测试Id:LSDGP

看到溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分在特殊的指令。如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

对神经元ceroid lipofuscinosis,一线生化测试是可用的2最常见类型的酶缺乏症;看到TPPTL / Tripeptidyl肽酶1和Palmitoyl-Protein Thioesterase 1,白细胞。

测试15个神经元ceroid lipofuscinosis基因分别是可用的;看到NCLGP /神经Ceroid Lipofuscinosis(板条疾病)基因小组,各不相同。

定制的面板和单基因分析对任何基因出现在这个面板是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

试样体积:5点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血如何收集血液现货教程集合地点:https://vimeo.com/508490782

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

4所示。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分
• 血的地方收集指令
• 目标基因和溶酶体储存疾病基因的方法细节面板

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

看到标本要求

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

跟进异常生化结果和确认疑似溶酶体储存疾病(LSD)

建立一个分子诊断患者的迷幻药

识别在已知的基因变异与LSD,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和56个基因拷贝数变异与溶酶体储存疾病有关:AGA, ARSA、ARSB ASAH1、ATP13A2 CHIT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8,卡通,CTSA目前,CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1,棉酚,GALC, GALNS, GBA, GFAP,杯子,GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS,入库单,GUSB,六,HEXB, HGSNAT, HYAL1, id, IDUA, KCTD7, LAMP2,脂肪酶,MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8,娜迦,NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PANK2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1 TPP1。看到目标基因和溶酶体储存疾病基因的方法细节面板更多细节和方法描述。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和溶酶体储存疾病遗传咨询。

额外的一线测试可能被视为/建议。更多信息见订购指导和测试算法部分。

看到溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分在特殊的指令。如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

溶酶体储存疾病(LSD)包含一组40多个继承的生化疾病基因变异导致溶酶体功能缺陷。细胞溶酶体执行分解代谢的功能,是通过活动等各种蛋白质的溶酶体酶,运输蛋白质,和其他蛋白质。在这些蛋白质功能赤字导致细胞基质的积累导致进步的器官功能障碍。

这导致变量临床特征会影响心血管,神经,目镜,和骨骼系统等。临床特征依赖于衬底积累的数量和位置,但可能包括以下:特色面部特征(粗特性),肝肿大,耳聋、视力丧失,骨骼异常发现,胎儿水肿、共济失调、肌张力减退、发育迟缓/回归,和智力残疾。发病的年龄是可变的,症状从产前时期到成年,但一般LSD是进步和造成严重的发病率和死亡率减少寿命。酶替代治疗和口服衬底抑制剂是治疗选择一些迷幻药。

LSD是在一个常染色体隐性遗传方式除了猎人,Fabry和Danon疾病x连锁。有创始人变异与特定LSD在德系犹太人和芬兰的人口,导致增加了一些载波频率。总的来说,LSD的患病率估计在1 7000年至1 8000年。

神经元ceroid lipofuscinoses LSD (NCL)的一个子集,包含有缺陷的细胞脂质处理。NCL由癫痫临床特点,知识和运动减少,和失明。电子显微镜通常显示了颗粒的特性积累osmophilic存款(GROD),曲线资料(CVB),或指纹档案(FP)。酶测试可能显示缺乏palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1),或组织蛋白酶D (CTSD)。目前至少有14个遗传学上截然不同的形式。

发病的年龄和临床特征变量,从先天性成人发病。NCL通常是在一个常染色体隐性遗传方式,尽管一个成人发病形式(ANCL;DNAJC5基因)已被证明是常染色体显性遗传。

这个小组包括43基因的测序相关各种迷幻药,以及特定于NCL 15个基因。

改变这个面板上的各种基因也与帕金森病相关或路易的身体疾病。这些改变不是报道18岁以下的人,但可按照客户要求定制。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测至少一个可报告的变体在受影响的家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

讨论额外的测试选项的可用性,协助一般测试选择,或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

基因可能是添加或删除基于更新的临床意义。看到目标基因和溶酶体储存疾病基因的方法细节面板为最新的基因列表包含在这个测试。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到技术限制部分或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)和分子病理学协会(AMP)作为指导原则建议。(1)还可以考虑其他基因的具体指导方针。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。王,Bodamer OA,沃森女士,威尔科克斯福;ACMG溶酶体储存疾病的诊断确认工作小组:溶酶体储存疾病:发生前症状的诊断确认和管理个人。麝猫医学。2011;13 (5):457 - 484

3所示。Parenti G, G安德里亚,Ballabio答:溶酶体储存疾病:从病理生理学到治疗。安医学。2015;牧师66:471 - 486

4所示。Filocamo m .莫龙:溶酶体储存障碍:分子基础和实验室测试。哼基因组学。2011;5:156 - 169

5。Coutinho MF,阿尔维斯年代:从稀有和常见:60年的溶酶体功能障碍。摩尔麝猫金属底座。2016年2月,117 (2):53 - 65

6。可观的洛杉矶,詹森IE,范罗阿J, et al:过度的负担溶酶体储存障碍在帕金森病基因变异。大脑。2017年12月1日,140 (12):3191 - 3203

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分
• 血的地方收集指令
• 目标基因和溶酶体储存疾病基因的方法细节面板

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界分析,以及一些其他地区已知致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。看到目标基因和溶酶体储存疾病基因的方法细节面板有关详细信息,对目标基因进行了分析。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。看到目标基因和溶酶体储存疾病基因的方法细节面板特定的基因区域的详细信息不经常覆盖。(未发表的梅奥法)

基因分析:AGA, ARSA、ARSB ASAH1、ATP13A2 CHIT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8,卡通,CTSA目前,CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1,棉酚,GALC, GALNS, GBA, GFAP,杯子,GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS,入库单,GUSB,六,HEXB, HGSNAT, HYAL1, id, IDUA, KCTD7, LAMP2,脂肪酶,MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8,娜迦,NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PANK2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1 TPP1

补充

不同

4到6周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液斑点:1个月;唾液:1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81443年

88233 -组织培养、皮肤、固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告