患者诊断相关的酶可能障碍,如过氧化物酶病生物起源障碍(齐薇格综合症谱)和rhizomelic软骨发育异常punctata (RCDP),包括脂肪酰coa还原酶1 (FAR1)缺乏症。
评估新生儿筛结果异常x连锁罹患者似乎一种不同类型的过氧化物酶病障碍如齐薇格综合症谱系障碍。
协助评估相关的酶的功能
这个测试措施缩醛磷脂和缩醛磷脂脂肪酸比例为目的的过氧化物酶病的诊断生物起源疾病(齐薇格综合症谱)和rhizomelic软骨发育异常punctata (RCDP),包括脂肪酰coa还原酶1 (FAR1)缺乏症。
这个测试分析缩醛磷脂和缩醛磷脂脂肪酸比例。报告包括浓度0,C18:0 C18:1缩醛磷脂和0的比例和C18:0缩醛磷脂各自的脂肪酸。
气相色谱/质谱(gc - ms)
Rhizomelic软骨发育异常punctata
1脂肪酰coa还原酶缺乏症
过氧化物酶病生物起源障碍
齐薇格综合症
RCDP
RCP
FAR1不足
PEX障碍
新生儿退化
小儿refsum疾病
Refsum疾病
全血
如果过氧化物酶病生物起源疾病(齐薇格综合症谱)是怀疑,也秩序很长链脂肪酸(痘/脂肪酸,过氧化物酶病(C22-C26),血清;或POXP /脂肪酸,过氧化物酶病(C22-C26),等离子体),胆汁酸(BAIPD /胆汁酸过氧化物酶病疾病,血清),和pipecolic酸(PIPU / pipecolic酸、尿)。
如果rhizomelic软骨发育异常punctata (RCDP)怀疑,秩序很长链脂肪酸(痘/脂肪酸,过氧化物酶病(C22-C26),血清),包括植烷和pristanic酸分析。
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| BG724 | 推荐的理由 | 跟进异常C26 LPC的国家统计局 核磁共振的发现 分子的发现 骨骼畸形 治疗监测 没有提供 |
提交以下标本:只有1
首选:
样品类型:血现货
供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,绘画纸蛋白质节省903,或血液中收集管包含ACD、EDTA、肝素发现和干滤纸
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货收藏教程如何收集血液通过手指针刺点:https://vimeo.com/508490782。
2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
3所示。不暴露标本高温或阳光直射。
4所示。不叠湿标本。
5。保持标本干燥。
样品稳定性信息:环境(首选)90天/ /冷冻冷藏90天90天
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。
可接受的
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)
可以接受的:绿色(钠或肝素锂),黄色最高(ACD解决方案一或方案B)
样品数量:2毫升
收集产品说明:在原始管发送样品。
样品稳定性信息:冷藏(首选)14天/环境11天
1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令。
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
血液斑点:1
全血:0.5毫升
| 表明血清环 有多个层 标本不足 未经批准的过滤器文件 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 不同 | ||
患者诊断相关的酶可能障碍,如过氧化物酶病生物起源障碍(齐薇格综合症谱)和rhizomelic软骨发育异常punctata (RCDP),包括脂肪酰coa还原酶1 (FAR1)缺乏症。
评估新生儿筛结果异常x连锁罹患者似乎一种不同类型的过氧化物酶病障碍如齐薇格综合症谱系障碍。
协助评估相关的酶的功能
这个测试措施缩醛磷脂和缩醛磷脂脂肪酸比例为目的的过氧化物酶病的诊断生物起源疾病(齐薇格综合症谱)和rhizomelic软骨发育异常punctata (RCDP),包括脂肪酰coa还原酶1 (FAR1)缺乏症。
过氧化物酶体进行基本代谢功能的细胞器包括机会的长链脂肪酸(VLCFA) alpha-oxidation植烷酸,生物合成缩醛磷脂和胆汁酸。过氧化物酶病障碍包括障碍相关的酶的生物起源与缺陷组装整个细胞器,与酶单酶-过氧物酶体功能的障碍/转运缺陷的细胞器是完整的,但一个特定的函数是中断。
生化酶异常生物起源疾病包括VLCFA积累,植烷,和pristanic酸,pipecolic酸,胆汁酸,减少缩醛磷脂。这些疾病的鉴别诊断是基于识别的临床表型结合一系列的生化酶测试来评估函数和结构。包括测量和VLCFA比率,植烷酸,及其代谢物pristanic酸(痘/脂肪酸概要,过氧化物酶病(C22-C26),血清或POXP /脂肪酸概要,过氧化物酶病(C22-C26),等离子体),pipecolic酸(琵琶/ pipecolic酸、血清或PIPU / pipecolic酸、尿),胆汁酸(BAIPD /胆汁酸过氧化物酶病疾病,血清)和缩醛磷脂。
过氧化物酶病生物起源疾病(PBD)包括齐薇格综合症谱系障碍,这是临床上不同严重程度和范围从新生儿致命(齐薇格综合征)更多的变量在新生儿罹和小儿Refsum疾病临床课程。受影响的孩子通常有张力减退,可怜的喂养,独特的面部特征,癫痫发作和肝功能异常。其他特性可以包括视网膜营养不良、听力损失、发育迟缓和流血事件。
