测试Id:PHEGP

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

推荐的一线检测苯丙氨酸代谢的紊乱是定量血浆氨基酸(AAQP /氨基酸、定量、等离子体),以及神经递质在脑脊液和蝶呤血液和尿液的代谢物的分析。

定制的面板和单基因分析对任何基因出现在这个面板是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

标本类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检传输媒体(T115)

容器/管与任何标准细胞培养基:无菌容器(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

试样体积:4毫米

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

标本体积:2烧瓶

集合指令:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

试样体积:5点血

托收指示:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货收藏教程如何收集血液通过手指针刺点:https://vimeo.com/508490782。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

4所示。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令
• 目标基因和苯丙氨酸疾病基因的方法细节面板

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

看到标本要求

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

跟进异常生化结果暗示苯丙氨酸的障碍

建立一个分子诊断患者苯丙氨酸紊乱

内识别变异基因已知与苯丙氨酸障碍有关,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和10基因拷贝数变异与苯丙氨酸障碍有关:监护系统,DNAJC12,GCH1,多环芳烃,PCBD1,分,QDPR,SLC18A2,SPR,TH。看到目标基因和苯丙氨酸疾病基因的方法细节面板更多细节和方法描述。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选,对苯丙氨酸疾病遗传咨询。

额外的第一层测试可能被视为/推荐。更多信息见点指导。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

Hyperphenylalaninemia是一个异构的苯丙氨酸分解代谢障碍引起的缺乏任何一个6苯丙氨酸,酪氨酸酶参与转换。

苯丙酮酸尿(北大)是最常见的氨基酸代谢的遗传疾病(约1:10,000-1:15,000),是第一个成功地治疗先天代谢和误差包括在全球新生儿筛查项目。是一种常染色体隐性方式遗传缺陷引起的,在苯丙氨酸羟化酶(PAH),它将必需氨基酸苯丙氨酸,酪氨酸。PAH不足导致减少酪氨酸和苯丙氨酸的积累在血液和组织。未经处理的,北大会导致严重的脑损伤与智力障碍,行为异常、癫痫、痉挛状态。酶活性水平区别经典北大(PAH活动< 1%)从其他温和的形式;然而,所有的特点是水平的提高苯丙氨酸(hyperphenylalaninemia)。治疗包括早期引入低苯丙氨酸饮食。

大约有2%的患者hyperphenylalaninemia有缺陷的四氢生物蝶呤(BH4),导致二次赤字的神经递质多巴胺和5 -羟色胺。有4个常染色体隐性障碍与BH4缺乏症+ hyperphenylalaninemia联系在一起;三磷酸鸟苷cyclohydrolase不足(GCH1) 6-pyruvoyl tetrahydropterin合成酶缺乏症(PTS) dihydropteridine还原酶缺乏症(QDPR)和pterin-4αcarbinolamine脱水酶(PCD)缺乏症(PCBD1)。这组疾病,除了PCD,特点是进步的肌张力障碍,树干的张力减退,肢体张力亢进、癫痫、智力障碍虽然温和陈述存在。PCD之外就没有别的症状比瞬态改变音调。治疗可能包括政府BH4,左旋多巴和卡比多巴5-hydroxytryptophan补充剂,以及低苯丙氨酸饮食。

最近,变异的DNAJC12合成一个热休克蛋白质,与苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶,帮助促进基质各自产品的转换,已被证明导致hyperphenylalaninemia,进步的神经衰弱,肌张力障碍。早期治疗可能包括BH4管理和/或神经递质前体。

相关的额外的神经递质代谢障碍包括:

- - - - - -一个浪漫l-amino酸脱羧酶(AADC)不足,引起的变异监护系统是一种常染色体隐性天生的错误导致联合5 -羟色胺神经递质代谢和儿茶酚胺缺乏。

与dopa-responsive肌张力障碍患者由于变异SPR导致sepiapterin还原酶缺乏进步的精神运动发育迟缓,肌张力障碍。

变异在酪氨酸羟化酶(TH)防止酪氨酸转化的左旋多巴导致Segawa综合症。

变异的SLC18A2水泡运输车的多巴胺,引起小儿parkinsonism-dystonia-2 (PKDYS2)

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测至少一个可报告的变体在受影响的家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

基因可能是添加或删除基于更新的临床意义。指的是目标基因和苯丙氨酸疾病基因的方法细节面板特殊说明最新的基因列表包含在这个测试。关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

不同的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会建议作为指导原则。其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。罗Burgard P, X,利维霍奇金淋巴瘤,霍夫曼女友:苯丙酮酸尿。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔教育;2017:251 - 258

3所示。布劳N, Thony B: Hyperphenylalanemias:四氢生物蝶呤代谢的紊乱。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔教育;2017:259 - 266

4所示。Anikster Y,哈克结核病,Vilboux T, et al: Biallelic DNAJC12突变导致hyperphenylalaninemia,肌张力障碍和智力障碍。100 J哼麝猫。2017;(2):257 - 266。doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.01.002

5。人类。约翰霍普金斯大学;2020年1月2日通过。可以在https://omim.org/

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令
• 目标基因和苯丙氨酸疾病基因的方法细节面板

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界分析,以及一些其他地区已知致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。看到目标基因和苯丙氨酸疾病基因的方法细节面板有关详细信息,对目标基因进行了分析。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。看到目标基因和苯丙氨酸疾病基因的方法细节面板特定的基因区域的详细信息不经常覆盖。(未发表的梅奥法)

基因分析:监护系统,DNAJC12,GCH1,多环芳烃,PCBD1,分,QDPR,SLC18A2,SPR,TH

补充

不同

4到6周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液斑点/唾液;1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81405年

81406 x 2

81479年

88233 -组织培养、皮肤、固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告