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测试Id:gydF4y2BaWASEQgydF4y2Ba

这个测试顺序gydF4y2Ba

α球蛋白基因测序,各不相同gydF4y2Ba

下载gydF4y2Ba
概述gydF4y2Ba

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有用的gydF4y2Ba
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的gydF4y2Ba

诊断nondeletionalα地中海贫血gydF4y2Ba

个人测试nondeletionalα地中海贫血的症状gydF4y2Ba

后续测试异常血红蛋白电泳确定一个身体链变体gydF4y2Ba

遗传学测试信息gydF4y2Ba
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求gydF4y2Ba

血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液)之前总是显示α球蛋白基因测序,因为这些条件可以复杂和蛋白质数据允许精确和快速的分类患者表型。gydF4y2Ba

不是首选一线分子测试载波α地中海贫血的筛查或诊断。这个测试是用来识别nondeletional alpha-thalassemia变异当有很强的临床怀疑和ATHAL /身体里的基因分析,不同,是负的。这个测试也可以确定α球蛋白表型变异可能导致变量,如红细胞增多,临床上慢性溶血性贫血,和许多良性的。gydF4y2Ba

突出了gydF4y2Ba

这个测试是一个二线测试的评估α地中海贫血载体的决心,血红蛋白H疾病确认和识别身体变体。gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试gydF4y2Ba

方法名称gydF4y2Ba
一个简短的描述方法用于执行测试gydF4y2Ba

聚合酶链反应(PCR) / Sanger测序gydF4y2Ba

纽约的状态gydF4y2Ba
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。gydF4y2Ba

是的gydF4y2Ba

报告名称gydF4y2Ba
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称gydF4y2Ba

α球蛋白基因测序,BgydF4y2Ba

别名gydF4y2Ba
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索gydF4y2Ba

α球蛋白gydF4y2Ba

α地中海贫血gydF4y2Ba

HBA1gydF4y2Ba

HBA2gydF4y2Ba

HB巴gydF4y2Ba

HB H疾病gydF4y2Ba

Alpha-thalassemiagydF4y2Ba

胎儿水肿gydF4y2Ba

α地中海贫血,gydF4y2Ba

血红蛋白变异,αgydF4y2Ba

α球蛋白测序gydF4y2Ba

α血红蛋白gydF4y2Ba

标本类型gydF4y2Ba
描述了标本类型验证测试gydF4y2Ba

不同gydF4y2Ba

订购指南gydF4y2Ba

α地中海贫血一线检测的检测顺序THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估、血清和全血。gydF4y2Ba

α球蛋白变异为一线测试,订单HBEL1 /血红蛋白电泳评估,血。gydF4y2Ba

如果所需的基因检测,一线的遗传测试评估大deletionalα地中海贫血的改变。订单ATHAL /身体里的基因分析,各不相同。gydF4y2Ba

必要的信息gydF4y2Ba

1。病人的年龄是必需的。gydF4y2Ba

2。包括最近的输血信息。gydF4y2Ba

标本要求gydF4y2Ba
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba外周血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BavgydF4y2BaegydF4y2BandgydF4y2Ba呃gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba叶gydF4y2BalgydF4y2BalgydF4y2BaogydF4y2BawgydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (ACD),gydF4y2BagrgydF4y2BaegydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap(肝素钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba4毫升gydF4y2Ba

CgydF4y2BaogydF4y2Ba噢gydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BargydF4y2BaugydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2Ba已经gydF4y2BartgydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba已经gydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2BalgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2Ba我gydF4y2BaxgydF4y2BabgydF4y2BalgydF4y2Ba面向对象gydF4y2BadgydF4y2Ba。gydF4y2Ba

2。年代gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Bad标本gydF4y2Ba在gydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BaogydF4y2Ba国际扶轮gydF4y2BaggydF4y2Ba在gydF4y2Ba艾尔gydF4y2BatgydF4y2Ba乌兰巴托gydF4y2Bae。gydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷藏30天(首选)/环境14天gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba从全血中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba标签样本中提取DNA和标本的来源gydF4y2Ba

2。提供体积和浓度的DNAgydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷冻/冷藏/环境(首选)gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试gydF4y2Ba

形式gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba如果不是电子订购,完成,打印,发送1以下形式的标本:gydF4y2Ba

代谢血液学患者信息gydF4y2Ba(T810)gydF4y2Ba

良性的血液学测试申请表gydF4y2Ba(T755gydF4y2Ba

试样体积最小gydF4y2Ba
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

提取的DNA: 50制程50 ng /制程浓度gydF4y2Ba

拒绝原因gydF4y2Ba
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝gydF4y2Ba

严重溶血gydF4y2Ba 好吧gydF4y2Ba
中等至严重凝结的gydF4y2Ba 拒绝gydF4y2Ba

样品稳定性信息gydF4y2Ba
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度gydF4y2Ba

标本类型gydF4y2Ba 温度gydF4y2Ba 时间gydF4y2Ba 特种集装箱gydF4y2Ba
不同gydF4y2Ba 变化(首选)gydF4y2Ba

有用的gydF4y2Ba
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的gydF4y2Ba

诊断nondeletionalα地中海贫血gydF4y2Ba

个人测试nondeletionalα地中海贫血的症状gydF4y2Ba

后续测试异常血红蛋白电泳确定一个身体链变体gydF4y2Ba

遗传学测试信息gydF4y2Ba
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求gydF4y2Ba

血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估、血液)之前总是显示α球蛋白基因测序,因为这些条件可以复杂和蛋白质数据允许精确和快速的分类患者表型。gydF4y2Ba

