白,高铁血红蛋白,和sulfhemoglobin在单一的血液样本。126:655 J生物化学杂志。1938;662;Carrico RJ Peisach J,阿尔乔:sulfhemoglobin的准备和一些物理性质。学生物化学J解析几何学。253:2386 1978;2391;费尔班克斯VF克利GG:血液学生化方面。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。 Tietz Textbook of Clinical Chemistry. WB Saunders Company; 1999: 1676-1678; Robertson LD, Roper D: Laboratory methods used in the investigation of haemolytic anaemias. In: Bain BJ, Bates I, Laffan MA, eds. Dacie and Lewis Practical Haematology. 12th ed. Elsevier; 2017:214-227)

细胞色素b5还原酶:

细胞色素B5还原酶催化1(高铁血红蛋白还原酶),4-dihydronicotinamide腺嘌呤二核苷酸(NADH)有关减少几个基板,包括铁氰化物。活动在30摄氏度之后spectrophotometrically通过测量340海里的NADH氧化。(费正清VF,克利GG:血液学生化方面。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。第三版。世行桑德斯公司;1999:1647 - 1648;范Solinge WW,范Wijk:血红细胞的酶。霍瓦特:Rifai N, AR, Wittwer CT: eds。Tietz教科书的临床化学和分子诊断。6。爱思唯尔;2018:30)章

星期一到星期六

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

83020 - 26 -血红蛋白病的解释

83020 - hb变体,A2和F定量

83021 -高效液相色谱Hb变体

82657年的今天,高铁血红蛋白还原酶

83050 -高铁血红蛋白定量

83060 - sulfhemoglobin定量

82664(如果合适的话)

83068(如果合适的话)

83789(如果合适的话)

88184(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告