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测试Id:DOCK8

这个测试顺序

奉献者的胞质分裂8 (DOCK8)不足,血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

艾滋病诊断奉献者的胞质分裂8 (DOCK8)缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

人类的DOCK89号染色体上的基因上。

常染色体隐性遗传致病变种中观察到d胞质分裂的edicator 8 (DOCK8)缺陷主要分为以下类别:

——大的纯合子缺失

复合杂合的大删除+致病性错义变体(点突变)或一个小的插入/删除(indel)

复合杂合的致病性变异错义+小插入/删除

34 DOCK8缺乏症患者的研究显示变量的体细胞降级在一半的人群,主要是在内存中T细胞和NK细胞。体细胞降级的程度与累积疾病负担呈负相关。这种类型的修复不能与大型纯合缺失的情况下发生。

突出了

测试检测奉献者胞质分裂8的表达(DOCK8) T细胞,B细胞、NK细胞和外周血中单核细胞。

它可以用作一个筛选步骤之前的基因测试DOCK8;确认发现了致病性改变的DOCK8在蛋白质水平;检查报告变体待定的意义(VUS开头);和评估的潜在存在DOCK8缺乏症患者体细胞降级。

它可以帮助区分DOCK8缺乏条件与重叠的临床表现,包括工作综合症(AD-HIES) ZNF341不足,严重的过敏性皮炎。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

流式细胞术

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

DOCK8不足,B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

DOCK8不足

DOCK8

奉献者的胞质分裂8

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血EDTA

订购指南

这流式细胞仪测试是基因测试的补充。

装船指示

在实验室标本需要收到工作日,周五4点。收集和包样品尽可能接近运输时间。

建议收集的标本在24小时内到达。

样品到达在周末和观察到的假期可能被取消。

必要的信息

订购需要医生的名字和电话号码。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
总脂血 拒绝
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血EDTA 环境(首选) 48小时 紫色或粉红色/ EDTA

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

艾滋病诊断奉献者的胞质分裂8 (DOCK8)缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

人类的DOCK89号染色体上的基因上。

常染色体隐性遗传致病变种中观察到d胞质分裂的edicator 8 (DOCK8)缺陷主要分为以下类别:

——大的纯合子缺失

复合杂合的大删除+致病性错义变体(点突变)或一个小的插入/删除(indel)

复合杂合的致病性变异错义+小插入/删除

34 DOCK8缺乏症患者的研究显示变量的体细胞降级在一半的人群,主要是在内存中T细胞和NK细胞。体细胞降级的程度与累积疾病负担呈负相关。这种类型的修复不能与大型纯合缺失的情况下发生。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

奉献者的胞质分裂8 (DOCK8)是一个非典型的鸟嘌呤交换因素扮演了一个角色在调节肌动蛋白聚合和细胞骨架重排。DOCK8是重要的贡献,他的先天和适应性免疫细胞迁移,细胞毒性,产生抗体,免疫记忆。

DOCK8缺乏症是一种罕见的,联合免疫缺陷常染色体隐性遗传,通常在童年的礼物。其临床特征包括过敏性疾病,反复窦肺感染,皮肤的病毒感染,金黄色葡萄球菌皮肤感染和癌症。

DOCK8缺乏诊断是根据临床表型,免疫学研究和分子分析。

疾病的鉴别诊断包括工作综合征(AD-HIES) ZNF341不足,严重的过敏性皮炎。

评估DOCK8表情免疫细胞是一个重要组成部分,促进了这种情况的诊断和及时治疗的病人。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

适当的报告将提供参考价值。

解释
提供信息,协助解释测试结果

报告的结果将作为胞质分裂的奉献者的百分比8 (DOCK8)表达在T细胞,B细胞、NK细胞和单核细胞。

没有DOCK8表情所有细胞类型将符合DOCK8缺乏症。在这种情况下,基因的分析DOCK8确认诊断和识别潜在的变更将推荐。

DOCK8子集的T细胞的表达和/或NK细胞可能意味着体细胞降级DOCK8缺乏症患者,可调节疾病表型。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试不能依赖识别载体地位奉献者的胞质分裂8 (DOCK8)缺乏症。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。恩格尔哈特KR, McGhee年代,温克勒年代,et al:大删除和点突变涉及胞质分裂的奉献者8 (DOCK8)常染色体隐形形式的hyper-IgE综合症。J过敏Immunol 2009;e4 124:1289 - 302

2。京H,张问,张Y, et al:体细胞降级奉献者的胞质分裂8免疫缺陷疾病表型调节。J过敏Immunol 2014; 133:1667 - 1675

3所示。Pai SY, de Boer H, Massaad MJ, et al:流式细胞术诊断奉献者的胞质分裂8 (DOCK8)缺乏症。J过敏Immunol 2014; 134:221 - 223

4所示。恩格尔哈特KR,格茨我,凯尔,等:64年扩展临床表型患者奉献者的胞质分裂8不足。J过敏Immunol 2015; 136:402 - 412

5。苏HC静H祈祷P,弗里曼房颤:洞察免于DOCK8免疫缺陷综合症的临床和基础科学研究。Immunol牧师2019;287:9-19

6。艾登,弗里曼房颤,Al-Herz W, et al:造血干细胞移植是治疗患者DOCK8缺乏症。J过敏Immunol Pract 2019;7:848 - 855

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

胞质分裂的奉献者8 (DOCK8)蛋白表达分析是进行全血。样品是固定的,permeabilized CD45和沾染了抗体特定,CD14、CD19, CD3、CD56 DOCK8抗体(非结合的)或同形像控制(非结合的)。第二个鼠标anti-rabbit记者抗体被添加到允许DOCK8和同形像控制表达式的评估。样品然后分析流式细胞分析仪。DOCK8表达式是评估以下人群:t细胞:(CD45 + CD14(底片)CD3 +), b细胞:(CD45 + CD14(底片)CD3(底片)CD19 +), nk细胞(CD45 + CD14(底片)CD3(底片)CD56 +)、单核细胞(CD45 + CD14 +)。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到4天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

4天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

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测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告