测试Id:REVE1

咨询评估中,这种情况将在梅奥诊所实验室评估适当的测试执行一个额外的费用和结果解释。yabo208

这个配置文件评估遗传(先天性)红细胞增多的原因。症状应该长期或家庭。所有情况下将检测p50(如果收到航运控制)和血红蛋白变体(阳离子交换h本液相色谱法、毛细管电泳、质谱)解释报告。额外的测试是反射性的方式引导和可能包括分子测试的HBA1 / HBA2,HBB,EPOR,VHL,EGLN1(PHD2),EPAS1(HIF2a),BPGM基因等。看到红细胞增多评估测试算法在特殊的指令。

一个n额外的咨询解释,总结了所有的测试,测试完成后将提供后续的结果合并到一个综合评价反折的如果有下列分子的测试:

-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同

-WASQR /α球蛋白基因测序,血

-WBSQR /β球蛋白基因测序,血

-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血

-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同

-BPGMM / 2, 3-Bisphosphoglycerate变位酶、全基因测序分析,各不相同

麻/遗传性红细胞增多突变,全血

-VHLE /VHL基因,红细胞增多突变分析,各不相同

以下是在特殊的指令:

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法

- - - - - -良性的血液学评价比较

真性红细胞增多和获得红细胞增多的原因应该排除在订购这个评估。

所有3个标本必须收集的72小时内到达。

包括最近的输血信息。

包括最近完成血液细胞计数结果。

代谢血液学患者信息(T810)强烈建议并应包括临床历史,促红细胞生成素(EPO)水平,JAK2结果,如果已知。测试可能没有这个信息,但是如果信息收到请求,它允许一个更完整的解释。

总共3标本需要执行这个概要文件。以下标本所需测试:

整个血液EDTA

整个血肝素钠P50 *

正常航运控制:全血肝素钠P50 *

*注:如果没有肝素钠患者或控制标本接收、P50测试无法进行。

病人:

容器/管:薰衣草(EDTA)和绿色最高(肝素)

样品数量:

EDTA: 5毫升

肝素:4毫升

收集产品说明:

1。立即冷藏标本收集后。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

3所示。橡皮筋病人标本和控制瓶在一起。

正常航运控制:

容器/管:绿色最高(肝素)

样品数量:4毫升

收集产品说明:

1。收集一个控制标本从正常(健康),无关,不吸烟的人的同时,病人。

2。标签明显外层标签正常的控制。

3所示。立即冷藏后标本收集。

4所示。在原始管发送全血标本。不整除。

5。橡皮筋病人标本和控制瓶在一起。

• 基因检测的知情同意
• 骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
• 骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法
• 红细胞增多评估测试算法
• 代谢血液学患者信息
• 良性的血液学评价比较
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。代谢血液学患者信息(T810)有特殊指令。

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学试验要求(T755)标本。

EDTA血:2.5毫升

肝素血:1毫升

严重溶血

拒绝

权威、全面、经济评价的一个人JAK2消极的红细胞增多与终身持续增加血红蛋白或红细胞比容

咨询评估中,这种情况将在梅奥诊所实验室评估适当的测试执行一个额外的费用和结果解释。yabo208

这个配置文件评估遗传(先天性)红细胞增多的原因。症状应该长期或家庭。所有情况下将检测p50(如果收到航运控制)和血红蛋白变体(阳离子交换h本液相色谱法、毛细管电泳、质谱)解释报告。额外的测试是反射性的方式引导和可能包括分子测试的HBA1 / HBA2,HBB,EPOR,VHL,EGLN1(PHD2),EPAS1(HIF2a),BPGM基因等。看到红细胞增多评估测试算法在特殊的指令。

一个n额外的咨询解释,总结了所有的测试,测试完成后将提供后续的结果合并到一个综合评价反折的如果有下列分子的测试:

-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同

-WASQR /α球蛋白基因测序,血

-WBSQR /β球蛋白基因测序,血

-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血

-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同

-BPGMM / 2, 3-Bisphosphoglycerate变位酶、全基因测序分析,各不相同

麻/遗传性红细胞增多突变,全血

-VHLE /VHL基因,红细胞增多突变分析,各不相同

以下是在特殊的指令:

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法

- - - - - -良性的血液学评价比较

红细胞(红血球增多症)是被持续增加血红蛋白或红细胞比容。一个孤立的增加红细胞计数(在没有慢性放血或重合的缺铁)可能发生在地中海贫血或其他原因,不表明红细胞增多。红细胞增多可能是一个主要障碍,由于骨髓干细胞的内在缺陷,或二次反应增加血清促红细胞生成素(EPO)水平。继发性红细胞增多与许多疾病包括慢性肺部疾病,慢性一氧化碳,青紫的心脏病、高海拔生活,肾囊肿和肿瘤,肝癌和其他EPO-secreting肿瘤。当这些常见的原因排除继发性红细胞增多,涉及遗传原因可能出现血红蛋白或红细胞监管机制。重要的是区分真性红细胞增多症(PV)从遗传引起的红细胞增多,后者可以传递给后代,但不带克隆进化或骨髓纤维化的风险与光伏相关。

