测试Id:U1A1Q

这个测试没有检测报告或变异除了* 1 (TA6) * 28 (TA7) * 36 (TA5)和* 6 (c.211G >)等位基因。* 37 (TA8)等位基因不能区别* 28 (TA7)并将报告为* 28 (TA7)这种方法。众多变体助教重复区域以外的损害UGT1A1活动均有描述。可用的全基因测序检测TA重复变异之外的地区;订单UGTFG / UDP-Glucuronosyltransferase 1 a1 (UGT1A1),全基因测序,各不相同。

如果请求Crigler-Najjar综合症测试,订单UGTFG / UDP-Glucuronosyltransferase 1 a1 (UGT1A1),全基因测序,各不相同。

测试命令的更多信息,请参阅UGT1A1Test-Ordering算法。

多个基因测试可以执行一个单一萃取后标本。看到多个基因型测试列表的测试,可以一起订购。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

样品类型:中提取DNA

容器/浴缸艾凡:2毫升螺旋管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1。首选的体积是100制程50 ng /制程的浓度。

2。提供的DNA浓度和体积管。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

• 基因检测的知情同意
• UGT1A1 Test-Ordering算法
• 药物基因组学关联表
• 多个基因型测试列表
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送以下表格样本,疗法测试请求(T831)

血:0.4毫升

唾液中提取DNA:需要看到样品

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

识别个体的风险增加药物不良反应与药物代谢UGT1A1;特别是伊立替康还atazanavir、nilotinib pazopanib, belinostat

识别吉尔伯特综合症患者由于纯合子的存在UGT1A1 * 6(c。211 g > A,基于NM_000463.2)等位基因,TA7,纯合子TA8,或复合杂合的* 6,TA7或TA8

识别人的载体吉尔伯特综合症由于存在杂合的TA7或TA8

这个测试是不是有用的评估Crigler-Najjar综合症。

这个药物基因组学测试质问thymine-adenine (TA)重复的启动子区域的着重UGT1A1。重复次数可能会有所不同从5到8 TA重复,重复6 TA代表最常见(正常的)数量的重复。个人拥有超过6 TA重复可能增加药物不良反应的风险UGT1A1药物代谢,尤其是atazanavir,伊立替康,nilotinib pazopanib, belinostat。纯合性,TA7 TA8或复合杂合性TA7 / TA8也符合吉尔伯特综合征的诊断。杂合性TA7或TA8符合运营商的地位吉尔伯特综合症。注意,这个测试使用一个标签单核苷酸变异(SNV)战略TA5和TA7 TA8重复。这个测试是无法区分TA7 TA8,所以都是报道TA7;然而,TA7的功能和临床意义和TA8重复被认为是相同的。此外,这个测试评估UGT1A1 * 6(c.211G >)等位基因。

阶段我主要代谢的酶(通过氧化、还原、脱烷基化作用和乳沟在肠道和肝脏),许多药物及其代谢产物排泄的进一步修改一组共轭,二期的酶。其中一个二期酶、尿苷二磷酸(UDP) -glucuronosyltransferase 1 a1 (UGT1A1),负责二期接合的某些药物,像atazanavir,伊立替康,nilotinib pazopanib, belinostat。UGT1A1另外负责葡糖苷酸结合胆红素,使胆红素的水溶性和许可bilirubin-glucuronide共轭在尿液的排泄。减少UGT1A由于数量的变异基因转录thymine-adenine (TA)在TATA框中重复基因的启动子和c。211 g > A(* 6)导致酶活性降低和风险增加的不良结果由UGT1A1药物代谢反应。这些变体也与吉尔伯特综合征(非结合的高胆红素血)。

助教重复数量可能会有所不同从5到8 TA (TA5-TA8)重复,重复6 TA (TA6)是最常见的等位基因。TA6参考等位基因,被认为是正常的UGT1A1表达式。此外,罕见TA5重复(* 36:c.-41_-40delTA)正常UGT1A1表达式。个人TA7重复(* 28:c.-41_-40dupTA)或罕见TA8重复(TA8或* 37:c。这个试验有-43 _-40duptata,不是区别TA7)减少了的表情UGT1A1。大约10%到15%的白人和黑人人口的纯合子TA7重复(28 * / * 28)。

