测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
AMLPB | 探测器,每个额外的(AMLPF) | 不,比尔只 | 没有 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析和专业的解释结果为13组探针(26个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
诊断小儿/年轻的成年鱼面板包括测试下列异常使用列出的鱼类探测器:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
12 p13重排,ETV6
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL, t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL, t(9。11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL, t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL, t (11; 16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP, t (11; 19) (q23处;p13.1), MLL /魔法,或者t (11; 19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,w母鸡一个额外的MECOM信号识别,反射测试使用MECOM / RUNX1探针集将被执行来识别潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估的存在与否CBFB重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用分开RARA探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA;例如:t (17; var)(温度系数;?)。
当一个确定ETV6重排,反射测试使用MNX1 / ETV6探针集将被执行来识别潜在的t (7; 12) (q36; p13)重排。
当确定NUP98重排,反射测试使用HOXA9 / NUP98探针集将被执行来识别潜在的t (7; 11) (p15; p15.4)重排。
算法可在特殊指令如下:
荧光原位杂交(FISH)
5(单体性5)
7(染色体7)
NUP98重排
5 q - q删除(5)
删除7 q - q (7)
急性早幼粒细胞白血病(APL)
AML-M0
AML-M1
AML-M2
AML-M3
AML-M4
AML-M4eo
AML-M5
巨
发票(16)-发票(16)- MYH11 / CBFB
发票(3)发票(3)- RPN1 / MECOM或RPN1 /增强型植被指数
MLL或KMT2A (11 q23处)重排
t (1; 22) (p13.3; q13.1q13.2) - RBM15 / MKL1
t (1; 3) (p36.3; q21.3)——PRDM16 / RPN1
t (10、11) (p13; q23处)- MLLT10 / MLL或AF10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) - MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1) - MLL / l形
t (11、19) (q23处;p13.3) - MLL / MLLT1或MLL / ENL
t (15、17) (q24.1;温度系数)- PML / RARA
t (16; 16) (p13.1;如)- MYH11 / CBFB
t (3; 21) (q26.2;如)- MECOM / RUNX1or邪恶/ AML1
t (3; 3) (q21.3; q26.2) - RPN1 / MECOM或RPN1 /邪恶
t(4; 11)(温度系数;q23处)- AFF1 / MLL或AF4 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)——MLLT4 (AFDN) / MLL或AF6 / MLL
t (6; 9) (p23; q34) - DEK / NUP214或卡片/
t (7、11) (p15; p15.4) - HOXA9 / NUP98
t (8; 16) (p11.2; p13.3) - KAT6A / CREBBP或MYST3 / CREBBP
t(8; 21)(如;如)- RUNX1T1 / RUNX1或环氧乙烷/ AML1
t(9、11)(第22位;q23处)- MLLT3 / MLL或AF9 / MLL
发票(16)(p24.3; p13.3) - GLIS2 / CBFA2T3
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析和专业的解释结果为13组探针(26个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
诊断小儿/年轻的成年鱼面板包括测试下列异常使用列出的鱼类探测器:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
12 p13重排,ETV6
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL, t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL, t(9。11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL, t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL, t (11; 16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP, t (11; 19) (q23处;p13.1), MLL /魔法,或者t (11; 19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,w母鸡一个额外的MECOM信号识别,反射测试使用MECOM / RUNX1探针集将被执行来识别潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估的存在与否CBFB重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用分开RARA探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA;例如:t (17; var)(温度系数;?)。
当一个确定ETV6重排,反射测试使用MNX1 / ETV6探针集将被执行来识别潜在的t (7; 12) (q36; p13)重排。
当确定NUP98重排,反射测试使用HOXA9 / NUP98探针集将被执行来识别潜在的t (7; 11) (p15; p15.4)重排。
算法可在特殊指令如下:
不同
这个测试只进行急性髓系白血病(AML)患者的标本30岁或更年轻。
这个测试的目的是当整个AML的实例荧光原位杂交(鱼)面板所需儿科病人。
如果这个测试是有序的病人年龄超过30年,这个测试将自动取消,重新排序的实验室AMLAF /急性髓系白血病,鱼,成年人,各不相同。