最常见的遗传性红细胞增多的原因是存在high-oxygen-affinity的话(HOA)血红蛋白。的一个子集血红蛋白与氧气(O2)增加亲和力红细胞增多导致临床上明显减少造成的O2卸载在组织级别。许多人无症状;然而,一些患者复发性头痛、头晕、疲劳、不宁腿。一个小的子集患者血栓性发作。个人可以过多的影响,许多人并被错误地归类为真性红细胞增多。氧解离曲线left-shifted (p50值下降)。血红蛋白分子的氨基酸序列的变化可能扭曲了蛋白质结构,影响氧气运输或卸货的绑定2,3-bisphosphoglyceric酸(2,3-BPG)。2,3-BPG稳定血红蛋白的缺氧状态。因此,减少2,3-BPG大O2浓度结果正常血红蛋白分子的亲和力。 A few cases of erythrocytosis have been associated with a reduction in 2,3-BPG formation. This is most commonly due to variants in the converting enzyme, bisphosphoglycerate mutase. Truncating variants in the erythropoietin receptor gene,EPOR,已被证明是一个常染色体显性遗传的原因主要家族和先天性红血球增多症(人类133100)。

此外,氧气传感通道变异,EPAS1(HIF2A)(611783年人类);EGLN1(PHD2)(609820年人类),VHL(263400年人类)导致遗传性红细胞增多和嗜铬细胞瘤和副神经节瘤相关联的一个子集。所有显示一种常染色体显性遗传模式的继承,除了VHL相关红细胞增多,这是一种常染色体隐性障碍。纯合子的VHLR200W改变已被证明是诱发的楚瓦什语红血球增多症,一种遗传性红细胞的流行疾病第一次描述了在俄罗斯,但随后发现其他民族。病因的流行变种EPOR和氧气传感通路基因是未知的,但在我们的经验中,他们普遍低于基因变异导致华血红蛋白变异比真性红细胞增多更普遍。因为红细胞增多的原因有很多,一个算法和反射性的测试策略是用于评估这些疾病。最初的JAK2V617F变更测试和血清EPO水平与p50结果进一步分层是很重要的JAK2负面案例。重要的是,肥厚性骨关节病变与肺部转移的重要子集血红蛋白变体可以对多种常规筛查平台electrophoretically沉默;然而,大多数,如果不是全部,阿花血红蛋白变体可以认同的质谱分析方法。我们丰富的经验与这些疾病允许一个经济、综合评价和高灵敏度。

最终结果将提供一份解释报告。

血红蛋白病的评估包括测试和氧气(O2)血红蛋白分子的亲和力。增加氧亲和力是证明了在氧解离曲线左移(p50下降的结果)。反射测试EPOR,EGLN1(PHD2),EPAS1(HIF2a),VHL,BPGM将根据需要执行。

hematopathologist专家在这些疾病将评估的情况下,适当的测试执行,和解释报告。

运输控制标本需要充分解释氧气分离结果,极端温度可以影响标本的完整性。

一个孤立的增加红细胞计数正常血红蛋白水平的设置(在没有慢性放血或重合的缺铁)可能发生在地中海贫血或其他原因,而不是全面评价红细胞增多的迹象。

1。Patnaik MM, Tefferi答:红细胞增多的完整评估:先天性和获得。白血病。2009;23 (5):834 - 844

2。McMullin MF:红细胞增多的分类和诊断。Int J实验室内科杂志。2008;30:447 - 459

3所示。珀西MJ,李FS:家族性红细胞增多:分子血红细胞控制的链接。Haematologica。2008年7月,93 (7):963 - 967

4所示。黄LJ,沈YM, Bulut GB:理解的进步主要家族和先天性polycythaemia的发病机理。Br J Haematol。2010年3月,148 (6):844 - 852

5。马兰J, Prchal珍:红血球增多症和氧气传感。中华医学杂志。2004;52:280 - 284

6。李F:红细胞增多,氧感受途径的遗传原因。血启22:321 2008;332年

7所示。霍耶JD,商人SH,奥利维拉JL Viswanatha DS:红细胞增多。:他的ED,艾德,Hematopathology。第二版。爱思唯尔桑德斯;2012:722 - 723

8。壮族Z,杨C,洛伦佐F, et al:体细胞HIF2A功能的突变与红血球增多症副神经节瘤。郑传经地中海J。2012年9月6日,367 (10):922 - 930

9。奥利维拉JL浣熊LM,弗雷德里克·拉等:Genotype-phenotype相关的遗传性红细胞增多突变,一个中心体验。J内科杂志。2018年5月23日。doi: 10.1002 / ajh.25150

• 基因检测的知情同意
• 骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
• 骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法
• 红细胞增多评估测试算法
• 代谢血液学患者信息
• 良性的血液学评价比较
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

血红蛋白电泳:

毛细管系统是一个自动化系统,使用毛细管电泳分离带电分子的电泳淌度的碱性缓冲。分离时根据电解液的pH值和electro-osmotic流。与发生溶血样本稀释溶液注入的愿望。高压发生蛋白质分离,直接检测血红蛋白的蛋白质分数在415海里,这是特定于血红蛋白。结果电泳图峰值模式异常,量化评估总血红蛋白的比例。一般的位置发现血红蛋白分数的例子,从阴极到阳极:Hb A2”, C, A2 / O-Arab, E,年代,D, G-Philadelphia, F,,希望,巴特,J, N-Baltimore,和H。(Louahabi,菲利普·M,雀跃起来,Wallemacq P, Maisin D:评估新Sebia工具包血红蛋白分析分数和变异毛细管系统。化学实验室医学。2006;44 [3]:340 - 345;说明书:毛细管血红蛋白(E)使用毛细管2 flex-piercing乐器。Sebia;06/2014)

高效液相色谱法:

Hemolysate的全血注入分析流经过阳离子交换柱使用高效液相色谱法(HPLC)。预编的梯度洗脱缓冲控制混合物也通过分析筒。提出的洗脱缓冲液的离子强度增加的百分比第二个缓冲区。随着缓冲区的离子强度的增加更强烈保留的血红蛋白从盒洗提。由双波长吸光度变化检测过滤光度计。吸光度的变化显示色谱的吸光度与时间。(Huismann TH, Scroeder WA, Brodie AN, Mayson SM, Jakway J: Microchromotography of hemoglobins. III. A simplified procedure for the determination of hemoglobin A2. J Lab Clin Med. 1975;86:700-702; Ou CN, Buffone GJ, Reimer GL, Alpert AJ: High-performance liquid chromatography of human hemoglobins on a new cation exchanger. J Chromatogr. 1983;266:197-205; instruction manual: Bio-Rad Variant II Beta-thalassemia Short Program Instructions for Use, L70203705. Bio-Rad Laboratories, Inc; 11/2011)

氧解离,P50:

Hemox分析仪的工作原理是基于双波长分光光度法测量的血红蛋白的氧饱和度(%)和克拉克电极测量氧气分压在毫米汞。由此产生的输出信号测量系统被送入计算机和分析。(Guarnone R, Centenara E, Barosi G: Performance characteristics of Hemox-Analyzer for assessment of the hemoglobin dissociation curve. Haematologica. 1995;80:426-430; Vanhille DL, Nussenzveig RH, Glezos C, Perkins S, Agarwal AM: Best practices for use of the HEMOX analyzer in the clinical laboratory: quality control determination and choice of anticoagulant. Lab Hematol. 2012 Sep;18[3]):17-19. doi: 10.1532/LH96.12001)

通过质谱分析血红蛋白变体

使用四极质谱(MS)执行飞行时间(QTOF-MS)女士和安捷伦MassHunter软件结果进行了分析。全血与纯净水稀释1:50和细胞碎片被离心分离。上层清液然后1:10稀释运行缓冲(1:1水:乙腈,1%甲酸)和分析在女士女士Q-TOF模式使用流动注射。计算质量为每个变体已经集成到一个数据库,其中包含多个方法的历史数据测量和经验质量女士山峰被用作一个搜索标准。(Zanella-Cleon我,乔利P Becchi M, Francina答:表型测定人的质谱分析。中国。2009;42 [18]:1807 - 1817;Helmich F,范幅JL Kuijper PH值,沙恩霍斯特V, Brunsveld L,马Broeren:快速表型血红蛋白筛选高分辨率质谱在完整的蛋白质。中国詹学报。2016年9月1;460:220 - 226。doi: 10.1016 / j.cca.2016.07.006)

没有

星期一到星期六

3 - 25天

28天

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

83020 - 26 -红细胞增多的解释

83020 -血红蛋白电泳

83021 -高效液相色谱Hb变体

82820 -血红蛋白氧亲和力(p50)

83789 -血红蛋白变体通过质谱分析(MS),血

83068(如果合适的话)

82664(如果合适的话)

88184(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告