评价肿瘤组织识别高危患者有林奇综合症,也称为遗传性非息肉病性大肠癌
评价肿瘤组织对临床决策目的相关的预后和治疗的影响微卫星不稳定表型
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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SLIRV | 幻灯片回顾在毫克 | 不,(仅法案) | 是的 |
聚合酶链反应(PCR)
DNA错配Repair-related HNPCC
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)
林奇综合症
林奇
微卫星不稳定
MSI
肿瘤微卫星不稳定
MMR
错配修复
错配修复缺陷
不同
病理报告必须伴随标本为了测试执行。
这个实验需要至少40%的肿瘤细胞核子宫内膜标本和至少20%为结直肠肿瘤细胞核标本
首选的肿瘤区域有足够的百分比肿瘤细胞核:组织72毫米(2)
最小数量的肿瘤面积:18毫米(2)
这些数量累计超过10清白的幻灯片,必须有足够的百分比肿瘤细胞核。
组织固定:formalin-fixed石蜡包埋(FFPE) non-decalcified
首选:
样品类型:组织块
收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块可接受数量的肿瘤组织。
可以接受的:
样品类型:组织的幻灯片
幻灯片:1染色和5个清白的
收集产品说明:提交1幻灯片与苏木精和伊红染色和5清白的,nonbaked幻灯片5微米厚的部分肿瘤组织。
注意:需要肿瘤细胞核的总量可以通过刮5张幻灯片从同一块。
脱钙标本 肿瘤的比例较低 足够数量的肿瘤 Nonformalin-fixed 新鲜的组织 细胞学涂片 |
拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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不同 | 环境(首选) | ||
冻 | |||
冷藏 |
评价肿瘤组织识别高危患者有林奇综合症,也称为遗传性非息肉病性大肠癌
评价肿瘤组织对临床决策目的相关的预后和治疗的影响微卫星不稳定表型
体细胞(肿瘤特异性)微卫星不稳定性(MSI)由这个测试评估。MSI的特点是大量的改变发生在一种叫做微卫星的重复DNA和DNA错配修复受损的结果的过程。受损的DNA错配修复是一个关键因素在肿瘤发生和可能发生零星或遗传性癌症倾向的结果称为林奇综合症。
评估MSI可能有价值的临床决策。目前的数据表明,晚期实体肿瘤与DNA错配修复缺陷(MSI-H)更容易应对anti-PD-1疗法等治疗免疫疗法。结肠癌,证明有缺陷的DNA错配修复(MSI-H)相比有更好的预后与完整的错配修复(MSS / MSI-L)。此外,目前的数据表明,II期和III期结肠癌患者表现为错配修复缺陷的存在(MSI-H)可能不会受益于氟尿嘧啶治疗单独或结合亚叶酸。这些发现最有可能影响II期疾病患者的管理。
MSI分析,通常结合免疫组织化学染色的错配修复蛋白,还可以提供有用的诊断信息的背景下评价林奇综合症。看到林奇综合症的检测算法。
一个将提供解释报告。
该报告将包括标本信息,分析信息,解释测试结果。
微卫星稳定(MSS)报告为MSS 7标记显示不稳定的(0或1)微卫星instability-high7 (MSI-H)(2个或更多的标记表明不稳定)。
肿瘤的发现微卫星不稳定不区分体细胞和生殖系的变化。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果是否不准确或不完整的信息给我们。
共有100个样本运行期间回顾性验证准确性;样本结直肠55/100,41/100是子宫内膜,剩下的4/100是其他肿瘤类型。Idylla之间的整体一致性和Promega结果是98/100 (98%)。七十九100样本icrosatellite稳定(MSS) Promega和77年(97%)由Idylla整合海量存储系统(MSS)中结果。21 100样本的微卫星instability-high (MSI-H) Promega和21(100%)整合MSI-H Idylla结果。
除了回顾样本,100个样本前瞻性分析,其中58例结直肠、子宫内膜,31日和11个来自其他肿瘤类型。七十六的100个样本被Promega海量存储系统(MSS)中,所有Idylla试验(100%)海量存储系统(MSS)中。24的100个样本被Promega MSI-H。23 MSI-H 24(96%)的样品被Idylla整合。一个病人转诊(RFR)有一个常见原因。不和谐的样本DNA Promega平台上运行,但没有足够的剩余组织重新运行这个Idylla标本化验。在回顾的结果2 Promega上运行,决定5病理学家之间达成共识,由Promega化验样本重新归类为模棱两可。
精度和重现性是评估通过运行3 MSI-H样品和MSS样品一式三份相同的乐器。这些样品有4盒运行在一个单独的工具。之间有100%的一致性复制从3 MSI-H样品和MSS样本。
Idylla是完全自动化的实时聚合酶链反应为基础的分子检测系统使用formalin-fixed,石蜡包埋幻灯片。这个化验检测小说小组7单型的生物标志物(ACVR2A、BTBD7 DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A, SULF2)评估微卫星不稳定状态不需要从每个病人正常(非癌变)组织。(包插入:Idylla MSI检测。Biocartis NV;05/2018)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81301年
88381 -显微解剖,手册
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
TMSI | 肿瘤,微卫星不稳定 | 81711 - 4 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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609365年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
609366年 | 结果 | 43368 - 0 |
609367年 | 解释 | 69047 - 9 |
609368年 | 标本 | 31208 - 2 |
609369年 | 源 | 31208 - 2 |
609370年 | 组织ID | 80398 - 1 |
609371年 | 发布的 | 18771 - 6 |