如果这个测试命令和实验室告知患者在儿童肿瘤协会(齿轮)协议,这个测试将自动取消,重新排序的实验室COGMF /急性髓系白血病(AML),儿童肿瘤协会入学测试,鱼,各不相同。
如果有限的AML鱼探针是首选,AMLMF /急性髓系白血病,指定的鱼,各不相同。
在随访,有针对性的AML鱼探针可以评估基于诊断研究中确定的特定异常。订单AMLMF /急性髓系白血病(AML),指定的鱼,各不相同和请求特定的探测或异常。
用于测试髓系肉瘤患者的石蜡包埋组织样本,MSTF /髓系肉瘤、鱼、组织。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
1。测试和一个的原因流式细胞术和/或骨髓病理报告,如果可行的话,与每个标本应提交。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
2。如果病人已收到一个异性骨髓移植前为该协议样本收集,注意这个信息请求。
已经上面所提到的是可选的。如果需要需要改写上面的语句。
提交以下标本:只有1
首选
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:2到3毫升
收集产品说明:
1。最好从骨髓采集发送第一个送气音。
2。反几次混合骨髓。
可接受的
样品类型:血
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:反几次混合血。
如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血:2毫升
骨髓:1毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
不同 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析和专业的解释结果为13组探针(26个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
诊断小儿/年轻的成年鱼面板包括测试下列异常使用列出的鱼类探测器:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
12 p13重排,ETV6
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL, t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL, t(9。11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL, t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL, t (11; 16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP, t (11; 19) (q23处;p13.1), MLL /魔法,或者t (11; 19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,w母鸡一个额外的MECOM信号识别,反射测试使用MECOM / RUNX1探针集将被执行来识别潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估的存在与否CBFB重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用分开RARA探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA;例如:t (17; var)(温度系数;?)。
当一个确定ETV6重排,反射测试使用MNX1 / ETV6探针集将被执行来识别潜在的t (7; 12) (q36; p13)重排。
当确定NUP98重排,反射测试使用HOXA9 / NUP98探针集将被执行来识别潜在的t (7; 11) (p15; p15.4)重排。
算法可在特殊指令如下:
急性髓系白血病(AML)是最常见的成人白血病之一,每年有近10000新病例诊断。AML还包括15%的小儿急性白血病和占大多数的婴儿(< 1岁)白血病。
在AML复发性染色体异常几件物品已经被确认。最常见的染色体异常与AML包括t (8; 21)、t(15、17)、发票(16),和异常的MLL(KMT2A11 q23处)基因。最常见的基因并列MLL通过在AML包括易位事件MLTT4 (MLLT4)t (6; 11),MLLT3 -t (9。11),MLLT10- - - - - -t (10、11)厄尔-t (11; 19 p13.1)。
AML也可以从脊髓发育不良(MDS)。因此,常见的染色体异常与MDS AML也可以确定,其中包括:发票(3),5/5q, 7/7q -。总的来说,在AML患者复发性染色体异常发现观察诊断AML大约60%的情况下。
常规染色体分析是识别常见的黄金标准,在AML复发性染色体异常。然而,一些微妙的重组可以错过的核型,其中包括发票(16)MLL重组。
荧光原位杂交(FISH)分析nonproliferating(界面)的细胞可以用来检测常见的染色体异常诊断和预后观察AML患者。当反复易位或反演识别、鱼测试也可以用来跟踪对治疗的反应。
一个将提供解释报告。
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
荧光原位杂交(FISH)是不能代替传统的染色体研究因为后者检测染色体异常与许多其他血液疾病,将错过这条鱼板测试。
骨髓是首选这条鱼标本类型测试。如果骨髓不可用,血液标本可以使用如果有恶性肿瘤细胞在血液标本(如由hematopathologist验证)。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。Grimwade D,山RK,穆斯林AV, et al:急性髓系白血病细胞遗传学分类的细化:确定预后意义或罕见的经常性染色体异常在5879年轻成年患者在英国研究理事会试验。血。2010年7月,116 (3):354 - 365
2。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问,等人eds:分类肿瘤的淋巴造血组织。4。研究出版社;2017年
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除5和7的染色体或染色体检测使用枚举策略调查。重组涉及MLL(KMT2A),NUP98、ETV6 CBFB,和RARA检测到使用既分开(BAP)策略调查。既,dual-fusion探针荧光原位杂交(D-FISH)策略集是用来检测发票(3),发票(16),t (8; 21)、t (15、17)、t (6, 9)、t (8; 16)、t (3; 21), t (1; 3), t (1; 22), t (7; 11)、t(7; 12),在反射测试当重组MLL基因检测。枚举和软面包卷策略探针集,100间期核得分;200间期核得分当D-FISH探测器使用。所有的结果都表示为百分数异常细胞核。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x26, 88275 * 13, 88291 x1-FISH探针,分析,解释;13组调查
88271 x2 88271 x1-fish调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)