测试Id:TMSI

微卫星不稳定性、肿瘤

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价肿瘤组织识别高危患者有林奇综合症,也称为遗传性非息肉病性大肠癌

评价肿瘤组织对临床决策目的相关的预后和治疗的影响微卫星不稳定表型

额外的测试
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
SLIRV 幻灯片回顾在毫克 不,(仅法案) 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

看到林奇综合症的检测算法

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

肿瘤,微卫星不稳定

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

DNA错配Repair-related HNPCC

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)

林奇综合症

林奇

微卫星不稳定

MSI

肿瘤微卫星不稳定

MMR

错配修复

错配修复缺陷

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

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标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

必要的信息

病理报告必须伴随标本为了测试执行。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

这个实验需要至少40%的肿瘤细胞核子宫内膜标本和至少20%为结直肠肿瘤细胞核标本

首选的肿瘤区域有足够的百分比肿瘤细胞核:组织72毫米(2)

最小数量的肿瘤面积:18毫米(2)

这些数量累计超过10清白的幻灯片,必须有足够的百分比肿瘤细胞核。

组织固定:formalin-fixed石蜡包埋(FFPE) non-decalcified

首选:

样品类型:组织块

收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块可接受数量的肿瘤组织。

可以接受的:

样品类型:组织的幻灯片

幻灯片:1染色和5个清白的

收集产品说明:提交1幻灯片与苏木精和伊红染色和5清白的,nonbaked幻灯片5微米厚的部分肿瘤组织。

注意:需要肿瘤细胞核的总量可以通过刮5张幻灯片从同一块。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息(T519)。

2。我f不是订购电子,完整、打印和发送1以下形式的标本:

胃肠病学和肝脏病学客户测试要求(T728)

肿瘤学试验要求(T729)

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

脱钙标本
肿瘤的比例较低
足够数量的肿瘤
Nonformalin-fixed
新鲜的组织
细胞学涂片
拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价肿瘤组织识别高危患者有林奇综合症,也称为遗传性非息肉病性大肠癌

评价肿瘤组织对临床决策目的相关的预后和治疗的影响微卫星不稳定表型

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

看到林奇综合症的检测算法

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

体细胞(肿瘤特异性)微卫星不稳定性(MSI)由这个测试评估。MSI的特点是大量的改变发生在一种叫做微卫星的重复DNA和DNA错配修复受损的结果的过程。受损的DNA错配修复是一个关键因素在肿瘤发生和可能发生零星或遗传性癌症倾向的结果称为林奇综合症。

评估MSI可能有价值的临床决策。目前的数据表明,晚期实体肿瘤与DNA错配修复缺陷(MSI-H)更容易应对anti-PD-1疗法等治疗免疫疗法。结肠癌,证明有缺陷的DNA错配修复(MSI-H)相比有更好的预后与完整的错配修复(MSS / MSI-L)。此外,目前的数据表明,II期和III期结肠癌患者表现为错配修复缺陷的存在(MSI-H)可能不会受益于氟尿嘧啶治疗单独或结合亚叶酸。这些发现最有可能影响II期疾病患者的管理。

MSI分析,通常结合免疫组织化学染色的错配修复蛋白,还可以提供有用的诊断信息的背景下评价林奇综合症。看到林奇综合症的检测算法

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

该报告将包括标本信息,分析信息,解释测试结果。

微卫星稳定(MSS)报告为MSS 7标记显示不稳定的(0或1)微卫星instability-high7 (MSI-H)(2个或更多的标记表明不稳定)。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

肿瘤的发现微卫星不稳定不区分体细胞和生殖系的变化。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果是否不准确或不完整的信息给我们

