测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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PHLDB | 探测器,每个额外的(PHLDF) | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果7探针集(14个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)面板包括以下四个测试kinase-activating染色体重排,以及IKZF1删除,这常常伴随着Ph-like:
1 q25重排,ABL2
5 q33重排,PDGFRB
9 p24.1重排,JAK2
9 q34重排,ABL1
7 p - IKZF1 / CEP7
t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var), CRLF2重排
t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var), P2RY8重排
当CRLF2重排,反射测试将使用CRLF2 /执行本融合探测识别潜在的t (X; 14) (p22.33;问)和t (Y; 14) (p11.32;问)神秘的易位。
看到B-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤算法在特殊的指令。
荧光原位杂交(FISH)
ABL1 (9 q34)重排
ABL2 (1 q25)重排
bcr - abl1像所有
JAK2 (9 p24.1)重排
PDGFRB (5 q33)重排
Ph-like所有
Philadelphia-like所有
CRLF2 (Xp22.33)或(Yp11.32)重排
P2RY8 (Xp22.33)或(Yp11.32)重排
t (X; 14) (p22.3;问)- CRLF2 /本
t (Y; 14) (p11.32;问)- CRLF2 /本
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果7探针集(14个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)面板包括以下四个测试kinase-activating染色体重排,以及IKZF1删除,这常常伴随着Ph-like:
1 q25重排,ABL2
5 q33重排,PDGFRB
9 p24.1重排,JAK2
9 q34重排,ABL1
7 p - IKZF1 / CEP7
t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var), CRLF2重排
t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var), P2RY8重排
当CRLF2重排,反射测试将使用CRLF2 /执行本融合探测识别潜在的t (X; 14) (p22.33;问)和t (Y; 14) (p11.32;问)神秘的易位。
看到B-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤算法在特殊的指令。
不同
这个测试的目的是成为命令当整个费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like b细胞)荧光原位杂交(FISH)面板是必要的。
如果这个测试命令,实验室是告知患者儿童肿瘤协会(齿轮)协议,这个测试将自动取消,重新排序的实验室COGBF /b细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(所有),儿童肿瘤协会入学测试,鱼,各不相同。
如果有限Ph-like b细胞所有的鱼探针是首选,秩序BALMF / b细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(所有),指定的鱼,各不相同。
在诊断,常规细胞遗传学研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓)和一个完整的b鱼面板,要么BALAF / b细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(所有),鱼,成年人,各不相同或BALPF / b细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(所有),鱼,儿科,各不相同,根据病人的年龄,应该执行。
在随访,常规细胞遗传学研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓)和有针对性的b鱼探针可以评估基于异常的诊断研究。秩序BALMF / b细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(所有),指定鱼、变化和请求特定的探测或异常。
如果病人临床复发,一种传统的染色体研究可能是有用的确定肿瘤克隆细胞遗传学变化或可能出现therapy-related骨髓克隆。
患者b细胞淋巴瘤、秩序BLPMF /b细胞淋巴瘤,指定鱼,各不相同。
用于测试b细胞淋巴细胞淋巴瘤患者的石蜡包埋组织样本,秩序BLBLF / b细胞淋巴细胞白血病/淋巴瘤、鱼、组织。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
测试和一个的原因流式细胞术和/或骨髓病理报告与每个标本应提交。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能受损或延迟没有这个信息。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:2 - 3毫升
收集产品说明:
1。最好从骨髓采集发送第一个送气音。
2。反几次混合骨髓。
可接受的
样品类型:血
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:反几次混合血。
如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血:2毫升
骨髓:1毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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不同 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果7探针集(14个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)面板包括以下四个测试kinase-activating染色体重排,以及IKZF1删除,这常常伴随着Ph-like:
1 q25重排,ABL2
5 q33重排,PDGFRB
9 p24.1重排,JAK2
9 q34重排,ABL1
7 p - IKZF1 / CEP7
t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var), CRLF2重排
t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var), P2RY8重排
当CRLF2重排,反射测试将使用CRLF2 /执行本融合探测识别潜在的t (X; 14) (p22.33;问)和t (Y; 14) (p11.32;问)神秘的易位。
看到B-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤算法在特殊的指令。
在美国急性淋巴细胞白血病(ALL)的发生率大约是每年6000新病例(2019年)。所有占大约70%的儿童白血病病例(0-19岁),是最常见的儿童癌症。大约有85%的儿童病例都是b细胞谱系(b)和15%的t细胞系(t)。它有一个峰值在2至5岁发病率。发病率随年龄的增加,再增加50岁左右。都是常见的男性略多于女性。有一个患有唐氏综合症的发病率增加,Fanconi贫血,布鲁姆综合症,共济失调毛细血管扩张,x连锁agammaglobulinemia,重度联合免疫缺陷症。所有儿童的总体治愈率约为90%,约45%至60%的成年人有长期无病生存。CRLF2 /本重组是更常见的在唐氏综合症患者或拉美裔血统的。
特定的基因异常识别b在大多数情况下,通过常规染色体研究或荧光原位杂交(FISH)研究。每个b基因子组是重要的预后标志物检测,可以至关重要的。早期移植可能做出决定,如果t (9; 22) (q34; q11.2),MLL(KMT2A)易位,RUNX1复制/放大(iAMP21)或亚二倍的克隆标识。相反,如果ETV6 / RUNX1融合检测到鱼或超二倍性是由染色体研究,病人有良好的预后和移植很少被考虑。
世界卫生组织的一个刚被公认的实体bcr - abl1式,也称为费城染色体和急性淋巴细胞白血病,由于不良预后的重要性正在增加儿童,青少年和年轻的成年人和青少年。共同特征的实体包括与酪氨酸激酶基因重组涉及以下基因:JAK2 ABL2, PDGFRB,ABL1 CRLF2,和P2RY8。删除IKZF1经常伴随这个实体。某些患者未能传统疗法具有良好的靶向治疗的反应在临床试验重组涉及这些地区已确定的特定基因。
每个国家综合癌症网络指南,结合细胞遗传学和荧光原位杂交检测目前推荐在所有儿童和成人患者b /淋巴母细胞性淋巴瘤(LBL)。
一个将提供解释报告。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
荧光原位杂交(FISH)是不能代替传统的染色体研究因为后者检测染色体异常与许多其他血液疾病,将错过这条鱼板测试。
骨髓是首选这条鱼标本类型测试。如果骨髓不可用,血液标本可以使用如果有恶性肿瘤细胞在血液标本(如由hematopathologist验证)。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。穆斯林AV,哈里森CJ,巴克GA, et al:核型是一个独立的预后因素在成人急性淋巴细胞白血病(ALL):从患者细胞遗传学数据分析的医学研究理事会(MRC) UKALLXII /东部合作肿瘤组(ECOG) 2993试验。血。2007年4月15日,109 (8):3189 - 3197
2。穆斯林AV:染色体和基因异常的临床相关性b细胞前体急性淋巴细胞白血病。血。启26:123 2012;135年
3所示。李·罗伯茨公斤,Y, Payne-Turner D, et al:通道kinase-activating病变Ph-like急性淋巴细胞白血病。郑传经地中海J。2014年9月,371 (11):1005 - 1015
4所示。Mullighan CG:基因组景观在儿童和年轻成人急性淋巴细胞白血病。血液学Soc内科杂志建造项目。2014年12月5日,2014 (1):174 - 180
5。阿尔伯达,Orazi Hasserjian R,等:2016年世界卫生组织分类修订的骨髓肿瘤和急性白血病。血。2016年5月19日,127 (20):2391 - 2405
这个测试使用商用和laboratory-developed执行调查。Deletion的IKZF17号染色体上检测到使用枚举策略调查。重组涉及ABL2 PDGFRB,JAK2、ABL1 CRLF2,和P2RY8检测到使用既分开(BAP)策略调查。既,dual-fusion探针荧光原位杂交(D-FISH)策略集是用来检测t (X / Y; 14)。枚举和软面包卷策略探针集,100间期核得分;200间期核得分当D-FISH探测器使用。结果表示为百分数异常细胞核。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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PHLDF | Ph-like (b细胞),诊断接头鱼 | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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GC077 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
GC078 | 标本 | 31208 - 2 |
609578年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
609579年 | 解释 | 69965 - 2 |
609580年 | 结果表 | 93356 - 4 |
609581年 | 结果 | 62356 - 1 |
609582年 | 源 | 31208 - 2 |
609583年 | 方法 | 85069 - 3 |
609584年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
609585年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
609586年 | 发布的 | 18771 - 6 |