测试Id:REVEI

红细胞增多的解释

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

红细胞增多的评价解释结果

权威、全面、经济评价的一个人JAK2消极的红细胞增多与终身持续增加血红蛋白或红细胞比容

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

只有公开的定货。更多信息见REVE1 /红细胞增多评估、全血。

医学解释

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

红细胞增多的解释

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

BPGM

楚瓦什人红血球增多症

先天性红细胞增多

先天性红血球增多症

EGLN1

EPAS1

EPOR

红细胞增多

家族性红细胞增多

家族性红细胞增多

HBA1

HBA2

HBB

遗传性红细胞增多

遗传红血球增多症

HIF2

高氧亲和力血红蛋白

肥厚性骨关节病变与肺部转移的血红蛋白

氧解离

P50

PHD2

Polycythaemia

红血球增多症

主要家族性红细胞增多

主要家族红血球增多症

VHL

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血EDTA

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血EDTA 冷藏(首选) 72小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

红细胞增多的评价解释结果

权威、全面、经济评价的一个人JAK2消极的红细胞增多与终身持续增加血红蛋白或红细胞比容

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

红细胞(红血球增多症)是被持续增加血红蛋白或红细胞比容。一个孤立的增加红细胞(RBC)数(在没有慢性放血或重合的缺铁)可能发生在地中海贫血或其他原因,不表明红细胞增多。红细胞增多可能是一个主要障碍,由于骨髓干细胞的内在缺陷,或二次反应增加血清促红细胞生成素(EPO)水平。继发性红细胞增多与许多疾病包括慢性肺部疾病,慢性一氧化碳,青紫的心脏病、高海拔生活,肾囊肿和肿瘤,肝癌和其他EPO-secreting肿瘤。当这些常见的原因排除继发性红细胞增多,涉及遗传原因可能出现血红蛋白或红细胞监管机制。重要的是区分真性红细胞增多症(PV)从遗传引起的红细胞增多,后者可以传递给后代,但不带克隆进化或骨髓纤维化的风险与光伏相关。

最常见的遗传性红细胞增多的原因是存在high-oxygen-affinity的话(HOA)血红蛋白。的一个子集血红蛋白与氧气(O2)增加亲和力红细胞增多导致临床上明显减少造成的O2卸载在组织级别。许多人无症状;然而一些患者复发性头痛、头晕、疲劳和不宁腿。一个小的子集患者血栓性发作。个人可以过多的影响,许多人并被错误地归类为真性红细胞增多。氧解离曲线left-shifted (p50值下降)。血红蛋白分子的氨基酸序列的变化可能扭曲了蛋白质结构,影响氧气运输或卸货的绑定2,3-bisphosphoglyceric酸(2,3-BPG)。2,3-BPG稳定血红蛋白的缺氧状态。因此减少2,3-BPG大O2浓度结果正常血红蛋白分子的亲和力。几例红细胞增多与减少2,3-BPG形成。这通常是由于在转换酶变异,bisphosphoglycerate变位酶(BPGM)。删除在红细胞生成素受体基因变异,EPOR,已被证明是一个常染色体显性遗传的原因主要家族和先天性红血球增多症(PFCP)(133100年人类)。此外,氧气传感通道变异,EPAS1(HIF2A)(611783年人类);EGLN1(PHD2)(609820年人类),VHL(263400年人类)导致遗传性红细胞增多和嗜铬细胞瘤和副神经节瘤相关联的一个子集。所有显示一种常染色体显性遗传模式的继承,除了VHL相关红细胞增多,这是一种常染色体隐性障碍。纯合子的VHLR200W改变已被证明是诱发的楚瓦什语红血球增多症,一种遗传性红细胞的流行疾病第一次描述了在俄罗斯,但随后发现其他民族。病因的流行变种EPOR和氧气传感通路基因是未知的,但根据我们的经验他们普遍低于基因变异导致肥厚性骨关节病变与肺部转移的血红蛋白变体,和更普遍比真性红细胞增多。因为红细胞增多的原因有很多,一个算法和反射性的测试策略是用于评估这些疾病。最初的JAK2V617F变更测试和血清EPO水平与p50结果进一步分层是很重要的JAK2负面案例。重要的是,肥厚性骨关节病变与肺部转移的重要子集血红蛋白变体可以对多种常规筛查平台electrophoretically沉默;然而,大多数(如果不是所有卖家都可以认同的质谱分析方法。我们丰富的经验与这些疾病允许一个经济、综合评价和高灵敏度。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

只有公开的定货。更多信息见REVE1 /红细胞增多评估、全血。

最终结果和解释的报告将提供。

解释
提供信息,协助解释测试结果

血红蛋白病的评估包括测试和氧气(O2)血红蛋白分子的亲和力。增加氧亲和力是证明了在氧解离曲线左移(p50下降的结果)。反射测试EPOR,EGLN1(PHD2),EPAS1(HIF2a),VHL,BPGM将根据需要执行。

hematopathologist专家在这些疾病将评估的情况下,适当的测试执行,和解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Patnaik MM, Tefferi答:红细胞增多的完整评估:先天性和获得。白血病。2009;23 (5):834 - 844

2。McMullin MF:红细胞增多的分类和诊断。Int J实验室内科杂志。2008;30:447 - 459

3所示。珀西MJ,李FS:家族性红细胞增多:分子血红细胞控制的链接。Haematologica。2008年7月,93 (7):963 - 967

4所示。黄LJ,沈YM, Bulut GB:理解的进步主要家族和先天性polycythaemia的发病机理。Br J Haematol。2010年3月,148 (6):844 - 852

5。马兰J, Prchal珍:红血球增多症和氧气传感。中华医学杂志。2004;52:280 - 284

6。李F:红细胞增多,氧感受途径的遗传原因。血启22:321 2008;332年

7所示。霍耶JD,商人SH,奥利维拉JL Viswanatha DS:红细胞增多。:他的ED,艾德,Hematopathology。第二版。爱思唯尔桑德斯;2012:722 - 723

8。壮族Z,杨C,洛伦佐F, et al:体细胞HIF2A功能的突变与红血球增多症副神经节瘤。郑传经地中海J。2012年9月6日,367 (10):922 - 930

9。奥利维拉JL浣熊LM,弗雷德里克·拉等:Genotype-Phenotype相关的遗传性红细胞增多突变,一个中心体验。J内科杂志。2018年5月23日PMID: 29790589

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

hematopathologist专家在这些障碍评估的情况下,适当的测试执行,和解释报告。

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 25天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

不适用

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83020 - 26

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告