将后续分子和总结结果纳入一个总体评价如果1或多个分子测试反折的在THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液
这个测试是一种额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子测试反折的在THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /身体基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
这个总结是除了解释单个组件的地中海贫血评估,如血红蛋白电泳和分子测试。
只有公开作为反射定货。更多信息见THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液。
医学解释
这个测试是一种额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子测试反折的在THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /身体基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
这个总结是除了解释单个组件的地中海贫血评估,如血红蛋白电泳和分子测试。
全血EDTA
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
全血EDTA | 冷藏(首选) |
将后续分子和总结结果纳入一个总体评价如果1或多个分子测试反折的在THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液
这个测试是一种额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子测试反折的在THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /身体基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
这个总结是除了解释单个组件的地中海贫血评估,如血红蛋白电泳和分子测试。
一些血红蛋白疾患可能非常复杂,涉及异常的α,β,δ,γ基因。这些异常可能是由于,不仅变异点,而且删除在1或多个球蛋白基因。
多个基因变异中可以看到相同的病人,和分子检测需要充分评估此类案件。
摘要解释包含所有的测试执行有利于命令医生。
只有公开作为反射定货。更多信息见THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血液。
一个将提供解释报告。
将提供一份解释报告,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息。
没有明显的警示语句
1。人类:141800年Hemoglobin-alpha轨迹1;HBA1。11/01/2019更新。10/19/2020访问。可以在www.omim.org/entry/141800?search=141800&highlight=141800
2。人类:141900Hemoglobin-beta轨迹;HBB。11/14/2019更新。10/19/2020访问。可以在www.omim.org/entry/141900?search=141900&highlight=141900
3所示。Kipp BR, Roellinger SE,伦德奎斯特PA, Highsmith我们,道森DBet艾尔:开发和临床结合删除PCR和多路复用的实现ligation-dependent探测器放大试验检测删除涉及人类身体里的基因簇。J摩尔成岩作用。2011年9月,13 (5):549 - 557 . doi: 10.1016 / j.jmoldx.2011.04.001
4所示。托姆CS,迪克森CF, Gell哒,维斯MJ:血红蛋白变体:生化和临床相关属性。冷泉Harb教谕医学。2013;3 (3):a011858
5。Harteveld CL,希格斯博士:Alpha-thalassemia。Orphanet J罕见说。2010;13
6。登SL: beta-thalassemia的分子基础。冷泉Harb Persepct医学。2013;1;3 (5):a011700
7所示。恩女士,奥利维拉JL Swanson KC, et al:大型删除涉及β球蛋白基因复杂:genotype-phenotype相关性119例。血126:3374 2015;
hematopathologist评估所有的测试和总结解释报告补充说。
星期一到星期五
不适用
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
THEV0 | 地中海贫血总结解释 | 14869 - 2 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
---|---|---|
608092年 | 地中海贫血总结解释 | 14869 - 2 |
608118年 | 看过的 | 18771 - 6 |