测试Id:THEV1

这是一个咨询评估的案例将在梅奥诊所实验室评估,执行适当的测试yabo208额外的费用,结果解释。

这评价总是包括血红蛋白A2和F和血红蛋白电泳利用阳离子交换高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳方法。

如果收到血清样本,血清铁蛋白总是会执行允许合并为概要文件的解释和经济测试可能的缺铁的利用率。如果不需要铁蛋白成分,不发送一个血清样本,和铁蛋白测试不会被执行或起诉。注意:如果铁蛋白不执行或提供,如果小红细胞症存在,没有发现其他异常(β地中海贫血,血红蛋白变体与小红细胞症)相关联,此案将反折的身体基因分析,除非另有要求不被执行。

血红蛋白电泳反射测试,进行额外的费用,可能包括任何或所有下列显示识别罕见的血红蛋白变体:镰刀溶解度(血红蛋白S屏幕),血红蛋白和异丙醇的稳定热研究,等电点聚焦,住宅分布通过流式细胞术,阳离子交换高效液相色谱法,DNA (Sanger)测试beta-chain变异和最常见的β地中海贫血(β球蛋白基因测序),多路复用ligation-dependent探针扩增检测beta-cluster轨迹大删减和复制,包括大型deletional遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH),δβ,δ地中海贫血,gamma-delta-beta,和epsilon-gamma-delta-beta地中海贫血(β球蛋白集群轨迹删除/ duplicatoin),大型deletionalα地中海贫血和alpha-gene重复(身体基因分析),alpha-chain变异和nondeletionalα地中海贫血(身体基因测序),和gamma-chain变异nondeletional HPFH (gamma-globin全基因测序)。

额外的咨询解释总结测试完成后将提供所有测试将后续结果纳入综合评价如果下列分子测试反折的在这个测试。

-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同

-WASQR /身体基因测序,血

-WBSQR /β球蛋白基因测序,血

-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血

-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同

个人的蛋白质和分子检测结果将及时公布完成;最后总结解释报告关联所有进行测试与任何临床信息或收到完整的血液细胞计数结果。

看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。

包括最近的输血信息。

包括最近完成血液细胞计数结果。

包括血清铁蛋白结果如果不发送

代谢血液学患者信息(T810)强烈建议。测试可能没有这个信息,但是如果信息收到请求,任何相关报道临床特征和数据将推动的重点评价和解释被认为是。

实验室有着丰富的经验在血红蛋白变体识别和许多情况下可以自信地分类没有分子测试。然而,分子确认总是可用的,足够的样本数量(如MLPA测试至少需要2毫升的样品除了蛋白质测试需求)。如果没有分子测试或特定分子测试需要,利用适当的表单上的复选框。如果表单或其他交流是没有收到,审核hematopathologist将选择合适的测试充分解释蛋白质的发现可能会或可能不会包括分子测试。

血液和血清是必需的。

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:15毫升

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

样品类型:血清

容器/管:

首选:血清凝胶

可以接受的:红色的背心

样品数量:0.6毫升

收集产品说明:

1。血清凝胶管应在2小时内离心收集。

2。红顶管应该离心机和血清整除的塑料瓶在2小时内收集。

3所示。标签和血清标本。

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 良性的血液学评价比较
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。代谢血液学患者信息(T810)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学试验要求(T755)的标本

血:2.5毫升

血清:0.5毫升

评价小红细胞症

广泛、经济的人或地中海贫血的诊断和分类包括复杂的疾病

诊断遗传性血红蛋白的持久性

这是一个咨询评估的案例将在梅奥诊所实验室评估,执行适当的测试yabo208额外的费用,结果解释。

这评价总是包括血红蛋白A2和F和血红蛋白电泳利用阳离子交换高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳方法。

如果收到血清样本,血清铁蛋白总是会执行允许合并为概要文件的解释和经济测试可能的缺铁的利用率。如果不需要铁蛋白成分,不发送一个血清样本,和铁蛋白测试不会被执行或起诉。注意:如果铁蛋白不执行或提供,如果小红细胞症存在,没有发现其他异常(β地中海贫血,血红蛋白变体与小红细胞症)相关联,此案将反折的身体基因分析,除非另有要求不被执行。