不是首选一线分子测试载波α地中海贫血的筛查或诊断。这个测试是用来识别nondeletional alpha-thalassemia变异当有很强的临床怀疑和ATHAL /身体里的基因分析,不同,是负的。这个测试也可以确定α球蛋白表型变异可能导致变量,如红细胞增多,临床上慢性溶血性贫血,和许多良性的。gydF4y2Ba

临床信息gydF4y2Ba
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试gydF4y2Ba

α球蛋白基因测序检测α球蛋白变异和nondeletionalα地中海贫血变体。gydF4y2Ba

α地中海贫血是世界上最常见的单基因疾病。据估计,5%的世界人口携带至少1α地中海贫血变体,在美国,大约有30%的非裔美国人被认为携带一个α地中海贫血的变体。gydF4y2Baα地中海贫血的变化是东南亚最常见的个体中,非洲、地中海、印度、和中东血统,但他们可以从任何民族的人找到。gydF4y2Ba

四个身体基因通常是礼物,每个染色体16副本2份。α地中海贫血基因变异导致减少身体链生产。α地中海贫血的特点是低,总体而言,小红细胞的贫血和不同临床从无症状(α地中海贫血沉默载体和α地中海贫血特质),致命的溶血性贫血(血红蛋白:Hb Barts胎儿水肿)。gydF4y2Ba

大缺失的α球蛋白基因占大约90%的α地中海贫血变化,而这些变化将不会被身体里的基因测序。其他变体,如改变或小点在身体里的基因缺失,占剩下的10%的大部分α地中海贫血的变化。可以检测到这些nondeletional亚型α球蛋白基因测序。最常见的nondeletionalα地中海贫血变体是Hb常数春天(负担沉重国家)。gydF4y2Ba

大多数α球蛋白链变体是临床和血液良性然而,一些引起红细胞增多和慢性溶血性贫血。血红蛋白电泳可能无法确认他们的身份。在这些情况下,身体基因测序可以是有用的。gydF4y2Ba

参考价值gydF4y2Ba
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

解释gydF4y2Ba
提供信息,协助解释测试结果gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

注意事项gydF4y2Ba
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质gydF4y2Ba

临床参考gydF4y2Ba
对临床性质的深入阅读的建议gydF4y2Ba

1。Harteveld CL,希格斯博士:Alpha-thalassemia。Orphanet J罕见说。2010;13gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba霍耶JD,霍夫曼博士:地中海贫血和血红蛋白病症状。:McClatchey KD,艾德。临床实验室医学。第二版。Lippincott威廉姆斯和威尔金斯。2002;866 - 895gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2BaFarashi年代,Harteveld CL: a-thalassemia的分子基础。血细胞摩尔说。2018年5月,70:43-53。doi: 10.1016 / j.bcmd.2017.09.004gydF4y2Ba

4所示。gydF4y2Ba亨德森SJ, Timbs,麦卡锡J, et al:十年的例程,B-globin基因测序在英国血红蛋白病推荐小说揭示了60突变。血红蛋白。2016;(2):75 - 84。doi: 10.3109 / 03630269.2015.1113990gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试gydF4y2Ba

方法描述gydF4y2Ba
描述如何执行测试并提供method-specific参考gydF4y2Ba

从全血中提取基因组DNA。的gydF4y2BaHBA1gydF4y2Ba和gydF4y2BaHBA2gydF4y2Ba基因扩增聚合酶链反应(PCR)。然后PCR产物纯化,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件的变化来分析所有外显子,内含子和聚腺苷酸化的网站。结果与常规的研究来确定不同寻常的α球蛋白变体。(Reddy PL,鲍维LJ:序列诊断临床实验室的人。实验室医学。1997;17 [1]:85 - 96;Traeger-Synodinos J, Harteveld CL:技术的进步人的筛查和诊断。生物医学。2014;8 [1]:115 - 127)gydF4y2Ba

PDF报告gydF4y2Ba
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息gydF4y2Ba

没有gydF4y2Ba

天(s)gydF4y2Ba
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。gydF4y2Ba

星期一到星期五gydF4y2Ba

报告可用gydF4y2Ba
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。gydF4y2Ba

2到10天gydF4y2Ba

样品保留时间gydF4y2Ba
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃gydF4y2Ba

DNA 3个月gydF4y2Ba

执行实验室的位置gydF4y2Ba
表明实验室的位置执行测试gydF4y2Ba

罗彻斯特gydF4y2Ba

费用gydF4y2Ba
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。gydF4y2Ba

  • 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
  • 客户没有测试价格可以联系gydF4y2Ba亚搏一天24小时,一周7天。gydF4y2Ba
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系gydF4y2Ba亚搏。gydF4y2Ba

测试的分类gydF4y2Ba
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。gydF4y2Ba

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

CPT编码信息gydF4y2Ba
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。gydF4y2Ba

CPT编码由执行实验室提供。gydF4y2Ba

81259 - hba1 / HBA2;完整的序列gydF4y2Ba

测试设置资源gydF4y2Ba

设置文件gydF4y2Ba
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208gydF4y2Ba

ExcelgydF4y2Ba|gydF4y2BaPdfgydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba