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测试ID：nat2q

订购此测试

N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因型，变化

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概述

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对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的临床疾病或设置

确定可能有可能改变药物代谢的患者芳基胺n- 乙酰转移酶类型2（NAT2），包括异尼二氮

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

实时聚合酶链反应（PCR），具有等位基因歧视分析

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发表名称的简短或缩写版本

Nat2基因型V

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

氨基三胺

芳基酰胺乙酰基酶2（AAC2）

芳基胺N-乙酰转移酶-2

Dapsone

氢化嗪

异尼济

N-乙酰转移酶2型

NAT-2（N-乙酰转移酶2基因）

硝基酶

procainamide

磺胺嗪

结核

标本类型
描述了测试验证的样品类型

各种

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

单个提取后，可以在单个样本上进行多种基因型测试。看多个基因型测试列表对于可以订购的测试列表。

仅提交以下标本中的1个：

样品类型：全血

容器/管：薰衣草顶（EDTA）

标本卷：3毫升

收集说明：

1.扭转几次以混合血液。

2.在原始管中发送全血标本。不要等分。

标本稳定性信息：环境（首选）9天/冷藏30天

样品类型：唾液

病人准备：在收集前30分钟，病人不应进食，喝酒，吸烟或咀嚼口香糖。

补给品：Saliva Swab Collection套件（T786）

标本卷：1个拭子

收集说明：每个套件说明收集和发送样品。

标本稳定性信息：环境30天

标本类型：提取的DNA

容器/管：2毫升螺丝顶管

标本体积：100 MCL（微型亮片）

收集说明：

1.首选体积为100 mcl，浓度为50 ng/mcl。

2.包括管子上的浓度和体积。

标本稳定性信息：冷冻（首选）/环境/冷藏

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

形式

1。需要纽约客户的同意。文档有关副本已备案的请求表或电子订单。以下文件可用：

-基因检测的知情同意（T576）

-基因测试 - 西班牙的知情同意（T826）

2.如果不以电子方式订购，请完成，打印并发送神经学专业测试客户测试请求（T732）带有标本。

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样本数量

血液：0.4毫升

唾液：1拭子

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样本类型和条件

所有标本将在Mayo Clinic Laboratories进行测试适yabo208用性评估。

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
各种 变化（首选）

对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的临床疾病或设置

确定可能有可能改变药物代谢的患者芳基胺n- 乙酰转移酶类型2（NAT2），包括异尼二氮

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

芳基胺n- 乙酰基转移酶2型（NAT2）是一种高度多态性的2期代谢酶，可将氢氮衍生物和芳香胺与乙酰基组结合。（1）Nat2也参与了乙酰化和某些procarcinogens的活化。（1,2）（1,2）。

乙酰酸药物以Nat2为不同的速率，并被描述为缓慢，中间或快速（快速）乙酰基表型。一些研究检查了nat2不同种族个体中的单倍型假设，NAT2慢速乙酰基表型是在从猎人 - 采集者或游牧生活方式过渡到农业或田园生活方式的过渡中积极选择的。（3）缓慢的乙酰基表型的患病率随着与赤道的距离的降低而增加。在赤道附近，多达80％的个体可能是缓慢的乙酰基，而在北部一些国家中，只有10％的人口可能具有缓慢的乙酰基表型。

NAT2将许多药物代谢，包括普罗纳酰胺，Dapsone，硝酸氮，氢氮嗪，磺胺丙嗪，氨基苯胺和异辛二氮二氮。（4）Isoniazid用于治疗和预防结核病，并仍用作主要治疗剂。与异念珠菌的不良反应，包括恶心，药物诱发的肝炎，周围神经病和副细胞性贫血，更常见于缓慢的Nat2乙酰基表型。这些人可能需要较低剂量以避免不良反应。（4）注意，对乙酰氨基酚是一种重要的NAT2抑制剂。

这nat2基因包含一个无固定的外显子，分别是870个碱基对，并编码290个氨基酸。nat2高度多态性，至少包含16个已知的单核苷酸变体和1个单基对缺失。这些遗传变异被合并为36种已知的单倍型或等位基因。每个单独的单倍型都可以预测快速（快速）或慢慢的乙酰基表型。预计具有2种快速单倍型的个体是快速（正常）代谢者，而1速和1个慢单倍型的个体是中间代谢者，患有2个慢单倍型的人是较差的代谢物。单倍型与血浆N-乙酰氨基二氮偶氮齐二氮偶氮齐/二氮齐D药物浓度与单倍型的比率相关联，其比快速乙酰基的比率较慢和中间乙酰基。（7）（7）

nat2如表所示，基因型结果用于预测代谢剂表型。请注意，参考等位基因的nat2是 *4。如果未检测到变体，则报告的默认基因型和表型分别为 *4/ *4和快速的乙酰基表型。

桌子。

nat2等位基因

预测的乙酰基表型

*4

快速（正常）

*5

慢的

*6

慢的

*7

慢的

*10

缓慢，但可能取决于底物

*12d

慢的

*14

慢的

*17

慢的

*19

慢的

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可以在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

