测试Id:KCNN4

以下信息需要在患者信息或测试申请表:

1。临床诊断

2。相关的病史(CBC提交结果和相关临床讲义)

3所示。基于临床或形态学表现差异

4所示。收集日期

5。标本类型,全血或提取DNA

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:外周血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:绿色最高(肝素)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

3所示。标签和血液标本。

样品稳定性信息:环境14天(优先)或冷藏< = 30天

可以接受的:

样品类型:从全血中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管指示的体积和浓度的DNA

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签样本从血液中提取DNA,并提供指示的体积和浓度的DNA

样品稳定性信息:冷冻/冷藏环境<或= 30天

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学下一代测序(上天)患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。代谢血液学下一代测序(上天)患者信息是必需的,看的特别指示。

2。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学试验要求(T755)的标本

血:1毫升

提取的DNA: 50制程50 ng /制程浓度

严重溶血	拒绝
总脂血	好吧
骨髓活检石蜡包埋组织冰冻组织石蜡包埋骨髓幻灯片送气音凝Methanol-acetic酸(MAA)固定颗粒中等至严重凝结的	拒绝

基因的确认脱水世袭stomatocytosis (DHSt) 2 /遗传xerocytosis诊断的识别变更已知或怀疑导致的疾病KCNN4基因

二线测试前有针对性的基因变异的病人分析-为一个特定的红细胞膜障碍

建立一个诊断遗传性红细胞的膜障碍,允许适当的管理和监测疾病的特征基因的基础上,尤其是如果脾切除术是一个考虑

这个测试中检测致病性改变KCNN4基因与遗传stomatocytosis相关联。

这个测试的基因目标包括以下:

基因名字(记录):KCNN4(GRCh37 (hg19) NM_002250)

染色体位置:chr19q13.31

脱水世袭stomatocytosis (DHSt) 2(也称为遗传xerocytosis)是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病引起的异常阳离子泄漏在红细胞膜,导致损失的钾离子和血红细胞脱水。Pseudohyperkalemia(红细胞钾的损失当冷或在室温下)可能是一个特征。症状包括补偿温和的溶血性贫血,温和的脾肿大,网织红细胞计数升高,意味着增加微粒体积(MCV)、不定地增加意味着微粒血红蛋白浓度(MCHC),围产期水肿,铁过载的倾向。血涂片红细胞表现出各种形状异常,包括椭圆形红细胞,stomatocytes裂红细胞,罕见。

大多数DHSt症状病例报道到目前为止已经与收获- - - - - -的- - - - - -函数mechanosensitive阳离子通道基因的改变,PIEZO1。然而,最近的研究已经确定了家庭DHSt与变异有关KCNN4基因。(1 - 4)KCNN4Gardos通道编码,红细胞voltage-independent由胞内钙激活钾通道。(4)致病性改变KCNN4导致细胞内总阳离子和钾水平的降低。病例报告显示典型的遗传xerocytosis ektacytometry曲线异常。临床特征的KCNN4病人包括变量的溶血性贫血严重程度,可以更严重的产期。脾切除术可能没有几例症状改善的功效KCNN4变体。(2、5)

这个测试是最好的解释蛋白质研究和外周血中发现。这也可以通过提供订购RBCME /血红细胞膜评估、血液。请填写信息表和说明KCNN4测试要求。提供CBC数据和临床笔记也允许更精确的解释结果。

一个将提供解释报告。

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则建议。(3)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

临床:

有些人可能有一个序列变异不被执行的方法。没有变化,因此,并不能消除遗传性溶血性贫血或相关的疾病的可能性。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率(VAF)明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果有家族史的遗传性溶血性贫血或相关的疾病,它通常是有用的测试一级家庭成员帮助建立变异的临床意义不明的意义。

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异的不确定的意义之前发现和报道。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

技术:

一些基因或基因病变,如大型插入/删除(indel)事件,拷贝数的改变,基因易位事件不被这个试验。的深度报道可能对一些目标区域变量,但试验性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。此外,罕见的多态性可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型缺失和重复分析。如果病人有外源的输血,这些结果可能是不准确的由于供体DNA的存在。

1。Glogowska E, Lezon-Geyda K, Maksimova Y, et al:突变Gardos通道(KCNN4)与遗传xerocytosis相关联。血。2015年9月10日,126 (11):1281 - 1284。doi: 10.1182 / - 2015 - 07 - 657957血

2。Andolfo我Russo R,吗哪F, et al:小说Gardos通道突变与脱水世袭stomatocytosis (xerocytosis)。J内科杂志。2015年10月,90 (10):921 - 926。doi: 10.1002 / ajh.24117

3所示。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424。doi: 10.1038 / gim.2015.30

4所示。Rapetti-Mauss R,鳄鱼C,皮卡德V, et al: Gardos通道的突变与遗传xerocytosis相关联。血2015年9月,126 (11):1273 - 1280。doi: 10.1182 / - 2015 - 04 - 642496血

5。Iolascon A Andolfo我Barcellini W, et al:工作学习小组EHA红细胞和铁。建议对脾切除术在遗传性溶血性贫血。Haematologica。2017年8月,102 (8):1304 - 1313。doi: 10.3324 / haematol.2016.161166

6。Andolfo我Russo R,罗,等:Genotype-phenotype相关性和风险分层123年一群世袭stomatocytosis病人。J内科杂志。2018年12月,93 (12):1509 - 1517。doi: 10.1002 / ajh.25276

7所示。加拉格尔PG:红细胞水化的障碍。血。2017年12月21日,130 (25):2699 - 2708。doi: 10.1182 / - 2017 - 04 - 590810血

8。接风E, Bogdanova Petkova-Kirova P等:“Gardos Channelopathy”:一个变种的世袭Stomatocytosis复杂的分子调控。Sci众议员2017年5月11日,7 (1):1744。doi: 10.1038 / s41598 - 017 - 01591 - w

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学下一代测序(上天)患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

总基因组DNA提取的样本和完整KCNN4基因扩增PCR Sanger测序紧随其后的5 '和3 'utrs和外显子1 - 9,包括10个碱基对每个内含子/外显子边界。审查执行序列数据使用自动电话和手工检查的结合。(未发表的梅奥法)

没有

星期一到星期五

8 - 10周

背景:3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81479年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告