将和总结后续结果纳入一个总体评价如果1或多个分子REVE1 /红细胞增多评估测试反折的,血
这个测试是额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子REVE1 /红细胞增多评估测试反折的,血:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /α球蛋白基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
麻/遗传性红细胞增多突变,全血
-BPGMM / 2, 3-Bisphosphoglycerate变位酶、全基因测序分析,各不相同
这个总结的解释是除了解释单个组件,包括红细胞增多评估、遗传性红细胞增多突变,和冯Hippel-Lindau测试。
只有公开作为反射定货。看到REVE1 /红细胞增多评估的更多信息,血。
医学解释
这个测试是额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子REVE1 /红细胞增多评估测试反折的,血:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /α球蛋白基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
麻/遗传性红细胞增多突变,全血
-BPGMM / 2, 3-Bisphosphoglycerate变位酶、全基因测序分析,各不相同
这个总结的解释是除了解释单个组件,包括红细胞增多评估、遗传性红细胞增多突变,和冯Hippel-Lindau测试。
全血EDTA
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
全血EDTA | 冷藏(首选) |
将和总结后续结果纳入一个总体评价如果1或多个分子REVE1 /红细胞增多评估测试反折的,血
这个测试是额外的咨询解释,总结了所有的测试,以及任何相关的临床信息,测试完成后,将提供后续分子的结果合并到一个综合评价,如果一个或更多的下列分子REVE1 /红细胞增多评估测试反折的,血:
-ATHAL /身体里的基因分析,各不相同
-WASQR /α球蛋白基因测序,血
-WBSQR /β球蛋白基因测序,血
-WBDDR /β球蛋白集群轨迹删除/复制,血
-WGSQR / Gamma-Globin全基因测序,各不相同
麻/遗传性红细胞增多突变,全血
-BPGMM / 2, 3-Bisphosphoglycerate变位酶、全基因测序分析,各不相同
这个总结的解释是除了解释单个组件,包括红细胞增多评估、遗传性红细胞增多突变,和冯Hippel-Lindau测试。
先天性(继承)红细胞增多的病因是由于几个异常之一。这包括高氧亲和力血红蛋白变体,促红细胞生成素受体基因的遗传变异,遗传变异在氧感受通路中的基因(PHD2 / EGLN1,HIF2A / EPAS1,VHL)或BPGM3-bisphosphoglycerate变异导致2,3-BPG(2)缺乏症。确定潜在的异常经常需要分子测试。摘要解释包含所有的测试执行有利于要求临床医生。
只有公开作为反射定货。看到REVE1 /红细胞增多评估的更多信息,血。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
没有明显的警示语句。
1。Patnaik MM, Tefferi答:红细胞增多的完整评估:先天性和获得。白血病。2009;23 (5):834 - 844
2。珀西MJ,李FS:家族性红细胞增多:分子血红细胞控制的链接。Haematologica。2008年7月,93 (7):963 - 967
3所示。马兰J, Prchal珍:红血球增多症和氧气传感。中华医学杂志。2004;52:280 - 284
4所示。霍耶JD,商人SH,奥利维拉JL Viswanatha DS:红细胞增多。:他的ED,艾德,Hematopathology。第二版。爱思唯尔桑德斯;2012:722 - 723
5。Harteveld CL,希格斯博士:Alpha-thalassemia。Orphanet J罕见说。2010;13
6。登SL: beta-thalassemia的分子基础。冷泉Harb Persepct医学。2013;1;3 (5):a011700
7所示。克劳利马、Mollan TL Abdulmalik OY, et al:血红蛋白变体与新生儿黄萎病和贫血。郑传经地中海J。2011; 364:1837 - 1843
8。Kipp BR, Roellinger SE,伦德奎斯特PA, et al:开发和临床结合删除PCR和多路复用的实现ligation-dependent探测器放大试验检测删除涉及人类身体里的基因簇。J摩尔成岩作用。2011年9月,13 (5):549 - 557。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2011.04.001
9。恩女士,奥利维拉JL Swanson KC, et al:大型删除涉及β球蛋白基因复杂:genotype-phenotype相关性119例。血。2015;126:3374
hematopathologist评估所有的测试和总结解释报告补充说。
星期一到星期五
不适用