将提供解释性报告。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

将提供解释性报告。野生型（正常）基因型nat2是 *4。这是某些（但不是全部）最常见的等位基因。（8）

根据其外交官的不同，个人被归类为缓慢，中间或快速（快速）乙酰基。较慢的乙酰基机具有2种缓慢的单倍型，快速的乙酰型具有2种快速（快速，正常）单倍型，并且中间乙酰基剂具有一种。

具有相关星等位基因的基因型使用人类所描述的标准等位基因命名法分配nat2等位基因（单倍型）数据库（http://nat.mbg.duth.gr/human%20nat2%20 alles_2013.htm）。

有关药物基因组基因及其相关药物的更多信息，请参见药物基因组相关表。该资源还包括有关酶抑制剂和诱导剂的信息，以及潜在的替代药物选择。

调整药物剂量时，必须考虑药物 - 药物相互作用和药物限制。在肝功能和患者年龄的背景下，解释测试和剂量调整的结果很重要。对于适用的药物，治疗药物监测对于验证药物浓度是否在治疗范围内。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括标本收集和处理不当，不适当的测试选择以及干扰物质

可能存在稀有变体（即多态性），可能会导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床发现（表型）不符，则应考虑其他测试。

如果从接受非精明的输血或同种异体造血干细胞移植的患者那里获得样品，则可能包含供体DNA。在这种情况下获得的样品的结果可能无法准确反映接受者的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复为接受者的基因型。对于接受过同种异体造血干细胞移植的个体，建议使用前移植前的DNA标本进行测试。

nat2进行肝移植的患者的基因测试结果可能无法准确反映患者的芳基胺n- 乙酰转移酶类型2（NAT2）地位。

该方法可能无法检测到导致NAT2活性改变的所有变体。因此，缺乏可检测的变体并不能排除患者因其他原因改变Nat2代谢的可能性nat2无法通过此方法检测到的变体。此外，当识别2个或多个变体时，顺式/跨性形态（无论变体在同一还是相反的染色体上）通常是不知道的。因此，可以提供多种单倍型。

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Salazar-Gonzalez RA，Doll MA，Hein DW：人类芳胺N-乙酰转移酶2基因型依赖性蛋白在冷冻保存的人肝细胞中。SciRep。20205月5日； 10（1）：7566

2. Meyer UA：人乙酰转移酶的多态性。环境健康的角度。1994年10月; 102增刊6（补充6）：213-216

3. McDonagh EM，Boukouvala S，Aklillu E，Hein DW，Altman RB，Klein TE：PharmGKB摘要：N-乙酰基转移酶的非常重要的药物信息。2014年8月; 24（8）：409-425

4。Hein DW，Millner LM：芳胺N-乙酰转移酶乙酰化多态性：用于药物基因组学引导的治疗的范式 - 重点综述。专家OPIN毒品代码毒素。2021 JAN; 17（1）：9-21

5. Sabbagh A，Darlu P：推断在nat2基因座：计算方法。BMC基因。2005年6月2日； 6：30

6. Leff MA，Fretland AJ，Doll MA，Hein DW：新型的人类N-乙酰基转移酶2等位基因，这些等位基因在缓慢的乙酰基表型的机理方面有所不同。J Biol Chem。1999年12月3日； 274（49）：34519-34522

7. Chen B，Li JH，Xu YM，Wang J，CAO XM：Nat2基因型对中国肺结核患者等异尼氏酶和乙酰甲氮嗪血浆浓度的影响。Clin Chim Acta。2006年3月; 365（1）：104-108

88nat2）基因。药物遗传学。1994 Jun; 4（3）：125-134

特别说明
PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

从全血或唾液中提取基因组DNA。基因分型nat2使用基于聚合酶链反应（PCR）的5'-核酸酶测定法进行等位基因。荧光标记为靶DNA退火的检测探针。PCR用于放大包含变体的DNA截面。如果检测探针与靶DNA完全匹配，则5'-核酸酶聚合酶降解了探针，记者染料将从淬灭剂染料的作用中释放出来，并检测到荧光信号。基因型是基于检测到的等位基因特异性荧光信号分配的。（指令手册：Taqman SNP基因分型测定用户指南。应用生物系统； Revision A.0; 01/2014）

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

节目
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次进行。

从星期一到星期五

报告可用
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

3至8天

标本保留时间
概述了测试样品在丢弃之前将标本保存在实验室中的时间长度

全血/唾液拭子：2周提取DNA：2个月

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。可以将测试归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商指令使用的清除或批准，或者用作不接受FDA的完整审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

开发了该测试，并以与CLIA要求一致的方式确定了Mayo诊所确定的性能特征。美国食品药品监督管理局尚未清除或批准该测试。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了梅奥诊所实验室的CPT编码要求解释。yabo208每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

81479未清单的分子病理程序

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
nat2q Nat2基因型V 在过程中
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
616425 NAT2基因型 在过程中
616426 NAT2表型 在过程中
616427 解释 69047-9
616428 附加信息 48767-8
616430 方法 85069-3
616429 免责声明 62364-5
616431 审查 18771-6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

Excel|PDF

样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告