血红蛋白电泳反射测试,进行额外的费用,可能包括任何或所有下列显示识别罕见的血红蛋白变体:镰刀溶解度(血红蛋白S屏幕),血红蛋白和异丙醇的稳定热研究,等电点聚焦,住宅分布通过流式细胞术,阳离子交换高效液相色谱法,DNA (Sanger)测试beta-chain变异和最常见的β地中海贫血(β球蛋白基因测序),多路复用ligation-dependent探针扩增检测beta-cluster轨迹大删减和复制,包括大型deletional遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH),δβ,δ地中海贫血,gamma-delta-beta,和epsilon-gamma-delta-beta地中海贫血(β球蛋白集群轨迹删除/ duplicatoin),大型deletionalα地中海贫血和alpha-gene重复(身体基因分析),alpha-chain变异和nondeletionalα地中海贫血(身体基因测序),和gamma-chain变异nondeletional HPFH (gamma-globin全基因测序)。

额外的咨询解释总结测试完成后将提供所有测试将后续结果纳入综合评价如果下列分子测试反折的在这个测试。

-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同

-WASQR /身体基因测序,血

-WBSQR /β球蛋白基因测序,血

-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血

-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同

个人的蛋白质和分子检测结果将及时公布完成;最后总结解释报告关联所有进行测试与任何临床信息或收到完整的血液细胞计数结果。

看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。

这个咨询研究主要是评估设计小红细胞症也有能力测试的检测几乎所有已知的血红蛋白疾病以一种经济的方式。为α地中海贫血,因为这可以包括多个测试β地中海贫血,δβ地中海贫血、遗传性胎儿血红蛋白的持久性(HPFH),和所有已知的血红蛋白(Hb)变异,这些疾病可以指导测试专家解释报告的临床问题或完成血液细胞计数的值。这个评价是特别有用的完全分类化合物组合哈佛商学院与α或β地中海贫血,HbE / beta-0-thalassemia,和许多其他复杂的α和β地中海贫血疾病。因为缺铁可以模仿地中海贫血,铁蛋白水平测量来评估这种可能性,如果血清样本。

乙肝疾病包括那些与地中海贫血(减少蛋白质数量)和Hb变体(异常蛋白质生产)。许多临床是无害的,和其他症状包括小红细胞症、镰状障碍,溶血,红细胞增多,黄萎病/缺氧,长期或家族性贫血,补偿或情景性贫血,增加高铁血红蛋白或sulfhemoglobin结果。Hb障碍可以展示的常染色体隐性或常染色体显性遗传模式。

地中海贫血是一组疾病的Hb合成。正常成人Hb由2身体链(由2对身体里的基因编码,每一对位于16号染色体),和2个β球蛋白链(通过2β球蛋白基因编码,每个位于染色体11)。地中海贫血症状造成的减产1或2种球蛋白链和具有类型(α,β,δ,伽马)和减产的大小(数量的有缺陷的基因)和临床症状的严重程度(小,中间物,主要)。临床和血液影响的严重程度有直接关系的失衡alpha-like beta-like链。

最常见的地中海贫血是α地中海贫血。α地中海贫血通常涉及删除整个α基因,和不同程度的数量取决于α链删除(或呈现非功能)。α地中海贫血特质通常源于α2基因的删除。最常见的HbH疾病,结果3α链的功能障碍,并显示一个变量表型与大多数显示中度贫血。所有4α基因的删除(巴胎儿水肿)是不符合生活没有重大医疗干预。Nondeletionalα地中海贫血的改变也会导致地中海贫血特质或比deletional HbH疾病和不太常见形式。

相反大多数beta-thalassemia改变是由于单核苷酸替换的任何地方出现β球蛋白基因。大型删除β球蛋白基因的复杂会导致海拔在住宅,如HPFH或δβ地中海贫血。虽然一个β基因变体的存在(β地中海贫血特质)结果主要是在红细胞小红细胞症,例2β基因异常显示广泛临床严重程度,和许多情况下需要分子测试了解表型。

