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测试Id:PKC

这个测试顺序

丙酮酸激酶酶活性、血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价nonspherocytic溶血性贫血

评估新生儿贫血和黄疸

评价解释非感染性肝衰竭

对原因不明的铁过载的评价

评价异常严重的血红蛋白S特质

评价异常严重glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症

与丙酮酸激酶缺乏症调查家庭,以确定遗传模式和遗传咨询

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只能作为一个概要文件的一部分。更多信息见:

HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

EEEV1 /红细胞(RBC)酶评估、血液

动力学分光光度法(KS)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

PK酶活性,B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

慢性nonspherocytic溶血性贫血

CNSHA

PK(丙酮酸激酶)

丙酮酸激酶(RBC)

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD-B

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

只能作为一个概要文件的一部分。更多信息见:

HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

EEEV1 /红细胞(RBC)酶评估、血液

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD-B 冷藏(首选) 20天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价nonspherocytic溶血性贫血

评估新生儿贫血和黄疸

评价解释非感染性肝衰竭

对原因不明的铁过载的评价

评价异常严重的血红蛋白S特质

评价异常严重glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症

与丙酮酸激酶缺乏症调查家庭,以确定遗传模式和遗传咨询

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

缺陷的糖酵解酶的糖酵解途径,包括丙酮酸激酶(PK),已报告。PK不足(266200年人类),红细胞酶缺乏症最常发现的一个原因慢性nonspherocytic溶血性贫血(CNSHA)。它是一种常染色体隐性障碍和影响患者的父母通常航空公司。PK载体一些州会加剧其他红细胞疾病(即重合6-phosphate葡萄糖脱氢酶缺乏或血红蛋白S特质)。

临床上重要的PK不足体现在广泛的变量严重程度从偶然的补偿轻微正常红血球的贫血,严重贫血。新生儿黄疸是很常见的,一个重要的子集的新生儿围产期并发症。其他症状包括早期胆结石和脾肿大。铁过载,即使没有频繁的输血,是很常见的。罕见的严重缺PK与胎儿水肿/胎儿死亡或原因不明的非感染性肝衰竭。髓系肿瘤获得性PK缺陷可能出现二次。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只能作为一个概要文件的一部分。更多信息见:

HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

EEEV1 /红细胞(RBC)酶评估、血液

>或= 12个月的年龄:5.5 - -12.4 U / g Hb

参考价值尚未建立患者少than12月龄。

解释
提供信息,协助解释测试结果

丙酮酸激酶(PK)缺乏是最容易掩盖的红细胞(RBC)酶障碍和很难分类没有完整的信息,这可能需要比较其他红细胞酶活性水平和/或相关的结果PKLR基因分子测试(PKLRG /丙酮酸激酶肝脏和血红细胞(PKLR)、全基因测序和大型删除检测不同)。大多数溶血性贫血由于缺PK与活动水平不到40%的意思是正常的。然而,一些患者临床上明显的溶血只能正常或轻度PK酶活性下降,可能发生,矛盾的是,在个人最严重的症状。孤立的运营商(杂合子)可能显示轻度减少活动,通常血液正常,虽然国家可能会加剧其他载体红细胞疾病等6-phosphate葡萄糖脱氢酶(G6PD),不足,红细胞膜障碍或人。一些其他基因改变(即KLF1)可以与PK水平下降有关。

浓度升高PK中可以找到年轻患者红细胞人口。这可能是由于病人被新生儿或年轻红细胞产生的贫血(网状细胞过多症)。罕见的PK缺乏病例与最低限度增加PK水平相关;然而,相比其他红细胞酶活性将关键在这些情况下准确的解释。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

丙酮酸激酶(PK)活动水平可以显著降低到正常水平的不同影响个体由于补偿增加酶的网织红细胞。PK活动水平的比较其他红细胞酶活性可能非常有用。

最近输血可能掩盖了病人的内在酶活性而导致不可靠的结果。

因为白细胞也包含PK如果白细胞(WBC)计数非常高,假阴性结果可能发生由于无法充分去除白细胞的分析。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。优雅射频,比安奇P范啤酒EJ et al .丙酮酸激酶缺乏症的临床表现:丙酮酸激酶缺乏症的数据自然历史研究。血。2018年5月17日,131 (20):2183 - 2192

2。加拉格尔PG,高兴b .丙酮酸激酶缺乏症的诊断。Pediatr血液癌症。2016年5月,63 (5):771 - 772

3所示。纽菲尔德优雅射频,Zanella EJ, et al:红细胞丙酮酸激酶缺乏症:2015状态报告。J内科杂志。2015年9月,90(9):825 - 830吗

4所示。费尔莫Zanella A, E,比安奇P, Chiarelli LR, Valentini G:丙酮酸激酶缺乏症:genotype-phenotype协会。血启2007 7月;(4):217 - 231

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

丙酮酸激酶催化三磷酸腺嘌呤二磷酸的磷酸化腺嘌呤磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸。丙酮酸形成的数量是估计的数量通过添加乳酸脱氢酶和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)和测量吸光度下降的速率在340 nm spectrophotometrically NADH氧化是NAD(+)在一个自动化学分析仪。(布鲁斯E:红色细胞代谢。:手动生化方法。第三版。Grune Stratton;1984:68 - 71;范Solinge WW,范Wijk:血红细胞的酶。霍瓦特:Rifai N, AR, Wittwer CT: eds。Tietz教科书的临床化学和分子诊断。6。爱思唯尔;2018:30章)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

28天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84220年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PKC PK酶活性,B 32552 - 2
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
PKCL PK酶活性,B 32552 - 2

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告