将和总结后续结果纳入一个总体评价如果1或多个分子MEV1 /高铁血红蛋白症评估测试反折的
这个测试是一种额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子测试反折的MEV1 /高铁血红蛋白症评估:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /身体基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
这个总结是除了可能为每个组件提供的解释。
只有公开作为反射定货。更多信息参见MEV1 /高铁血红蛋白症评估。
医学解释
这个测试是一种额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子测试反折的MEV1 /高铁血红蛋白症评估:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /身体基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
这个总结是除了可能为每个组件提供的解释。
全血EDTA
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
全血EDTA | 冷藏(首选) |
将和总结后续结果纳入一个总体评价如果1或多个分子MEV1 /高铁血红蛋白症评估测试反折的
这个测试是一种额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子测试反折的MEV1 /高铁血红蛋白症评估:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /身体基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
这个总结是除了可能为每个组件提供的解释。
血红蛋白变异可以增加水平的高铁血红蛋白与sulfhemoglobin来衡量。一些血红蛋白疾患可能非常复杂,涉及异常的α,β,δ,γ基因。这些异常可能是由于,不仅改变点,而且删除在1或多个球蛋白基因。多个基因变异中可以看到相同的病人,和分子检测需要充分评估此类案件。
摘要解释包含所有的测试执行有利于命令医生。
只有公开作为反射定货。更多信息参见MEV1 /高铁血红蛋白症评估。
一个将提供解释报告。
将提供一份解释报告,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息。
没有明显的警示语句。
1。布鲁斯E:高铁血红蛋白症和sulfhemoglobinemia。马:布鲁斯E李奇曼,调用者b,林·TJ, eds。血液学,第五版。麦格劳-希尔公司书;1995:654 - 663
2。Harteveld CL,希格斯博士:Alpha-thalassemia。Orphanet J罕见说。2010;13
3所示。登SL: beta-thalassemia的分子基础。冷泉Harb Persepct医学。2013;1;3 (5):a011700
4所示。克劳利马、Mollan TL Abdulmalik OY, et al:血红蛋白变体与新生儿黄萎病和贫血。郑传经地中海J。2011; 364:1837 - 1843
5。Harteveld CL, Voskamp Phylipsen M, et al: 9个未知重组16 p13.3和11 p15.4导致α-和beta-thalassaemia特点是高分辨率的多路复用ligation-dependent探测器放大。J地中海麝猫。2005;42:922 - 931
6。恩女士,奥利维拉JL Swanson KC, et al:大型删除涉及β球蛋白基因复杂:genotype-phenotype相关性119例。血。2015;126:3374
hematopathologist评估所有的测试和总结解释报告补充说。
星期一到星期五
不适用
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
MEV0 | 高铁血红蛋白总结插值函数 | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
---|---|---|
608089年 | 高铁血红蛋白总结插值函数 | 59465 - 5 |
608114年 | 看过的 | 18771 - 6 |