支持数据

共有100个样本运行期间回顾性验证准确性;样本结直肠55/100,41/100是子宫内膜,剩下的4/100是其他肿瘤类型。Idylla之间的整体一致性和Promega结果是98/100 (98%)。七十九100样本icrosatellite稳定(MSS) Promega和77年(97%)由Idylla整合海量存储系统(MSS)中结果。21 100样本的微卫星instability-high (MSI-H) Promega和21(100%)整合MSI-H Idylla结果。

除了回顾样本,100个样本前瞻性分析,其中58例结直肠、子宫内膜,31日和11个来自其他肿瘤类型。七十六的100个样本被Promega海量存储系统(MSS)中,所有Idylla试验(100%)海量存储系统(MSS)中。24的100个样本被Promega MSI-H。23 MSI-H 24(96%)的样品被Idylla整合。一个病人转诊(RFR)有一个常见原因。不和谐的样本DNA Promega平台上运行,但没有足够的剩余组织重新运行这个Idylla标本化验。在回顾的结果2 Promega上运行,决定5病理学家之间达成共识,由Promega化验样本重新归类为模棱两可。

精度和重现性是评估通过运行3 MSI-H样品和MSS样品一式三份相同的乐器。这些样品有4盒运行在一个单独的工具。之间有100%的一致性复制从3 MSI-H样品和MSS样本。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Baudhuin LM、Burgart LJ Lentovich O,锡伯杜SN:使用微卫星不稳定和免疫组织化学检测识别的个人林奇综合症的风险。Fam癌症。2005;4 (3):255 - 265

2。Terdiman JP,口香糖JR JR,康拉德PG, et al:高效检测遗传性非息肉病性大肠癌基因携带者的筛查肿瘤微卫星不稳定性在生殖系基因检测。胃肠病学。2001年1月,120 (1):21 - 30

3所示。Popat年代,大R, Houlston RS:微卫星不稳定的系统回顾和结肠直肠癌的预后。肿瘤防治杂志。2005年1月;23 (3):609 - 618

4所示。Ribic厘米,萨金特DJ,摩尔MJ, et al:肿瘤小随体不稳定性状态的预测从结肠癌氟尿嘧啶的辅助化疗中获益。郑传经地中海J。2003年7月17日,349:247 - 257

5。那些W,格鲁伯某人林奇综合症。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物RA,等人。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2004年。2018年4月12日更新。2020年6月22日访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1211 /

6。川上H,撒南Sinicrope FA:微卫星不稳定性测试和它在结肠直肠癌的管理角色。咕咕叫治疗选择杂志。2015;16 (1):30

7所示。萨金特DJ, Marsoni年代,孟淑娟G, et al:错配修复缺陷的预测缺乏有效性的标志在结肠癌氟尿嘧啶的辅助治疗。肿瘤防治杂志。2010年7月10;28 (20):3219 - 3226

8。Le DT,达勒姆约,史密斯KN, et al:错配修复缺陷预测响应PD-1封锁的实体肿瘤。科学。2017年7月28日,357 (6349):409 - 413

9。工头MJ Lonardi年代,黄KYM, et al:持久的临床效益nivolumab + ipilimumab DNA错配repair-deficient /微卫星instability-high转移性结直肠癌。J肿瘤防治杂志。2018年3月10日,36 (8):773 - 779

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

Idylla是完全自动化的实时聚合酶链反应为基础的分子检测系统使用formalin-fixed,石蜡包埋幻灯片。这个化验检测小说小组7单型的生物标志物(ACVR2A、BTBD7 DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A, SULF2)评估微卫星不稳定状态不需要从每个病人正常(非癌变)组织。(包插入:Idylla MSI检测。Biocartis NV;05/2018)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

60天为FFPE幻灯片

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81301年

88381 -显微解剖,手册

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
TMSI 肿瘤,微卫星不稳定 81711 - 4
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
609365年 结果总结 50397 - 9
609366年 结果 43368 - 0
609367年 解释 69047 - 9
609368年 标本 31208 - 2
609369年 31208 - 2
609370年 组织ID 80398 - 1
609371年 发布的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告