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测试Id:MEVI

这个测试顺序

高铁血红蛋白症解释

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

m的解释ethemoglobinemia评价结果

高铁血红蛋白症的诊断和sulfhemoglobinemia和可能的遗传(先天性)的原因

分化的高铁血红蛋白症和sulfhemoglobinemia黄萎病的其他原因(如先天性心脏病)

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只有公开的定货。更多信息参见MEV1 /高铁血红蛋白症评估。

医学解释

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

高铁血红蛋白症解释

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Cb5r不足

先天性methaemoglobinemia

先天性高铁血红蛋白症

细胞色素b5还原酶缺乏症

占主导地位的先天性高铁血红蛋白症

血红蛋白米

M血红蛋白

Methaemoglobinemia

高铁血红蛋白评价

NADH细胞色素b5还原酶3

NADH高铁血红蛋白还原酶缺乏症

RCM

隐性先天性高铁血红蛋白症

Sulfhemoglobinemia

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血EDTA

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血EDTA 冷藏(首选) 72小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

m的解释ethemoglobinemia评价结果

高铁血红蛋白症的诊断和sulfhemoglobinemia和可能的遗传(先天性)的原因

分化的高铁血红蛋白症和sulfhemoglobinemia黄萎病的其他原因(如先天性心脏病)

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

高铁血红蛋白:

高铁血红蛋白形成时血红蛋白分子铁铁(Fe(3 +))的形式,而不是功能铁(Fe(2 +))的形式。高铁血红蛋白症可以通过定义存在遗传性或获得当高铁血红蛋白含量大于正常范围内。获得高铁血红蛋白症结果后有毒接触硝酸盐和亚硝酸盐/硝酸盐(肥料、一氧化氮),局部麻醉剂(“该隐”),氨苯砜,萘(蛾球/厕所除臭蛋糕),和工业使用的芳香族化合物(苯胺染料)。

先天性高铁血红蛋白症是罕见的。他们是由于:

——缺乏细胞色素b5还原酶(高铁血红蛋白还原酶)在红细胞中,造成一种常染色体隐性疾病的遗传变异CYB5R3或CYB5A基因。(1、2)IV型被认为是非常罕见的。类型III不再是一个类别。

——几个固有的结构性障碍的血红蛋白,称为M-hemoglobins (M-Hb),所有这些都在一个常染色体显性遗传方式。(3、4)经典,M-Hb源于histidine-to-tyrosine替换在近端或远端组氨酸重要协调氧气分子。这些包括α-,β- gamma-chain变体。很少,其他替换在近端和远端组氨酸位置可引起血红蛋白变异,增加高铁血红蛋白或sulfhemoglobin水平。大多数M-Hb变异很容易识别的高效液相色谱法(高效液相色谱或质谱方法与特点电泳模式;然而,一些需要更多的专业技术。大多数与高铁血红蛋白增高有关,有或没有sulfhemoglobin的增加。α链M-Hb变体可以增加sulfhemoglobin没有高铁血红蛋白的增加。

Sulfhemoglobin:

Sulfhemoglobin不能与氧结合。当收购,sulfhemoglobinemia可以与黄萎病,常常伴随着高铁血红蛋白症。Sulfhemoglobinemia已经暴露于舒马曲坦,磺胺类药、胃复安、油漆或清漆蒸汽,二甲亚砜(DMSO),乙酰苯胺、非那西汀,trinitroluene,锌乙烯bisdithiocarbamate(杀菌剂),和flutamide。重要的是要注意,一些血红蛋白变体已知干扰这个测试(特别是M-Hb),和sulfhemoglobin吸光度可以增加由于血红蛋白变体。血红蛋白的评估,包括高效液相色谱方法建议排除这种可能性。

相比高铁血红蛋白症,sulfhemoglobinemia持续直到包含它的红细胞被破坏。因此,血液sulfhemoglobin水平逐渐下降的星期。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只有公开的定货。更多信息参见MEV1 /高铁血红蛋白症评估。

最终结果将提供一份解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

这是一个咨询评估的历史和之前的实验值进行血液学家对这些疾病专家。适当的测试执行和解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

Sulfhemoglobin极其稳定,在保存或运送标本不会改变。

高铁血红蛋白是不稳定的,可以降低40%左右的速度每24小时。

正常高铁血红蛋白获得的价值与存储或运送标本不排除之前最小程度的高铁血红蛋白症。然而,重要的高铁血红蛋白症仍然是显而易见的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。人类:250800高铁血红蛋白症由于高铁血红蛋白还原酶缺乏症。2019年5月20日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/250800?search=250800&highlight=250800

2。人类:250790高铁血红蛋白症和模棱两可的生殖器。2018年5月18日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/250790?search=250790&highlight=250790

3所示。人类:141800血红蛋白α轨迹1;HBA1。2019年11月1日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/141800?search=141800&highlight=141800

4所示。人类:141900血红蛋白β轨迹;HBB。2019年11月14日更新。2020年10月19日通过。可以在www.omim.org/entry/141900?search=141900&highlight=141900

5。Haymond年代,Cariappa R, Eby CS,斯科特MG:实验室评估氧化高铁血红蛋白症。51化学2005;(2):434 - 444

6。努尔米,布鲁斯E: sulfhemoglobinemia收购。一个低估诊断?西地中海J。1998; 169 (6): 386 - 389

7所示。托姆CS,迪克森CF, Gell哒,维斯MJ:血红蛋白变体:生化和临床相关属性。冷泉Harb教谕医学。2013;3 (3):a011858

8。珀西MJ,麦克费兰NV Lappin TR:氧化血红蛋白疾患。血启2005;19 (2):61 - 68

9。阿加瓦尔,Prchal JT:高铁血红蛋白症和其他dyshemoglobinemias。:Kaushansky K李奇曼马Prchal JT,等人。威廉姆斯血液学。9。麦格劳-希尔公司书;2016:789 - 800

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

hematopathologist谁是这些疾病的专家评估和解释报告发出。

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 25天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

不适用

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83020 - 26

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
MEVI 高铁血红蛋白症解释 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
608086年 高铁血红蛋白症解释 59465 - 5
608108年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

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如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

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