UGT1A1参与伊立替康的新陈代谢,化疗药物用于治疗实体肿瘤包括结肠癌、直肠和肺癌。如果UGT1A1活动减少或缺乏,活跃伊立替康代谢物(SN-38)更有效地与葡萄糖醛酸结合,导致SN-38浓度的增加。这反过来会导致严重中性粒细胞减少;嗜中性白血球减少症的组合和腹泻可以危及生命。* 28 (TA7)为纯合子的个人经历严重的风险高50%(4或5级)的中性粒细胞减少后,伊立替康。大约有40%的人接受伊立替康是TA7重复等位基因的杂合的(即TA6 / TA7或杂合的* 28)。这些人也在4级中性粒细胞减少的风险增加。伊立替康的药品标签表明个人纯合或杂合的助教重复变异有更高的风险严重或危及生命的中性粒细胞减少。个人的风险被认为是最大的接受伊立替康每3周。

额外的药物也被增加的风险不良结果如果病人减少了UGT1A1酶活性。FDA药品标签atazanavir、nilotinib pazopanib, belinostat都含有警告风险增加(发病率)患者的不良结果减少了等位基因的活动。最近,临床药物基因学实现联盟(集团)发布的指南atazanavir治疗显示为纯合子的患者应考虑减少活动(减少表达式)等位基因的另一种药物由于开发高胆红素血的重大风险(黄疸)。(1)

吉尔伯特综合征(GS),发现在5%至10%的人口,是最常见的遗传原因胆红素增加,与通常是良性的,轻微的高胆红素血(胆红素水平通常在3 mg / dL)。吉尔伯特综合症是由于减少了25%到50% glucuronidation UGT1A1酶的活动,特点是集轻度间歇性黄疸和肝病的缺失。减少活动等位基因纯合性,UGT1A1 * 6(c.211G > A)等位基因,TA7 TA8,或复合杂合性(TA7 * 6日,或TA8)符合吉尔伯特综合征的诊断。杂合性* 6,TA7或TA8符合运营商的地位吉尔伯特综合症。

一个将提供解释报告。

一个将提供解释报告。

药物之间相互作用预测时必须考虑UGT1A1表型,特别是个人的杂合的TA7多态性。额外的信息关于基因药物基因组学及其相关药物,明白了药物基因组学关联表。这个资源还包括关于酶抑制剂和诱导物的信息,以及潜在的替代药物的选择。

可能包含供体DNA样本如果获得病人non-leukoreduced输血或同种异体造血干细胞移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体造血干细胞移植,移植前DNA标本建议进行测试。

UGT1A1基因测试结果接受肝移植的患者可能不准确地反映病人的UGT1A1的地位。

肝脏或肾脏功能障碍可能导致药物不良反应与伊立替康独立于thymine-adenine (TA)重复变异。

1。Gammal RS,法院MH,海达尔CE、et al:临床药物基因学UGT1A1和Atazanavir实现联盟(集团)指导处方。中国新药杂志。2016;99 (4):363 - 369。doi: 10.1002 / cpt.269

2。Innocenti F, Grimsley C, Das, et al: UDP-glucuronosyltransferase单体型结构的1 a1启动子在不同民族(出版校正出现在药物基因学。2003年3月,13 (3):183。药物基因学。2002;12 (9):725 - 733。doi: 10.1097 / 00008571-200212000-00006

3所示。柴田T,南城Y, Mitsuma, et al:联系UGT1A1多态性在日本严重nilotinib毒性和慢性粒细胞性白血病患者。Int J肿瘤防治杂志。2014;19 (2):391 - 396。1 . doi: 0.1007 / s10147 - 013 - 0562 - 5

4所示。美国食品和药物管理局:药物基因组学在药物标签生物标志物。FDA;。2020年10月14日通过。可以在www.fda.gov /药品/ ScienceResearch / ResearchAreas /药物基因学/ ucm083378.htm

5。UGT命名法,委员会:UGT1A和UGT2B单和snp表。加拿大研究椅子在药物基因组学。2005年6月。2020年10月14日通过。www.pharmacogenomics.pha.ulaval.ca ugt-alleles-nomenclature /

• 基因检测的知情同意
• UGT1A1 Test-Ordering算法
• 药物基因组学关联表
• 多个基因型测试列表
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

从全血中提取基因组DNA或唾液。基因分型结果进行使用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验。荧光标记检测DNA探针退火到目标。PCR用于放大部分的DNA包含变种。如果检测探针是精确匹配目标DNA, 5 '核酸酶聚合酶降解调查,记者染料释放的影响淬火染料,荧光信号检测。基因型分配基于allele-specific荧光信号检测。(说明书:TaqMan SNP基因分型检测用户指南。应用生物系统公司;修订格,01/2014)

没有

星期一到星期五

3 - 6天

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81350 -UGT1A1(UDP glucuronosyltransferase 1家庭,多肽AI)(如伊立替康代谢),基因分析,常见变异(如* 28日* 36 * 37)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告