测试Id:PSYQP

如果样品需要跟进CYP2D6,然后反射测试将执行适当的额外费用。

看到CYP2D6全面的级联测试算法。

精神药物遗传学基因小组事先授权命令指示是必需的。

之前授权是可用为这测试。提交的要求形式与的标本。

提交只有1的的后标本:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草前(EDTA)

标本体积:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天

标本类型:唾液

病人准备:病人应该不吃,喝酒,吸烟,或咀嚼口香糖30.分钟之前来收集。

供应:唾液拭子集合工具包(T786)

标本体积:2拭子,使用2包集合

托收指示:收集和发送样品每箱指令。

额外的信息:由于低浓度的DNA产生唾液,测试不能继续CYP2D6反射测试测序和初始测试完成后就会停止。

样品稳定性信息:环境30天

样品类型:中提取DNA

容器/管:2毫升螺丝上管

标本体积:One hundred.制程(每毫升)

集合产品说明:

1。的首选体积是One hundred.制程在一个浓度的50ng /制程。

2。提供浓度的DNA和体积在管。

标本稳定信息:冻(首选)1年/环境/冷藏

• 基因检测的知情同意
• CYP2D6综合级联测试算法
• 药物基因组学关联表
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 精神药物遗传学基因小组事先授权命令指示

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。精神药物遗传学基因小组事先授权命令指示是要求。

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送疗法测试请求(T831)标本。

血:1毫升

唾液中提取DNA:需要看到样品

有个性的选择和剂量的药物处方治疗抑郁症和其他精神疾病基于遗传变异

识别已知的基因遗传变异与反应和/或与精神药物毒性的风险

评估患者治疗失败和选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)

评价难治性抑郁症患者

预测响应时间与SSRI改进

这个测试包括有针对性的测试来评估以下基因:ANKK1、ADRA2 CHRNA3, COMT的、CYP1A2 CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19、CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, EPHX1, GRIK4,抗原* 31:01 HLA-B * 15:02 HTR2A, HTR2C, MTHFR, OPRM1, SCN1A, SLC6A4 (5 - htt基因),UGT2B15。

CYP2D6测试是在需要的时候在2层。一级采用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验确定变异。所有的样品也有拷贝数由pcr 5 '核酸酶试验。测试一级支持所有常见的检测CYP2D6变体(如* 2 * 3 * 4 * 5 * 6 * 7 * 8 * 9 * 10 * 17 * 35 * 41 * 29日等)和罕见的等位基因* 11,* 15 * 12 * 14日,* 114。等位基因的复制和乘法也确认。单一和串联CYP2D7-2D6(* 13)等位基因和CYP2D6-2D7(例如,* 4 n,* 36,* 68)等位基因也可以检测到。二级测试包括测序使用荧光dye-terminator化学只做,如果一个模棱两可的表型结果一级测试。大约有3%的样品需要二级测试。

之前的授权这个试验是可用的。

如果样品需要跟进CYP2D6,然后反射测试将执行适当的额外费用。

看到CYP2D6全面的级联测试算法。

这个面板提供了一个综合分析多个基因有很强的药物基因组学对药物用于治疗精神疾病,包括抑郁症。每个样品检测特定的变化与已知功能的影响。综述了药物基因组学数据为以下特定变异和报告(如果存在):

-ADRA2Ars1800544

-ANKK1(DRD2相关)rs1800497

-CHRNA3rs1051730

comt的rs4680

cyp1a2 * 1 f,* 1 k,* 6,* 7

-CYP2B6 * 4 * 5 * 6 * 7 * 8 * 9 * 11 * 12 * 13 * 14 * 15 * 16(也称为* 18.002)* * * 18日,19日,20日,22日,* 27 * 26日,* 35 * 36,* 38

-CYP2C9* 2,* 3,* 4,* 5,* 6,* 8,* 9,* 11,* 12,* 13,* 14,* 15,* 16,* 17,* 18,* 25,* 26,* 28,* 30,* 33,* 35

-CYP2C19* 2,* 3,* 4,* 5,* 6,* 7,* 8,* 9,* 10,* 17,* 35

cyp2d6* 2,* 2个,* 3,* 4,* 4 n,* 5,* 6,* 7,* 8,* 9,* 10,* 11,* 12,* 13,* 14(现在被称为* 114),* 14 b(现在被称为* 14),* 15,* 17,* 29,* 35,* 36,* 41,* 68,CYP2D6基因重复;额外的CYP2D6通过反射测试过程变异可能检测到

-CYP3A4* 8,* 11,* 12,* 13,* 16,* 17,* 18,* 22,* 26

-CYP3A5* 3,* 5,* 6,* 7,* 8,* 9

drd2rs1799978

-EPHX1rs2234922

-GRIK4rs1954787

-HLA-A * 31:01

-HLA-B * 15:02

-HTR2Ars7997012

-HTR2Crs3813929和rs1414334

-MTHFRrs1801131和rs1801133

-OPRM1rs1799971

-SCN1Ars3812718

-SLC6A4与多态区域(LPR),一双44-base子插入/缺失多态性

-UGT2B15rs1902023

根据每次试验的结果,分配一个基因型和表现型预计为每一个基因。评估多个基因可能协助订购与个性化药物临床医生的建议,避免药品不良反应,优化药物治疗。

一个将提供解释报告。

将提供一份解释报告,关注药物和基因药物基因组学实践指南发布的与临床药物基因学实现财团或其他专业组织,(1 - 3)强大的FDA指南已发布在药物标签,(4)或同行评议的文献强烈表明,评估药物基因组变异可能提高病人护理(5 - 8)。