Rhizomelic软骨发育异常punctata (RCDP)是一种畸形的疾病,其特征是Rhizomelic缩短、软骨发育异常punctata,白内障、智力障碍和癫痫发作,尽管它可以有一个温和的表型只有白内障和软骨发育异常punctata。目前,有5个临床类型的rhizomelic软骨发育异常punctata: RCDP 1, 2, 3, 4(也称为FAR1不足)和5。RCDP 1是经典的形式,提出了与骨骼在婴儿期表现包括rhizomelic缩短、白内障、深刻的产后增长和严重缺乏。婴儿RCDP 1发育迟缓,后来,智力残疾。大部分孩子RCDP 1不生存以外的第一个十年的生活。RCDP 1是一种常染色体隐性遗传疾病致病变种引起的PEX7基因。RCDP 2和3有临床表型类似RCDP 1和缩醛磷脂不足可能是杰出的。RCDP 2和3是常染色体隐性条件致病性变异所引起的GNPAT和agp基因,分别。个人RCDP 5有一个温和的表现型经典RCDP 1相比,大多数人能够实现自我,独立的移动,有限的语言能力的发展。RCDP5少导致明显减少缩醛磷脂相比RCDP 1。这个新认识的亚型RCDP是一种常染色体隐性遗传疾病致病变种引起的PEX5基因。
典型的生化RCDP显示减少缩醛磷脂,植烷酸升高,和正常VLCFA。确认测试通过为所有类型的分子分析RCDP可用(PDGP /面板中,过氧化物酶病疾病基因变化)。
脂肪酰coa还原酶1 (FAR1)不足,也称为RCDP类型4,酶是一种常染色体隐性障碍致病性变异造成的FAR1基因导致早发性癫痫、头小畸型、白内障、产后生长缺陷和智力障碍。然而,与RCDP FAR1缺乏症患儿没有骨骼异常。缺FAR1生化概要文件包括减少缩醛磷脂,VLCFA植烷酸升高正常,正常。
Hexadecanal-Dimethylacetal, 0直接存储器存取
> = 7.00微克/毫升
Octadecanal-Dimethylacetal, C18:0直接存储器存取
> = 12.00微克/毫升
9 z-octadecenal-dime缩醛C18:1DMA
> = 2.00微克/毫升
0 DMA / 0
> = 0.012
C18:0 DMA / C18:0
> = 0.050
报告包括的浓度0,C18:0 C18:1缩醛磷脂和0的比例和C18:0缩醛磷脂各自的脂肪酸。当检测到没有明显的异常,提供一个简单的描述性解释。
减少缩醛磷脂和不正常的很长链脂肪酸(VLCFA),以及可能的异常pipecolic酸和胆汁酸,可以符合诊断相关的酶的生物起源障碍(齐薇格综合症谱)。
减少缩醛磷脂的剖面,提高植烷酸,和正常VLCFA符合诊断rhizomelic软骨发育异常punctata,如RCDP类型1或2,FAR1不足(RCDP类型4),或其他类型的RCDP。
积极的测试结果可能是由于遗传或nongenetic条件。额外的验证性测试需要区分这些原因。
测试的结果红细胞输血后无效;因此,收集标本前,或6周后,输血。
1。布雷弗曼NE,莫泽AB,斯坦伯格SJ, Fallatah WF,杜克,鲍勃M: Rhizomelic软骨发育异常punctata 1型。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2001年。更新2020年1月30日。2020年5月20日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1270 /
2。史密斯Buchert R, Tawamie H, C,等。一种过氧化物酶病障碍严重的智力障碍,癫痫,白内障,由于脂肪酰coa还原酶1缺乏。J哼麝猫。2014年11月6日,95(5):602 - 610吗
3所示。科斯特Baroy T, J, Stromme P,等。一种小说类型的rhizomelic软骨发育异常punctata, RCDP5,是由PEX5长同种型的丧失。哼摩尔麝猫,2015;24 (20):5845 - 5854
4所示。布雷弗曼NE,莫泽AB:缩醛磷脂脂质在健康和疾病的功能。Biochim Biophys学报。2012;1822 (9):1442 - 1452
这个测试测量0,C18:1和C18:0缩醛磷脂在干血滴作为过氧化物酶病疾病的诊断标记和0 C18:0脂肪酸正常化。简单、样品、标准和质量控制和内部标准和衍生化和提取。然后从溶液中提取缩醛磷脂和脂肪酸,转移到新管,干下氮、重组和分析气相色谱分析-质谱法(gc - ms)。(未出版梅奥方法)
周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PGDBS | 缩醛磷脂,废话 | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 609665年 | Hexadecanal-Dimethylacetal, C16直接存储器存取 | 过程中 |
| 609666年 | Octadecanal-Dimethylacetal,使用C18直接存储器存取 | 过程中 |
| 609667年 | 9 z-octadecenal-dime缩醛C18:1DMA | 过程中 |
| 609670年 | C16 DMA / 0 | 过程中 |
| 609671年 | C18 DMA / C18:0 | 过程中 |
| BG724 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 609673年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 609674年 | 解释 | 59462 - 2 |