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测试Id:PFKC

这个测试顺序

磷酸果糖激酶酶活性、血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者Coombs-negative nonspherocytic溶血性贫血

对运动不耐受或肌病患者的评价

基因研究与磷酸果糖激酶缺乏症的家庭

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只能作为一个概要文件的一部分。更多信息见:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-EEEV1 /红细胞(RBC)酶评估、血液

动力学分光光度法

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

磷酸果糖激酶B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

红细胞磷酸果糖激酶

PFK

磷酸果糖激酶

加拿大皇家银行PFK

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD-B

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

只能作为一个概要文件的一部分。更多信息见:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-EEEV1 /红细胞(RBC)酶评估、血液

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD-B 冷藏(首选) 11天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者Coombs-negative nonspherocytic溶血性贫血

对运动不耐受或肌病患者的评价

基因研究与磷酸果糖激酶缺乏症的家庭

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

磷酸果糖激酶(PFK)是第三个在糖酵解酶。它将果糖6-phosphate果糖1,6-diphosphate。PFK不足,也叫做糖原存储疾病,VII型或Tarui疾病(人类232800年),是一种罕见的遗传性常染色体隐性疾病,通常发现在童年。不同临床亚型:古典、晚发性、幼稚和溶血性,已被描述。表现各不相同,包括运动不耐受,劳累型肌病,恶心、刚度和肌红蛋白尿。虽然不是经典描述,注意到一些病人恢复元气的效果。(1)的一个子集个人补偿(高正常血红蛋白值)或轻微的溶血性贫血,黄疸,高尿酸血或gout-like症状。没有独特的形态学异常在外周血涂片。红细胞PFK活性通常是部分下降(30 - 50%的意思是正常的)和肌肉活检PFK活性明显下降。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只能作为一个概要文件的一部分。更多信息见:

-HAEV1 /评估溶血性贫血,血液

-EEEV1 /红细胞(RBC)酶评估、血液

>或= 12个月的年龄:5.8 - -10.9 U / g Hb

参考价值尚未建立患者少than12月龄。

解释
提供信息,协助解释测试结果

缺乏临床重大疾病由于磷酸果糖激酶(PFK)与红细胞相关活动水平不到50%的意思是正常的。杂合的影响已报告的正常水平的63%。因此遗传相关性在模棱两可的情况下往往会很重要。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

最近输血可能掩盖了病人的内在红细胞(RBC)酶活性而导致不可靠的结果。

可以掩盖一些酶缺乏症的网状细胞过多症和比较其他红细胞酶活动的活动在这个小组可以是有用的。

可以稍微减少一些酶缺乏症在新生儿期正常新生儿或相反的蒙面和重复测试一年后的年龄如果肌病的特性是非常有用的。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。谢尔曼JB,拉贝N, Nicastri C, et al:常见phosphofructokinase-M基因的突变在德系犹太人患者糖原生成七世,其人口的频率。J哼麝猫。1994年8月,55(2):305 - 313吗

2。田中Tarui年代,Okuno G, Ikura Y, T,须M, Nishikawa M:磷酸果糖激酶缺乏症在骨骼肌。一种新型的糖原病。生物化学Biophys Res Commun。1965年5月3日,19:517 - 523

3所示。Musumeci O,布鲁诺C, Mongini T, et al:临床特征和新的分子发现肌肉磷酸果糖激酶缺乏症(德牧类型七世)。Neuromuscul Disord。2012年4月,22 (4):325 - 330

4所示。山崎裕中岛以H,拉贝N, p T, T:磷酸果糖激酶缺乏症;过去、现在和未来。咕咕叫摩尔地中海。2002年3月,2 (2):197 - 212

5。Auranen M, Palmio J, Ylikallio E, et al: PFKM基因缺陷和糖原存储疾病GSDVII误导酶组织化学。神经麝猫。2015年6月4;1 (1)

6。拉贝N,谢尔曼简森-巴顿。肌肉磷酸果糖激酶基因的突变。哼Mutat。1995; 6 (1): 1 - 6

7所示。Koralkova P范Solinge WW,范Wijk R:罕见的遗传性红细胞酶病与溶血性anemia-pathophysiology有关,临床和实验室诊断方面。Int J实验室内科杂志。2014;36:388 - 397

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

磷酸果糖激酶的磷酸化(PFK)催化果糖6-phosphate (F6P)三磷酸腺苷(ATP)果糖1,6-diphosphate (FDP)。自民党然后转换成二羟丙酮磷酸(DHAP)通过随后的醛缩酶和triosephosphate异构酶(TPI)催化反应。DHAP的生成速率是衡量连接其减少alpha-glycerophosphate alpha-glycerophosphate脱氢酶氧化的结果1,4-dihydronicotinamide腺嘌呤二核苷酸(NADH) NAD (+)。测量吸光度下降在340 nm spectrophotometrically作为NADH氧化是一个自动化化学分析仪。(布鲁斯E:红色细胞代谢。手动的生化方法。第三版。Grune Stratton;1984:68 - 71;范Solinge WW,范Wijk:血红细胞的酶。霍瓦特:Rifai N, AR, Wittwer CT: eds。Tietz教科书的临床化学和分子诊断。6。爱思唯尔;2018:30)章

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

每周

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

7天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PFKC 磷酸果糖激酶B 72664 - 6
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
PFKCL 磷酸果糖激酶B 72664 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告