额外的信息关于药物基因组学及其相关基因药物,明白了药物基因组学关联表。这个资源还包括关于酶抑制剂和诱导物的信息,以及潜在的替代药物的选择。

可能包含供体DNA样本如果获得病人non-leukoreduced输血或同种异体造血干细胞移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体造血干细胞移植,移植前DNA标本建议进行测试。基因测试结果接受肝移植的患者可能不准确地反映病人的遗传基因的地位在这个面板。

这个测试不是被设计来提供特定的剂量使用建议和帮助临床决策。药品标签指导时应使用剂量药物患者无论预测表型。

有关更多信息,请参见下列测试:

1 a2q /细胞色素P4501 a2不同基因型,

2 c9qt /细胞色素P4502 c9不同基因型,

2 c19r /细胞色素P4502 c19不同基因型,

2 d6q /细胞色素P4502 d6全面的级联,各不相同

3 a4q /细胞色素P4503 a4不同基因型,

3 a5q /CYP3A5不同基因型,

-CARBR /卡马西平过敏药物基因组学,各不相同

-COMTQ / Catechol-O-Methyltransferase (COMT的)基因型,不同

1。PharmVar: Pharmacogene变异财团。更新3马赫,2021年。2021年3月22日通过。可以在www.pharmvar.org/

2。临床药物基因学实现联盟(集团)。2020年10月14日通过。可以在https://cpicpgx.org/

3所示。希克斯JK, Sangkuhl K,斯文JJ, et al .临床药物基因学实现财团CYP2D6指南(集团)和CYP2C19基因型和三环类抗抑郁药的剂量:2016更新。中国新药杂志。2017;102 (1):37-44。doi: 10.1002 / cpt.597

4所示。U。年代N一个tional Library of Medicine: DailyMed. National Institutes of Health. Accessed October 14, 2020. Available at https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/index.cfm

5。Shiekh布拉德利·P M,用V, et al:改进的有效性与针对性pharmacogenetic-guided患者抑郁和焦虑的治疗:一项随机临床试验证明临床效用。J Psychiatr杂志2018;96:100 - 107

6。布伦南外汇,加德纳KR,伦巴第J, et al:自然的遗传测试的有效性的研究指导治疗精神病患者心境和焦虑障碍。拘谨的照顾同伴CNS Disord。2015年4月16日,17 (2)。doi: 10.4088 / PCC.14m01717

7所示。佩雷斯V, Salavert Espadaler J, et al:疗效的潜在药理遗传学测试治疗重度抑郁症:结果的随机、双盲的临床试验。BMC精神病学。2017年7月14日,17 (1):250

8。麦高文OO雷诺兹GP,道尔顿CF:药物基因组学在精神病学:受体和转运蛋白多态性的相关性。Br中国新药杂志。2014年4月,77 (4):654 - 672

9。人员KR,蒙特AA, Huddart R, et al:临床药物基因学实现财团CYP2D6指南,OPRM1, COMT基因型和选择阿片类药物治疗。中国新药杂志。2021年10月,110 (4):888 - 896。doi: 10.1002 / cpt.2149

• 基因检测的知情同意
• CYP2D6综合级联测试算法
• 药物基因组学关联表
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 精神药物遗传学基因小组事先授权命令指示

从样本中提取基因组DNA。

多用于执行以下基因用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验。荧光标记检测目标DNA探针退火:ANKK1,ADRA2 CHRNA3, COMT, CYP1A2、CYP2B6 CYP2C9, CYP2C19、CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, EPHX1, GRIK4, HTR2A, HTR2C, MTHFR, OPRM1, SCN1A,和UGT2B15。PCR用于放大部分的DNA包含变种。如果检测探针是精确匹配目标DNA, 5 '核酸酶聚合酶降解调查,记者染料释放的影响淬火染料,荧光信号检测。基因型分配基于allele-specific荧光信号检测。(说明书:TaqMan SNP基因分型检测用户指南。应用生物系统公司;修订格,01/2014)

放大的HLA-B * 15:02和于* 31:01等位基因和一个内部控制基因是由实时PCR在SYBR绿色,与双链DNA时它会发出荧光。分配一个基因型的基础上allele-specific SYBR绿色荧光信号检测出来。(未发表的梅奥法)

SLC6A4周围的地区执行利用PCR扩增多态性紧随其后的是大小的产品分离。(lesch KP, Bengel D, Heils A, et al: Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science. 1996 Nov;274[5292]:1527-1531)

CYP2D6拷贝数检测:

本试验利用双实时PCR,其中包括1拷贝数调查和参考试验反应。每个拷贝数探测器检测到感兴趣的基因组序列和参考试验检测序列是已知的在副本2份二倍体基因组。相对定量用于确定目标的相对拷贝数的兴趣(gDNA)基因组DNA样本归一化到每个探针ng /制程。每个探测规范化到已知的参考序列的拷贝数,而校准器样本与已知目标序列包含在每次运行的副本。(包插入:Taqman拷贝数化验。应用生物系统公司;版本B)

2 d6测序分析(Tier 2,根据需要):

的CYP2D6等位基因的利益由PCR扩增。然后PCR产物纯化,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件分析变化的外显子和内含子/外显子边界9外显子突变检测软件和目视检查。(未发表的梅奥法)

周一到周四

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81479年

81226年

81225年

81227年

81230年

81231年

81291年

81381 x 2

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告