测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
AMLAB | 探测器,每个额外的(AMLAF) | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果4探针集(8个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
最初的小组包括使用列出的探针测试以下异常:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
根据结果从最初的面板,如果测试是同时下令染色体研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓或CHRHB /染色体分析、血液疾病、血液),测试将等待染色体测试的结果。如果染色体结果完整信息,只有适当的二次鱼探针将选择并执行。如果测试没有并发命令与染色体研究的每个二级探测器将被执行。第二小组包括使用列出的探针测试以下异常:
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
17 p -, TP53 / D17Z1
t (9; 22), ABL1 / BCR
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。探针包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL, t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL, t(9。11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL, t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL, t (11; 16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP, t (11; 19) (q23处;p13.1) MLL / l形或t (11; 19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM和RUNX1 / RUNX1T1融合,w母鸡一个额外的MECOM信号和一个额外的RUNX1信号识别,反射测试使用MECOM / RUNX1探针集将被执行来识别潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估的存在与否CBFB重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用5 'rara / 3 'rara重排探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA。例如:t (17; var)(温度系数;?)。
在缺乏BCR / ABL1融合,当一个额外ABL1信号识别,反射测试将使用ABL1分开探测器将评估的存在与否ABL1重排。
算法可在特殊指令如下:
荧光原位杂交(FISH)
5(单体性5)
7(染色体7)
17 p - (17 p删除)或者TP53
5 q - q删除(5)
删除7 q - q (7)
急性早幼粒细胞白血病(APL)或RARA
AML-M0
AML-M1
AML-M2
AML-M3
AML-M4
AML-M4eo
AML-M5
巨
发票(16)-发票(16)- MYH11 / CBFB
发票(3)发票(3)- RPN1 / MECOM或RPN1 /增强型植被指数
MLL或KMT2A (11 q23处)重排
t (1; 3) (p36.3; q21.3)——PRDM16 / RPN1
t (10、11) (p13; q23处)- MLLT10 / MLL或AF10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) - MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1) - MLL / l形
t (11、19) (q23处;p13.3) - MLL / MLLT1或MLL / ENL
t (15、17) (q24.1;温度系数)- PML / RARA
t (16; 16) (p13.1;如)- MYH11 / CBFB
t (3; 21) (q26.2;如)- MECOM / RUNX1or邪恶/ AML1
t (3; 3) (q21.3; q26.2) - RPN1 / MECOM或RPN1 /邪恶
t(4; 11)(温度系数;q23处)- AFF1 / MLL或AF4 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)- MLLT4 / MLL或AF6 / MLL
t (6; 9) (p23; q34) - DEK / NUP214或卡片/
t(8; 21)(如;如)- RUNX1T1 / RUNX1或环氧乙烷/ AML1
t(9、11)(第22位;q23处)- MLLT3 / MLL或AF9 / MLL
t (9、22) (q34; q11.2) - BCR / ABL1
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果4探针集(8个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
最初的小组包括使用列出的探针测试以下异常:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
根据结果从最初的面板,如果测试是同时下令染色体研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓或CHRHB /染色体分析、血液疾病、血液),测试将等待染色体测试的结果。如果染色体结果完整信息,只有适当的二次鱼探针将选择并执行。如果测试没有并发命令与染色体研究的每个二级探测器将被执行。第二小组包括使用列出的探针测试以下异常:
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
17 p -, TP53 / D17Z1
t (9; 22), ABL1 / BCR
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。探针包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL, t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL, t(9。11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL, t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL, t (11; 16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP, t (11; 19) (q23处;p13.1) MLL / l形或t (11; 19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM和RUNX1 / RUNX1T1融合,w母鸡一个额外的MECOM信号和一个额外的RUNX1信号识别,反射测试使用MECOM / RUNX1探针集将被执行来识别潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估的存在与否CBFB重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用5 'rara / 3 'rara重排探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA。例如:t (17; var)(温度系数;?)。
在缺乏BCR / ABL1融合,当一个额外ABL1信号识别,反射测试将使用ABL1分开探测器将评估的存在与否ABL1重排。
算法可在特殊指令如下:
不同
这个测试只是对标本进行急性髓系白血病(AML)患者年龄超过30岁。
这个测试的目的是当整个AML的实例荧光原位杂交(需要一个鱼)面板成人病人。
如果这个测试是有序的病人30岁或更年轻,这个测试将自动取消,重新排序的实验室AMLPF /急性髓系白血病,鱼,儿科,各不相同。
- - - - - -如果这个测试是有序和实验室告知患者在儿童肿瘤协会(齿轮)协议,这个测试将自动取消,重新排序的实验室COGMF /急性髓系白血病(AML),儿童肿瘤协会入学测试,鱼,各不相同。
如果有限的AML鱼探针是首选,AMLMF /急性髓系白血病,指定的鱼,各不相同。
在随访,有针对性的AML鱼探针可以评估基于诊断研究中确定的特定异常。订单AMLMF /急性髓系白血病(AML),指定的鱼,各不相同面板。和请求特定的探测或异常。
