检测肿瘤克隆与复发性染色体异常在急性髓系白血病(AML)患者或其他使用客户指定的探针集髓系恶性血液病
一个兼职在AML患者常规染色体的研究
评估标本中标准的细胞遗传学分析是不成功的
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
AMLMB | 探测器,每个额外的(AMLMF) | 不,比尔只 | 没有 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析和专业的解释结果为1探针组(2个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
如果病人知道染色体异常诊断研究中确定的指示异常,应该使用探针。
当指定时,将会执行下列调查:
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
反射:t (3; 21) (q26.2;如)MECOM / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
反射:17温度系数重排,RARA分开
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
反射:t(4; 11)(温度系数;q23处),AFF1 / MLL
反射:t(6; 11)(问;q23处),MLLT4 (AFDN) / MLL
反射:t(9。11)(第22位;q23处),MLLT3 / MLL
反射:t (10、11) (p13; q23处),MLLT10 / MLL
反射:t (11、16) (q23处;p13.3), MLL / CREBBP
反射:t (11、19) (q23处;p13.1), MLL / l形
反射:t (11、19) (q23处;p13.3), MLL / MLLT1
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
反射:16的时候重排,CBFB分开
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98分开
反射:t (7、11) (p15; p15.4),HOXA9 / NUP98
12 p13重排,ETV6分开
反射:t (7; 12) (q36; p13),MNX1 / ETV6
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
反射:t (1; 3) (p36;温度系数),PRDM16 / RPN1
反射:t (3; 21) (q26.2;如),MECOM / RUNX1
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
17 p -, TP53 / D17Z1
t (9; 22), BCR / ABL1
反射:9 q34重排,ABL1分开
t (3、5), M2, 4, 6, MLF1 / NPM1
以下算法:
荧光原位杂交(FISH)
5(单体性5)
7(染色体7)
17 p - (17 p删除)或者TP53
5 q - q删除(5)
删除7 q - q (7)
急性早幼粒细胞白血病(APL)
AML-M0
AML-M1
AML-M2
AML-M3
AML-M4
AML-M4eo
AML-M5
巨
发票(16)-发票(16)- MYH11 / CBFB
发票(3)发票(3)- RPN1 / MECOM或RPN1 /增强型植被指数
MLL或KMT2A (11 q23处)重排
t (1; 22) (p13.3; q13.1q13.2) - RBM15 / MKL1
t (1; 3) (p36.3; q21.3)——PRDM16 / RPN1
t (10、11) (p13; q23处)- MLLT10 / MLL或AF10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) - MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1) - MLL / l形
t (11、19) (q23处;p13.3) - MLL / MLLT1或MLL / ENL
t (15、17) (q24.1;温度系数)- PML / RARA
t (16; 16) (p13.1;如)- MYH11 / CBFB
t (3; 21) (q26.2;如)- MECOM / RUNX1or邪恶/ AML1
t (3; 3) (q21.3; q26.2) - RPN1 / MECOM或RPN1 /邪恶
t(4; 11)(温度系数;q23处)- AFF1 / MLL或AF4 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)- MLLT4 / MLL或AF6 / MLL
t (6; 9) (p23; q34) - DEK / NUP214或卡片/
t (8; 16) (p11.2; p13.3) - KAT6A / CREBBP或MYST3 / CREBBP
t(8; 21)(如;如)- RUNX1T1 / RUNX1或环氧乙烷/ AML1
t(9、11)(第22位;q23处)- MLLT3 / MLL或AF9 / MLL
t (9、22) (q34; q11.2) - BCR / ABL1
NUP98 (11 p15.2)重排
t (7、11) (p15; p15.4) - HOXA9 / NUP98
t (7; 12) (q26; p13) - MNX1 / ETV6
ETV6 (12 p13)重排
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析和专业的解释结果为1探针组(2个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
如果病人知道染色体异常诊断研究中确定的指示异常,应该使用探针。
当指定时,将会执行下列调查:
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
反射:t (3; 21) (q26.2;如)MECOM / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
反射:17温度系数重排,RARA分开
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
反射:t(4; 11)(温度系数;q23处),AFF1 / MLL
反射:t(6; 11)(问;q23处),MLLT4 (AFDN) / MLL
反射:t(9。11)(第22位;q23处),MLLT3 / MLL
反射:t (10、11) (p13; q23处),MLLT10 / MLL
反射:t (11、16) (q23处;p13.3), MLL / CREBBP
反射:t (11、19) (q23处;p13.1), MLL / l形
反射:t (11、19) (q23处;p13.3), MLL / MLLT1
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
反射:16的时候重排,CBFB分开
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98分开
反射:t (7、11) (p15; p15.4),HOXA9 / NUP98
12 p13重排,ETV6分开
反射:t (7; 12) (q36; p13),MNX1 / ETV6
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
反射:t (1; 3) (p36;温度系数),PRDM16 / RPN1
反射:t (3; 21) (q26.2;如),MECOM / RUNX1
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
17 p -, TP53 / D17Z1
t (9; 22), BCR / ABL1
反射:9 q34重排,ABL1分开
t (3、5), M2, 4, 6, MLF1 / NPM1
以下算法:
不同
这个测试的目的是为实例时有限的急性髓系白血病(AML)荧光原位杂交(鱼)探针需要基于特定的异常或异常诊断样本中确认。鱼要分析探针必须指定请求,否则测试处理可能延迟为了确定目标分析。如果特定的探测不包含在这个测试订单,测试可能会被自动取消,重新排序的实验室AMLAF /急性髓系白血病(AML)、鱼、成人,各不相同或AMLPF /急性髓系白血病(AML),鱼,儿科,根据病人的年龄而异。
