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测试Id:LRBA
Lipopolysaccharide-Responsive Beige-Like锚蛋白(LRBA)不足,血
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
艾滋病的诊断lipopolysaccharide-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)缺乏症
这个测试是不是有用的识别载体状态LRBA缺乏症。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
人类的lipopolysaccharide-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)4号染色体上的基因上。
评估109年LRBA缺乏症患者显示93年纯合子和16复合杂合的基因改变。
改变的LRBA基因曾被观察到在基因的长度和主要包括以下类别:废话;错义;插入、删除、indels和拼接网站修改。
突出了
测试确定的比例和强度表达lipopolysaccharide-responsive beige-like锚(LRBA)蛋白在外周血T细胞和B细胞。
它可以用作一个筛选步骤之前的基因测试LRBA;确认发现了致病性改变的LRBA在蛋白质水平;和检查的影响报道基因变异待定的意义(VUS开头)LRBA蛋白表达。
它可以帮助区分LRBA缺乏条件与重叠的临床表现,包括免疫失调和自身免疫,如免疫失调,polyendocrinopathy,肠病,x染色体(即)——综合症;早发性低丙球蛋白血症;常见的变量免疫缺陷(CVID);炎症性肠病(IBD);和自身免疫性淋巴增生综合征(阿尔卑斯山脉)。
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
流式细胞术
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
LRBA不足,B
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
LPS-Responsive Beige-Like锚定蛋白
LRBA
LRBA不足
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血EDTA
订购指南
这流式细胞仪测试是基因测试的补充。
装船指示
在实验室标本需要收到工作日,周五4点。收集和包样品尽可能接近运输时间。
建议收集的标本在24小时内到达。
样品到达在周末和观察到的假期可能被取消。
必要的信息
订购需要医生的名字和电话号码。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:3毫升
收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
1毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 总脂血 | 拒绝 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 环境(首选) | 48小时 | 紫色或粉红色/ EDTA |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
艾滋病的诊断lipopolysaccharide-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)缺乏症
这个测试是不是有用的识别载体状态LRBA缺乏症。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
人类的lipopolysaccharide-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)4号染色体上的基因上。
评估109年LRBA缺乏症患者显示93年纯合子和16复合杂合的基因改变。
改变的LRBA基因曾被观察到在基因的长度和主要包括以下类别:废话;错义;插入、删除、indels和拼接网站修改。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
Lipopolysaccharide-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷病(PID)引起的变异纯合子或复合杂合的功能丧失LRBA基因。它有一个广泛的临床表现,包括免疫失调和自身免疫,炎症性肠病(IBD),早发性低丙球蛋白血症,复发性感染和organomegaly。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
适当的报告将提供参考价值。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
结果报告的比例和MFI(平均荧光强度)lipopolysaccharide-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)表达在T细胞和B细胞。
大多数基因LRBA确诊病例不足导致缺乏LRBA表达式。因此,缺乏LRBA表达T细胞和B细胞与LRBA缺乏症是一致的。在这种情况下,基因的分析LRBA确认诊断和识别潜在的变体将推荐。
此外,有报告病例LRBA缺乏蛋白质的表达但强度较低。因此,LRBA的表达强度下降可能是由于致病LRBA变体,必须证实或排除了遗传和功能分析。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
没有明显的警示语句
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Lopez-Herrera G, G Tampella, Pan-Hammarstrom Q, et al:有害突变LRBA与免疫缺陷综合症和自身免疫有关。J哼麝猫。2012;90:986 - 1001吗
2。Gamez-Diaz L, 8 D, Stepensky P, et al:扩展表型LPS-responsive beige-like锚蛋白(LRBA)缺乏症。J过敏Immunol。2016; 137:223 - 230
3所示。哈比比年代,Zaki-Dizaji M, Rafiemanesh H, et al:临床、免疫、患者和分子光谱LPS-responsive beige-like锚蛋白不足:系统回顾。J过敏Immunol Pract。2019; 7:2379 - 86 e5
4所示。Serwas NK,甘肃,Santos-Valente E, et al:与主要IBD-like表型LRBA不足的典型表现。Inflamm肠道说。2015;21:40-47
5。Revel-Vilk年代,费舍尔U,凯勒B, et al:自身免疫性淋巴增生症状疾病患者LRBA突变。Immunol。2015; 159:84 - 92
6。Kiykim A Ogulur我Dursun E, et al: Abatacept作为LRBA缺乏长期的靶向治疗。J过敏Immunol Pract。2019; 7:2790 - 800 e15
7所示。唐普德VK、Abolhassani H Shadur B, et al: LRBA缺乏长期的结果在76例各种治疗方法评估的免疫缺陷和失调活动(IDDA)得分。J过敏Immunol。2020; 145:1452 - 1463
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
的lipopolysaccharide-responsive beige-like锚(LRBA)蛋白表达分析是对EDTA进行全血。样品是固定的,permeabilized CD45和沾染了抗体特定,CD14、CD19, CD3、CD56 LRBA抗体(非结合的)或同形像控制(非结合的)。第二个记者抗体被添加到允许LRBA和同形像控制表达式的评估。样品然后分析流式细胞分析仪。LRBA表达式是评估以下人群:t细胞:(CD45 + CD14negCD3 +)和b细胞:(CD45 + CD14negCD3negCD19 +)。(未发表的梅奥法)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期五
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
2到4天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
4天
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
86356 x 2
LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| LRBA | LRBA不足,B | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 608960年 | % CD3 + LRBA + | 过程中 |
| 608964年 | MFI CD3 + LRBA + | 过程中 |
| 608961年 | % CD19 + LRBA + | 过程中 |
| 608965年 | MFI CD19 + LRBA + | 过程中 |
| 608968年 | LRBA解释 | 69052 - 9 |