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测试Id:UCDP

这个测试顺序

尿素循环障碍基因小组,各不相同

下载

概述

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

跟进异常生化结果暗示尿素循环障碍(UCD)

建立一个分子诊断患者UCD

识别基因变异在已知UCD,允许预测高危家庭成员的测试

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和16个基因拷贝数变异与尿素循环障碍有关(UCD)。这个测试包括测试下一代测序基因变异的表示:__arg1 ALDH18A1,最长,美国手语,ASS1 CA5A, CPS1, GLUD1, GLUL,争论不休,燕麦,场外,SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7,人民运动联盟。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、对UCD家族筛选和遗传咨询。

额外的第一层测试可能被视为/推荐。

更多信息见咨询信息。

反射测试

列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id	报告名称	可单独购买	总是表现
FIBR	成纤维细胞培养	是的	没有
CRYOB	生物化学研究同行	没有	没有

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称

一个简短的描述方法用于执行测试

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序随后聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序

纽约的状态

表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

没有

报告名称

列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

尿素循环障碍基因面板

别名

列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

次世代测序检测

Argininemia

Argininosuccinic酸尿

Citrullinemia

Hyperammonemia

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症

标本类型

描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

推荐的一线生化测试筛选尿素循环障碍是定量的结合等离子体氨基酸和尿乳清酸。订单AAQP /氨基酸、定量、等离子体和OROT /乳清酸,随机的,尿液。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求

定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

试样体积最小

定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因

识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息

提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型	温度	时间	特种集装箱
不同	变化(首选)

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

跟进异常生化结果暗示尿素循环障碍(UCD)

建立一个分子诊断患者UCD

识别基因变异在已知UCD,允许预测高危家庭成员的测试

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、对UCD家族筛选和遗传咨询。

额外的第一层测试可能被视为/推荐。

更多信息见咨询信息。

临床信息

讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

尿素循环障碍(UCD)是一组遗传性疾病的氮解毒时结果的任何在尿素循环酶减少或没有活动。这些障碍包括carbamoylphosphate合成酶我(CPS)缺乏症,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)不足,argininosuccinic酸合成酶缺乏症(citrullinemia) argininosuccinic酸裂解酶缺乏症(argininosuccinic酸尿),精氨酸酶缺乏症,代数余子式生产商n -乙酰谷氨酸合成酶(唠叨)不足,和两个氨基酸转运蛋白,鸟氨酸移位酶缺乏症(hyperornithinemia、hyperammonemia homocitrullinuria综合症:终极战士综合征)缺维生素p。尿素循环代谢的作用和明显浪费氮、和缺陷在任何步骤的途径会导致神经系统的积累有毒的氨。尿素循环还负责内源性氨基酸的生产瓜氨酸、鸟氨酸和精氨酸。

完整的尿素循环酶缺乏症患儿通常出现在出生时正常,但他们出现在新生儿期与嗜睡,癫痫,过度或肺换气不足,并最终昏迷或死亡,由于氨水平升高。部分酶缺乏症患者可能在以后的生活中,通常在急性疾病或其他分解压力。症状可能不太严重,可能出现精神病发作,嗜睡,周期性呕吐,和行为异常。鸟氨酸代谢受损患者由于鸟氨酸转氨酶(OAT)缺陷可能存在与儿童近视发生发展到视力丧失4日到6日几十年的生活。患者可能有也可能没有伴随hyperammonemia但显示海拔在等离子鸟氨酸。

所有的UCD作为常染色体隐性遗传疾病,除了场外不足,这是x。UCD可能与氨升高,疑似正常阴离子间隙,一个正常的葡萄糖。

这种全面的基因小组是一个有用的工具建立一个诊断提示患者临床和生化特性给出UCD的广泛的临床表现和遗传异质性。分子基因检测可以帮助区分的条件和允许诊断确认。

结合生化测试包括定量血浆氨基酸(AAQP /氨基酸、定量、等离子体)和泌尿乳清酸(OROT /乳清酸、随机、尿液)建议作为UCD的一线测试来评估病人。

急性治疗UCD由透析和政府减少氨氮清除剂药物浓度。慢性管理通常涉及限制饮食补充蛋白质和必需氨基酸。最近,肝移植已被成功用于治疗一些病人。

参考价值

描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释

提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项

讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性:

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的测试风险的个人。

进一步讨论的可用性测试选项,协助一般测试选择,或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员可以联系800-533-1710。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能对一些目标区域变量,但试验性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果特定的临床疾病被怀疑,评估替代方法可以考虑。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,这些结果可能是不准确的由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