最终结果将提供一份解释报告。

hematopathologist专家在这些障碍评估的情况下,适当的测试执行,和解释报告。

DNA探针研究揭示deletional改变,包括大多数,但不是全部,alpha-thalassemias。

1。霍耶JD,霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病症状。:McClatchey KD,阿明嗯,咖喱杰,eds。临床实验室医学。第二版。Lippencott威廉姆斯和威尔金斯;2002:866 - 892

2。Brancaleoni V, Di Pierro E,莫塔,卡佩里尼MD:地中海贫血的实验室诊断。Int J实验室内科杂志。2016;16 (5):38 32-40

3所示。Hartveld C:艺术和新发展的分子诊断多民族社会的人。Int J实验室内科杂志。2013;36:1-12

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 良性的血液学评价比较
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

血红蛋白电泳:

毛细管系统是一个自动化系统,使用毛细管电泳分离带电分子的电泳淌度的碱性缓冲。分离时根据电解液的pH值和electro-osmotic流。与发生溶血样本稀释溶液注入的愿望。高压发生蛋白质分离,直接检测血红蛋白的蛋白质分数在415海里,这是特定于血红蛋白。结果electropherogram峰值模式异常,量化评估总血红蛋白的比例。一般的位置发现血红蛋白分数的例子,从阴极到阳极:HbA2”, C, A2 / O-Arab, E,年代,D, G-Philadelphia, F,,希望,巴特,J, N-Baltimore,和H。(Louahabi,菲利普·M,雀跃起来,Wallemacq P, Maisin D:评估新Sebia工具包血红蛋白分析分数和变异毛细管系统。化学实验室医学。2006;44 [3]:340 - 345;说明书:毛细管血红蛋白(E)使用毛细管2 flex-piercing乐器。Sebia;06/2014)

高性能液相色谱血红蛋白变体:

Hemolysate的全血注入分析流经过阳离子交换柱使用高效液相色谱法。预编的梯度洗脱缓冲控制混合物也通过分析筒。提出的洗脱缓冲液的离子强度增加的百分比第二个缓冲区。随着缓冲区的离子强度的增加更强烈保留的血红蛋白从盒洗提。由双波长吸光度变化检测过滤光度计。吸光度的变化显示色谱的吸光度与时间。(Huismann TH Scroeder佤邦,布罗迪,Mayson SM, Jakway J: Microchromotography血红蛋白。三世。一个简化的过程测定血红蛋白A2。86:700 J实验室医学。1975;702; Ou CN, Buffone GJ, Reimer GL, Alpert AJ: High-performance liquid chromatography of human hemoglobins on a new cation exchanger. J Chromatogr. 1983;266:197-205; instruction manual: Bio-Rad Variant II Beta-thalassemia Short Program Instructions for Use, L70203705. Bio-Rad Laboratories, Inc; 11/2011)

铁蛋白:

访问铁蛋白测定是一个第二immunoenzymatic(三明治)测定。样本添加到反应容器山羊antiferritin-alkaline磷酸酶共轭,与顺磁粒子涂上了goat-antimouse-mouse-antiferritin复合物。血清铁蛋白结合在固相上的固定化单克隆antiferritin,而山羊antiferritin酶共轭与不同的抗原反应网站铁蛋白分子。孵化后的反应容器、材料绑定到固相在一个磁场,而游离材料冲走。化学发光底物添加到容器和反应生成的光光度计测量。光生产的铁蛋白的浓度直接成比例。确定样品中分析物的数量从一个存储,多点校准曲线。(包插入:访问铁蛋白。贝克曼库尔特公司;11/2019)

周一到周四

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

83020 - 26 -血红蛋白病的解释

83020 - hb变体,A2和F定量

83021 -高效液相色谱Hb变体

82728 -铁蛋白

82664(如果合适的话)

83068(如果合适的话)

83789(如果合适的话)

88184(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告