红细胞增多的评价解释结果
权威、全面、经济评价的一个人JAK2消极的红细胞增多与终身持续增加血红蛋白或红细胞比容
只有公开的定货。更多信息见REVE1 /红细胞增多评估、全血。
医学解释
BPGM
楚瓦什人红血球增多症
先天性红细胞增多
先天性红血球增多症
EGLN1
EPAS1
EPOR
红细胞增多
家族性红细胞增多
家族性红细胞增多
HBA1
HBA2
HBB
遗传性红细胞增多
遗传红血球增多症
HIF2
高氧亲和力血红蛋白
肥厚性骨关节病变与肺部转移的血红蛋白
氧解离
P50
PHD2
Polycythaemia
红血球增多症
主要家族性红细胞增多
主要家族红血球增多症
VHL
全血EDTA
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
全血EDTA | 冷藏(首选) | 72小时 |
红细胞增多的评价解释结果
权威、全面、经济评价的一个人JAK2消极的红细胞增多与终身持续增加血红蛋白或红细胞比容
红细胞(红血球增多症)是被持续增加血红蛋白或红细胞比容。一个孤立的增加红细胞(RBC)数(在没有慢性放血或重合的缺铁)可能发生在地中海贫血或其他原因,不表明红细胞增多。红细胞增多可能是一个主要障碍,由于骨髓干细胞的内在缺陷,或二次反应增加血清促红细胞生成素(EPO)水平。继发性红细胞增多与许多疾病包括慢性肺部疾病,慢性一氧化碳,青紫的心脏病、高海拔生活,肾囊肿和肿瘤,肝癌和其他EPO-secreting肿瘤。当这些常见的原因排除继发性红细胞增多,涉及遗传原因可能出现血红蛋白或红细胞监管机制。重要的是区分真性红细胞增多症(PV)从遗传引起的红细胞增多,后者可以传递给后代,但不带克隆进化或骨髓纤维化的风险与光伏相关。
最常见的遗传性红细胞增多的原因是存在high-oxygen-affinity的话(HOA)血红蛋白。的一个子集血红蛋白与氧气(O2)增加亲和力红细胞增多导致临床上明显减少造成的O2卸载在组织级别。许多人无症状;然而一些患者复发性头痛、头晕、疲劳和不宁腿。一个小的子集患者血栓性发作。个人可以过多的影响,许多人并被错误地归类为真性红细胞增多。氧解离曲线left-shifted (p50值下降)。血红蛋白分子的氨基酸序列的变化可能扭曲了蛋白质结构,影响氧气运输或卸货的绑定2,3-bisphosphoglyceric酸(2,3-BPG)。2,3-BPG稳定血红蛋白的缺氧状态。因此减少2,3-BPG大O2浓度结果正常血红蛋白分子的亲和力。几例红细胞增多与减少2,3-BPG形成。这通常是由于在转换酶变异,bisphosphoglycerate变位酶(BPGM)。删除在红细胞生成素受体基因变异,EPOR,已被证明是一个常染色体显性遗传的原因主要家族和先天性红血球增多症(PFCP)(133100年人类)。此外,氧气传感通道变异,EPAS1(HIF2A)(611783年人类);EGLN1(PHD2)(609820年人类),VHL(263400年人类)导致遗传性红细胞增多和嗜铬细胞瘤和副神经节瘤相关联的一个子集。所有显示一种常染色体显性遗传模式的继承,除了VHL相关红细胞增多,这是一种常染色体隐性障碍。纯合子的VHLR200W改变已被证明是诱发的楚瓦什语红血球增多症,一种遗传性红细胞的流行疾病第一次描述了在俄罗斯,但随后发现其他民族。病因的流行变种EPOR和氧气传感通路基因是未知的,但根据我们的经验他们普遍低于基因变异导致肥厚性骨关节病变与肺部转移的血红蛋白变体,和更普遍比真性红细胞增多。因为红细胞增多的原因有很多,一个算法和反射性的测试策略是用于评估这些疾病。最初的JAK2V617F变更测试和血清EPO水平与p50结果进一步分层是很重要的JAK2负面案例。重要的是,肥厚性骨关节病变与肺部转移的重要子集血红蛋白变体可以对多种常规筛查平台electrophoretically沉默;然而,大多数(如果不是所有卖家都可以认同的质谱分析方法。我们丰富的经验与这些疾病允许一个经济、综合评价和高灵敏度。
只有公开的定货。更多信息见REVE1 /红细胞增多评估、全血。
最终结果和解释的报告将提供。
血红蛋白病的评估包括测试和氧气(O2)血红蛋白分子的亲和力。增加氧亲和力是证明了在氧解离曲线左移(p50下降的结果)。反射测试EPOR,EGLN1(PHD2),EPAS1(HIF2a),VHL,BPGM将根据需要执行。
hematopathologist专家在这些疾病将评估的情况下,适当的测试执行,和解释报告。
没有明显的警示语句
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hematopathologist专家在这些障碍评估的情况下,适当的测试执行,和解释报告。
星期一到星期五
不适用
83020 - 26