可能存在区域的基因测序或删除不能有效放大,重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个试验不可靠地检测插入/删除(indels) 40以上的碱基对(bp),包括Alu插入,长点缀的核元素(行)和短点缀的核元素(正弦)。生物信息学软件验证管道检测95%的删除75基点和插入到47个基点

此外,低水平花叶变异可能不能被检测到。

这个测试不是为了区分体细胞和生殖系变体。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

Variants-Policy重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)和分子病理学协会(AMP)作为指导原则建议。(1)还可以考虑其他基因的具体指导方针。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。Intronic和同义的序列变异不预测影响拼接或导致疾病都没有报告。

临床参考

对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。艾尔:Brusilow西南,Horwich尿素循环酶。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔教育;2019年。2020年10月29日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225084071&bookid=2709&Resultclick=2

3所示。Haberle J, Burlina Chakrapani, et al:建议尿素循环障碍的诊断和管理的指导方针:第一次修订。J继承金属底座说。2019;1-39。doi: 10.1002 / jimd.12100

4所示。山谷D, Simell O: hyperornithinemias。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传的分子基础DiseaseMcGraw-Hill教育;2019年。2020年10月29日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225083672&bookid=2709&Resultclick=2

5。Foshci FG, Morelli MC Savini年代,et al:尿素循环障碍:成功的肝移植手术的病例报告和文献综述。世界杂志。2015年4月7日,21日(13):4063 - 4068

6。啊新N,辛普森KL, Gropman, et AL:尿素循环障碍的概述。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物RA,等人。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2003年。2017年6月22日更新。1月3日访问/ 2020。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1217 /

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述

描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界进行了分析。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析. .

可能存在区域的基因测序或删除不能有效放大,重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异可能是由交替的方法基于内部实验室标准. .

pcr方法和/或Sanger测序是用来证实变异检测到门店在适当的时候。(未发表的梅奥法)

基因分析:__arg1 ALDH18A1,最长,美国手语,ASS1 CA5A, CPS1, GLUD1, GLUL,争论不休,燕麦,场外,SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7,人民运动联盟

PDF报告

表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)

概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用

时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 4周

样品保留时间

轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置

表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用

几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类

提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息

提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81443年

LOINC®信息

测试Id	测试顺序的名字	订单LOINC价值
UCDP	尿素循环障碍基因面板	过程中

结果Id	测试结果的名字	结果LOINC值结果LOINC值提示
608644年	测试描述	62364 - 5
608645年	标本	31208 - 2
608646年	源	31208 - 2
608647年	结果总结	50397 - 9
608648年	结果	82939 - 0
608649年	解释	69047 - 9
608650年	资源	99622 - 3
608651年	额外的信息	48767 - 8
608652年	方法	85069 - 3
608653年	基因分析	48018 - 6
608654年	免责声明	62364 - 5
608655年	发布的	18771 - 6

测试设置资源

亚博棋牌

测试Id:UCDP

尿素循环障碍基因小组,各不相同

亚博棋牌

有用的 建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息 提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

反射测试 列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

特殊指令 图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称 一个简短的描述方法用于执行测试

纽约的状态 表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

报告名称 列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

别名 列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

标本类型 描述了标本类型验证测试

订购指南

装船指示

标本要求 定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

特殊指令 图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小 定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

拒绝原因 识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

样品稳定性信息 提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

有用的 建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息 提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

临床信息 讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

参考价值 描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

解释 提供信息,协助解释测试结果

注意事项 讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床参考 对临床性质的深入阅读的建议

特殊指令 图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述 描述如何执行测试并提供method-specific参考

PDF报告 表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

天(s) 概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

报告可用 时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

样品保留时间 轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

执行实验室的位置 表明实验室的位置执行测试

费用 几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类 提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

CPT编码信息 提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。 CPT编码由执行实验室提供。

LOINC®信息

测试设置资源

设置文件 测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

样品报告 正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

如果样品报告 国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

反射测试

列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称

一个简短的描述方法用于执行测试

纽约的状态

表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

报告名称

列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

别名

列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

标本类型

描述了标本类型验证测试

标本要求

定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

试样体积最小

定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

拒绝原因

识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

样品稳定性信息

提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

有用的

建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息

提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

临床信息

讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

参考价值

描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

解释

提供信息,协助解释测试结果

注意事项

讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床参考

对临床性质的深入阅读的建议

特殊指令

图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述

描述如何执行测试并提供method-specific参考

PDF报告

表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

天(s)

概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

报告可用

时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

样品保留时间

轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

执行实验室的位置

表明实验室的位置执行测试

费用

几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

测试的分类

提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

CPT编码信息

提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

设置文件

测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。