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测试Id:TYRBS

这个测试顺序

酪氨酸血症跟进面板中,血的地方

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

监测患者酪氨酸血症I型(1)

诊断1 -使用时结合测试尿液有机酸、肝功能、甲胎蛋白,分子遗传分析fumarylacetoacetate水解酶(华氏温标)基因

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试有助于诊断酪氨酸血症1型(1)和监控的有效性2 - [2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl] 1, 3-cycohexanedione (NTBC;nitisinone)和1 -患者的饮食疗法。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

酪氨酸血症跟进面板,BS

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

遗传酪氨酸血症,I型

1 -

Tyr-1

酪氨酸1型

肝肾酪氨酸血症

NTBC

Nitisinone

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

必要的信息

病人的年龄和需要测试的原因。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交只有1以下标本类型:

首选:

样品类型:血现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:血的地方收集卡片

可以接受的:绘画纸蛋白质节省903,PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,或血液收集管含有肝素、ACD或EDTA和干滤纸

样品数量:2点血

收集产品说明:

1。另一种血液收集选项1岁以上的病人是一个手指针刺。看到干血Tutoria点集合l通过手指针刺如何收集血液斑点。

2。至少2点应该是完整的(即unpunched)。

3所示。让干血滤纸在室温下在一个水平位置至少3小时。

4所示。不暴露标本高温或阳光直射。

5。。不叠湿标本。

6。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)90天/ /冷冻冷藏90天90天

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

可以接受的:

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色(钠或肝素锂)和黄色最高(ACD)

样品数量:2毫升

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:冷藏(首选)4天/环境4天

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液斑点:1

全血:0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

血液标本显示现货血清环或有多个层 拒绝
标本不足 拒绝
未经批准的过滤器文件 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

监测患者酪氨酸血症I型(1)

诊断1 -使用时结合测试尿液有机酸、肝功能、甲胎蛋白,分子遗传分析fumarylacetoacetate水解酶(华氏温标)基因

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试有助于诊断酪氨酸血症1型(1)和监控的有效性2 - [2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl] 1, 3-cycohexanedione (NTBC;nitisinone)和1 -患者的饮食疗法。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

酪氨酸血症1型(肝肾酪氨酸血症,1)是一种常染色体隐性条件由fumarylacetoacetate酶水解酶的缺乏造成的。1主要影响肝脏、肾脏和周围神经导致严重的肝脏疾病,肾小管功能障碍和神经系统的危机。如果不及时治疗,大多数病人死于肝功能衰竭在第一年的生活,和所有患肝细胞癌(HCC)的风险。1的发生率大约是100000分之1。

影响个人可以显示部分应对饮食限制的苯丙氨酸和酪氨酸,但饮食治疗与管理2 - (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) 1、3 cyclohexanedione (NTBC;nitisinone),近端酪氨酸血症通路的抑制剂,在新生儿时非常有效。结果数据是有前途的,到目前为止,新生儿患者NTBC没有出现急性肝脏疾病,神经系统危机,或肝癌。

根据治疗指南成立于2017年,监测血NTBC浓度和succinylacetone (SUAC)水平随着测量氨基酸的膳食摄入量,包括酪氨酸和苯丙氨酸是一个个性化的监测计划的一部分患者1。(1)月度分析SUAC NTBC浓度,氨基酸是生命的第一年建议用同样的化合物被监视每3个月到5岁年,每6个月之后。

这个试验的分析物包含满足1的诊断和监测的建议。特别是对于NTBC,目前的指南建议nmol /毫升40到60 nmol /毫升血浆浓度,这对应于一个目标区间的NTBC干血滴17 nmol /毫升到26 nmol /毫升基于血液等离子体转换因子为2.34。(2)数据的验证试验表明,NTBC剂量可以个性化的虽然不超过26 nmol /毫升的DBS水平。(3)

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

酪氨酸:

< 4周40.0 - -280.0 nmol /毫升

> = 4周25.0 - -150.0 nmol /毫升

苯丙氨酸:

27.0 - -107.0 nmol /毫升

蛋氨酸:

11.0 - -45.0 nmol /毫升

SUCCINYLACETONE:

< 1.00 nmol /毫升

NITISINONE:

< 0.7 nmol /毫升

解释
提供信息,协助解释测试结果

定量结果与参照值报告没有添加的解释。当适用时,异常的报告结果可能包含一个解释基于可用的临床信息。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

波那普林(Sormodrem)可能,至少在理论上,干扰准确测量2 - (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) 1、3 cyclohexanedione (NTBC)。

在极少数情况下酪氨酸血症类型的我,酪氨酸或succinylacetone可能不高。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Chinsky JM,辛格R, Ficiciolglu C等:酪氨酸血症的诊断和治疗I型:美国和加拿大共识集团审查和建议。地中海麝猫。2017年12月,19 (12)。doi: 10.1038 / gim.2017.101

2。特纳Laeremans H, C,安德森T, et al:实验室内部分析改进succinylacetone和nitisinone量化的干血现货样品。JIMD众议员2020年5月,53 (1):90 - 102

3所示。舒尔茨MJ,公元前Netzel,辛格RH, et al:实验室监测患者的遗传性酪氨酸血症型即摩尔麝猫金属底座。2020年8月,130 (4):247 - 254

4所示。米切尔GA, Grompe M,兰伯特M, Tanguay RM: Hypertyrosinemia。:瓦莱D, Beaudet AL Vogelstein B, et AL, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225082825&bookid=2709 225082946

5。布莱克本的公关,希RD, Nace RA, et al:沉默的酪氨酸血症类型我不高酪氨酸或succinylacetone与肝硬化和肝细胞癌。哼Mutat。2016年10月,37 (10):1097 - 1105。doi: 10.1002 / humu.23047

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

3毫米的磁盘是穿孔的干血到96孔板。氨基酸和nitisinone提取的甲醇和已知浓度的isotopically标记氨基酸和mesotrione作为内部标准。提取移动到另一个96孔板和干下的氮。在一个平行的过程中,succinylacetone是从残留的血液中提取现货的甲醇溶液包含isotopically标记succinylacetone作为内标,derivatized酸性肼溶液,蒸发和结合氨基酸和nitisinone提取。测量分析物的液相色谱串联质谱分析。分析物的浓度,建立了由电脑控制的比较这些分析物的离子强度的各自的内部标准。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1年

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84510年

84030年

82131年

82542年

80299年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
TYRBS 酪氨酸血症跟进面板,BS 94573 - 3
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
607553年 酪氨酸 35571 - 9
607554年 苯丙氨酸 29573 - 3
607555年 蛋氨酸 47700 - 0
607556年 Succinylacetone 53231 - 7
607557年 Nitisinone 85098 - 2
607552年 看过的 18771 - 6
BG722 推荐的理由 42349 - 1

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告