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测试Id:DPYDQ
Dihydropyrimidine脱氢酶基因型,不同
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
识别个人的遗传变异DPYD是谁在规定的5 -氟尿嘧啶毒性的风险增加(研究者用)或卡培他滨化疗治疗
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
实时聚合酶链反应(PCR)分析等位基因歧视
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
DPYD基因型,V
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
5 -氟尿嘧啶
研究者用
卡培他滨
DPD
DPYD
5 -氟尿嘧啶
fluoropyrimidine
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
不同
订购指南
这个测试没有检测报告或变异除了* 2,* 7 * 8 * 10 * 13,rs67376798 rs75017182, rs115232898等位基因。可用的全基因测序检测更多的变异以及等位基因:列出顺序DPYDG / Dihydropyrimidine脱氢酶,DPYD全基因测序,各不相同。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
多个基因测试可以执行一个单一萃取后标本。看到多个基因型测试列表的测试,可以一起订购。
提交以下标本:只有1
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:3毫升
收集产品说明:
2。在原始管发送全血标本。不整除。
样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天
样品类型:唾液
病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。
供应:唾液拭子采集设备(T786)
样品数量:1拭子
收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。
样品稳定性信息:周围30天
样品类型:中提取DNA
容器/管:2毫升螺丝上管
样品数量:100制程(每毫升)
托收指示:
1。首选的体积是100制程50 ng /制程的浓度。
2。提供的DNA浓度和体积管。
样品稳定性信息:冻结(首选)/环境/冷藏
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送疗法测试请求(T831)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
血:0.4毫升
唾液中提取DNA:看标本
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 变化(首选) | ||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
识别个人的遗传变异DPYD是谁在规定的5 -氟尿嘧啶毒性的风险增加(研究者用)或卡培他滨化疗治疗
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
5 -氟尿嘧啶(研究者用)及其口服前药管理,卡培他滨,fluoropyrimidine-based化疗药物被广泛用于治疗结直肠癌及其他实体肿瘤。
dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD的病原反应酶)基因编码fluoropyrimidine分解代谢和消除管理研究者用的80%以上。Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)活动是受个体差异较大,主要是由于遗传变异。这导致广泛的酶缺乏的部分(3% - -5%的人口)完全丧失(0.2%的人口)的酶的活动。(2 - 5)患者缺乏DPYD副作用和毒性的风险增加,当接受研究者用治疗。(6)此外,致病性纯合子或复合杂合变异体DPYD与dihydropyrimidine脱氢酶(DPD)缺乏症。DPD缺陷显示大的表型变化,从无症状到抽搐的障碍与电动机和精神发育迟滞。
下面的表显示了DPYD变异检测到这种分析,相应的明星等位基因,并对DPYD酶活性的影响。其他小说或变化,除了那些列在这里,也可能影响fluoropyrimidine-related副作用和肿瘤的反应。
表。酶活性的个人明星等位基因
DPYD等位基因
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互补脱氧核苷酸变化
|
对酶活性的影响
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* 1
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没有(野生型) |
正常的活动 |
* 2个
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1905 + 1 g >
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没有活动
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* 7
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299年_302deltcat
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没有活动
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* 8
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703 c > T
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没有活动
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* 10
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2983 g > T
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没有活动
|
* 13
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1679 t > G
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没有活动
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rs67376798
|
2846 > T
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减少活动
|
rs75017182
|
1129 - 5923 c > G
|
减少活动
|
rs115232898
|
557 G >
|
减少活动
|
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
罕见的遗传变异可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。引物结合地区的其他变异会影响测试,最终,基因型评估。
可能包含供体DNA样本如果来自异种或同种异体输血的病人血液或骨髓移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体血液或骨髓移植,移植前DNA标本建议进行测试。
Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)基因检测的结果在患者接受肝移植可能不准确地反映病人的DPYD地位。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。大缺失或重组不是由这个化验,发现这些可能影响DPYD蛋白表达及其对fluoropyrimidine相关副作用和肿瘤反应的影响。
这个测试不是被设计来提供特定的剂量或使用药物选择建议和帮助临床决策。药品标签指导时应使用剂量药物患者无论预测表型。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。人类:Dihydropyrimidine脱氢酶;DPYD。2009年。2017年12月22日更新。2020年10月14日通过。可以在www.omim.org/entry/612779
2。Amstutz U,甘伟鸿LM提供SM, et al:临床药物基因学实现联盟(集团)指导Dihydropyrimidine脱氢酶基因型和Fluoropyrimidine剂量:2017更新。103年2月中国新药杂志。2018;(2):210 - 216。doi: 10.1002 / cpt.911
3所示。van der Wouden CH, Lunenburg CATC Nijenhuis M, et al:荷兰药物基因学工作组(DPWG)准则DPYD和fluoropyrimidines gene-drug交互的。欧元J哼麝猫。2020年4月,28 (4):508 - 517。doi: 10.1038 / s41431 - 019 - 0540 - 0
4所示。莫雷尔,Boisdron-Celle M, Fey L, et al:临床相关性不同dihydropyrimidine脱氢酶基因的单核苷酸多态性对5 -氟尿嘧啶宽容。摩尔癌症。”2006年11月,5 (11):2895 - 2904。doi: 10.1158 / 1535 - 7163. - mct - 06 - 0327
5。提供SM,将CC、韦格纳新泽西Stuflesser AJ,巴特菲尔德GL, Diasio RB:对比功能分析DPYD变异的潜在临床意义dihydropyrimidine脱氢酶活性。癌症研究》2014年5月1日,74 (9):2545 - 2554。doi: 10.1158 / 0008 - 5472. - 13 - 24826
6。美国食品和药物管理局:药物基因组学表生物标记物在药物标签。食品及药物管理局;2020年8月18日更新。2020年10月14日通过。可以在www.fda.gov /药品/ scienceresearch / researchareas /药物基因学/ ucm083378.htm
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
从全血中提取基因组DNA或唾液。多用于DPYD等位基因执行使用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验。荧光标记检测DNA探针退火到目标。PCR用于放大部分的DNA包含变种。如果检测探针是精确匹配目标DNA, 5 '核酸酶聚合酶降解调查,记者染料释放的影响淬火染料,荧光信号检测。基因型分配基于allele-specific荧光信号检测。(说明书:TaqMan SNP基因分型检测用户指南。应用生物系统公司;修订格,01/2014)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期五
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
3 - 10天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
全血/唾液:2周;提取的DNA: 2个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
81232年