如果整个AML鱼面板是首选的成人耐心,AMLAF /急性髓系白血病(AML)、鱼、成人,各不相同。
如果整个AML的鱼面板是首选儿科耐心,订单AMLPF /急性髓系白血病(AML)、鱼、儿科,各不相同。
在诊断,常规细胞遗传学研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓)和一个完整的AML鱼面板(AMLAF或AMLPF)应该执行。
如果这个测试是有序和实验室告知患者在儿童肿瘤协会(齿轮)协议,这个测试将自动取消,重新排序的实验室COGMF /急性髓系白血病(AML),儿童肿瘤协会入学测试,鱼,各不相同。
用于测试髓系肉瘤患者的石蜡包埋组织样本,MSTF /髓系肉瘤、鱼、组织。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
2。测试的理由和流式细胞术和/或骨髓病理报告,如果可用,应提交每个标本。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和/或解释可能受损或延迟在某些情况下。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
提交以下标本:只有1
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:2到3毫升
收集产品说明:
1。最好从骨髓采集发送第一个送气音。
2。反几次混合骨髓。
可接受的
样品类型:血
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:反几次混合血。
如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血:2毫升
骨髓:1毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
不同 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
检测肿瘤克隆与复发性染色体异常在急性髓系白血病(AML)患者或其他使用客户指定的探针集髓系恶性血液病
一个兼职在AML患者常规染色体的研究
评估标本中标准的细胞遗传学分析是不成功的
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析和专业的解释结果为1探针组(2个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
如果病人知道染色体异常诊断研究中确定的指示异常,应该使用探针。
当指定时,将会执行下列调查:
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
反射:t (3; 21) (q26.2;如)MECOM / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
反射:17温度系数重排,RARA分开
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
反射:t(4; 11)(温度系数;q23处),AFF1 / MLL
反射:t(6; 11)(问;q23处),MLLT4 (AFDN) / MLL
反射:t(9。11)(第22位;q23处),MLLT3 / MLL
反射:t (10、11) (p13; q23处),MLLT10 / MLL
反射:t (11、16) (q23处;p13.3), MLL / CREBBP
反射:t (11、19) (q23处;p13.1), MLL / l形
反射:t (11、19) (q23处;p13.3), MLL / MLLT1
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
反射:16的时候重排,CBFB分开
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98分开
反射:t (7、11) (p15; p15.4),HOXA9 / NUP98
12 p13重排,ETV6分开
反射:t (7; 12) (q36; p13),MNX1 / ETV6
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
反射:t (1; 3) (p36;温度系数),PRDM16 / RPN1
反射:t (3; 21) (q26.2;如),MECOM / RUNX1
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
17 p -, TP53 / D17Z1
t (9; 22), BCR / ABL1
反射:9 q34重排,ABL1分开
t (3、5), M2, 4, 6, MLF1 / NPM1
以下算法:
急性髓系白血病(AML)是最常见的成人白血病之一,每年有近10000新病例诊断。AML还包括15%的小儿急性白血病和占大多数的婴儿(< 1岁)白血病。
复发性染色体异常几件物品已经被确认在AML相关的临床意义。最常见的染色体异常与AML包括t (8; 21)、t(15、17)、发票(16),和异常的MLL(KMT2A11 q23处)基因。最常见的基因并列MLL通过在AML包括易位事件MLLT3 -t (9。11),MLLT4 -t (6; 11),MLLT10- - - - - -t (10、11)厄尔-t (11; 19 p13.1)。
其他复发性染色体异常与AML包括发票(3)和t (3; 3), t(6, 9)和t (9; 22)。此外,AML也可以从脊髓发育不良(MDS)。因此,常见的染色体异常与MDS AML也可以确定,其中包括:发票(3),5/5q, 7/7q和17 p。总的来说,在AML患者复发性染色体异常发现观察诊断AML大约60%的情况下。
常规染色体分析是识别常见的黄金标准,在AML复发性染色体异常。然而,一些微妙的重组可以错过的核型,其中包括发票(16)MLL重组。
荧光原位杂交(FISH)分析nonproliferating(界面)的细胞可以用来检测常见的染色体异常诊断和预后观察AML患者。当反复易位或反演识别、鱼测试也可以用来跟踪对治疗的反应。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
骨髓是首选样本类型这荧光原位杂交(FISH)测试。如果骨髓不可用,如果有可能使用血液标本肿瘤细胞在血液标本(如由hematopathologist验证)。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。Grimwade D,山RK,穆斯林AV, et al:急性髓系白血病细胞遗传学分类的细化:确定预后意义或罕见的经常性染色体异常在5879年轻成年患者在英国研究理事会试验。血。2010年7月,116 (3):354 - 365
2。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问,et al, eds:分类的肿瘤的淋巴造血组织。4。研究出版社;2017年
3。多恩H, Estey E, Grimwade D, et al:诊断和管理AML的成人:2017年民族解放军从一个国际专家小组的建议。血。2017;129 (4):424 - 447 . doi: 10.1182 / - 2016 - 08 - 733196血
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除的染色体或染色体5、7和17发现使用枚举策略调查。重组涉及ABL1, MLL(KMT2A),CBFB,和RARA检测到使用既分开(BAP)策略调查。既,dual-fusion探针荧光原位杂交(D-FISH)策略集是用来检测发票(3),发票(16),t (8; 21)、t (15、17)、t (6, 9)、t (8; 16)、t (3; 21), t (1; 3), t (1; 22), t (9; 22), t (7; 11)、t(7; 12)和反射测试当重组MLL基因检测。枚举和软面包卷策略探针集,100间期核得分;200间期核得分当D-FISH探测器使用。所有的结果都表示为百分数异常细胞核。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x2 88271 x1, 88271 x1 -鱼类调查,分析,解释;1探针组
88271 x2 88271 x1-fish调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)