用于测试髓系肉瘤患者的石蜡包埋组织样本,MSTF /髓系肉瘤、鱼、组织。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
测试和一个的原因流式细胞术和/或骨髓病理报告(如果可用)与每个标本应提交。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:2到3毫升
收集产品说明:
1。最好从骨髓采集发送第一个送气音。
2。反几次混合骨髓。
样品类型:血
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:反几次混合血。
如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血:2毫升
骨髓:1毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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不同 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果4探针集(8个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
最初的小组包括使用列出的探针测试以下异常:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
根据结果从最初的面板,如果测试是同时下令染色体研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓或CHRHB /染色体分析、血液疾病、血液),测试将等待染色体测试的结果。如果染色体结果完整信息,只有适当的二次鱼探针将选择并执行。如果测试没有并发命令与染色体研究的每个二级探测器将被执行。第二小组包括使用列出的探针测试以下异常:
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
17 p -, TP53 / D17Z1
t (9; 22), ABL1 / BCR
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。探针包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL, t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL, t(9。11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL, t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL, t (11; 16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP, t (11; 19) (q23处;p13.1) MLL / l形或t (11; 19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM和RUNX1 / RUNX1T1融合,w母鸡一个额外的MECOM信号和一个额外的RUNX1信号识别,反射测试使用MECOM / RUNX1探针集将被执行来识别潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估的存在与否CBFB重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用5 'rara / 3 'rara重排探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA。例如:t (17; var)(温度系数;?)。
在缺乏BCR / ABL1融合,当一个额外ABL1信号识别,反射测试将使用ABL1分开探测器将评估的存在与否ABL1重排。
算法可在特殊指令如下:
急性髓系白血病(AML)是最常见的成人白血病之一,每年有近10000新病例诊断。AML还包括15%的小儿急性白血病和占大多数的婴儿(< 1岁)白血病。
复发性染色体异常几件物品已经被确认在AML相关的临床意义。最常见的染色体异常与AML包括t (8; 21)、t(15、17)、发票(16),和异常的MLL(KMT2A11 q23处)基因。最常见的基因并列MLL通过在AML包括易位事件MLLT3 -t (9。11),MLLT4)- - - - - -t (6; 11),MLLT10- - - - - -t (10、11)厄尔-t (11; 19 p13.1)。
其他复发性染色体异常与AML包括发票(3)和t (3; 3), t(6, 9)和t (9; 22)。此外,AML也可以从脊髓发育不良(MDS)。因此,常见的染色体异常与MDS AML也可以确定,其中包括:5/5q, 7/7q和17 p -。总的来说,在AML患者复发性染色体异常发现观察诊断AML大约60%的情况下。
常规染色体分析是识别常见的黄金标准,在AML复发性染色体异常。然而,一些微妙的重组可以错过的核型,其中包括发票(16)MLL重组。
荧光原位杂交(FISH)分析nonproliferating(界面)的细胞可以用来检测常见的染色体异常诊断和预后观察AML患者。当反复易位或反演识别、鱼测试也可以用来跟踪对治疗的反应。
一个将提供解释报告。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
荧光原位杂交(FISH)是不能代替传统的染色体研究因为后者检测染色体异常与许多其他血液疾病,将错过这条鱼板测试。
骨髓是首选这条鱼标本类型测试。如果骨髓不可用,血液标本可以使用如果有恶性肿瘤细胞在血液标本(如由hematopathologist验证)。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问,et al, eds:分类的肿瘤的淋巴造血组织。4。研究出版社;2017年2。
2。多恩H, Estey E, Grimwade D, et al:诊断和管理AML的成人:2017年民族解放军从一个国际专家小组的建议。血。2017;129 (4):424 - 447 . doi: 10.1182 / - 2016 - 08 - 733196血
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除的染色体或染色体5、7和17发现使用枚举策略调查。重组涉及ABL1, MLL(KMT2A),CBFB,和RARA检测到使用既分开(BAP)策略调查。既,dual-fusion探针荧光原位杂交(D-FISH)策略集是用来检测发票(3),发票(16),t (8; 21)、t (15、17)、t (6, 9)、t (8; 16)、t (3; 21), t (1; 3), t (1; 22)、t(9、22)和反射测试当重组MLL基因检测。枚举和软面包卷策略探针集,100间期核得分;200间期核得分当D-FISH探测器使用。所有的结果都表示为百分数异常细胞核。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271×8,88275 x4 88291 x1 -鱼类调查,分析,解释;4探针集
88271 x2 88275 x1 -鱼调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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AMLAF | 成人AML、鱼 | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
结果LOINC值提示
|
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609518年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
609519年 | 解释 | 69965 - 2 |
609520年 | 结果表 | 93356 - 4 |
609521年 | 结果 | 62356 - 1 |
GC059 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
GC060 | 标本 | 31208 - 2 |
609522年 | 源 | 31208 - 2 |
609523年 | 方法 | 85069 - 3 |
609524年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
609525年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
609526年 | 发布的 | 18771 - 6 |