评估出现症状或症状的患者
该测试是不打算载体检测。
对临床体征和症状的患者怀疑脱糖酶缺乏症的诊断测试。
分光光度法
二糖酶测定
组织
收集后立即冻结并冻结。
样品类型:组织
来源:我ntestin活检
容器/管:清洁,螺丝塑料小瓶
标本卷:5毫克
收集说明:标本应该不是将其放在纱布或滤纸上,也不应添加任何盐水,支撑或嵌入材料。
生化遗传学患者信息(T602)
请参阅所需的标本
以甲醛,盐水或任何支持媒体发送的标本 纱布 过滤纸 挫败 拭子 |
拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特殊容器 |
---|---|---|---|
组织 | 冷冻(首选) | 28天 | 其他 |
评估出现症状或症状的患者
该测试是不打算载体检测。
对临床体征和症状的患者怀疑脱糖酶缺乏症的诊断测试。
小肠中的二糖酶是导致二糖(双糖)分解为单糖(简单糖)的。患有1个或多种二糖酶缺乏症的患者会对含有复杂糖的食物遭受不耐受,导致一系列胃肠道症状,包括腹泻或便秘,腹痛和痉挛,气体,腹胀和恶心。此外,患者可能会经历营养不良,体重减轻或不繁殖。考虑到腹部症状的非特异性和频率,可能会发生误诊或二糖缺乏症的诊断延迟。
存在二糖酶缺陷的原发性和次要原因,并且发病的年龄可能从出生到成年。主要原因很少,并且是由于多种基因的遗传改变而导致的。次要缺陷通常是由于小肠粘膜损伤引起的。原发性和继发性二糖酶缺陷的治疗涉及饮食管理。虽然主要缺陷需要终身治疗,但经济学二糖酶缺陷可能只需要治疗,直到肠壁恢复为止。
乳糖酶:>或= 14.0 nmol/min/mg蛋白
Sucrase:>或= 19.0 nmol/min/mg蛋白
麦芽糖酶:> OR = 70.0 nmol/min/mg蛋白
palatinase:> OR = 6.0 nmol/min/mg蛋白
葡萄糖酰基酶:> OR = 8.0 nmol/min/mg蛋白
据报道,乳糖酶,弹酶,麦芽糖酶,palatinase和葡萄糖酶的定量值。提供了结果的临床解释。
该测试将无法区分主要和次要原因脱糖酶缺陷。
1. Cohen SA,Oloyede H,Gold BD,Mohammed A,Elser He:持续性内窥镜检查的儿童脱糖酶缺陷的临床特征。J Pediatr胃肠道营养。2018 Jun; 66 Suppl 3:S56-S60
2. Semenza G,Auricchio S,Mantei N.:小智能二糖酶。在:Valle DL,Antonarakis S,Ballabio A,Beaudet AL,Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳·希尔(McGraw Hill);2019年。2021年8月23日访问。请访问https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709&sectionID = 225081608
二糖酶活性是通过与适当的二糖底物孵育的二糖酶活性来测量的,从而释放葡萄糖。葡萄糖的产生是由葡萄糖氧化酶试剂的混合物确定的,该试剂氧化剂将葡萄糖氧化以产生过氧化葡萄糖,该混合物与苯酚氨基苯酮反应形成红色喹酮酮染料。通过分光光度法确定喹酮酮的浓度,并根据葡萄糖标准曲线计算出释放的葡萄糖的浓度。产生的葡萄糖量与肠道匀浆中的二糖酶活性成正比。二糖酶活性表示为每毫克蛋白(NMOL/min/mg prot)每分钟葡萄糖的纳米尔。(未发表的蛋黄酱法)
从星期一到星期五
开发了该测试,并以与CLIA要求一致的方式确定了Mayo诊所确定的性能特征。美国食品药品监督管理局尚未清除或批准该测试。
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