测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
MFCDB | 探测器,每个额外的(MFCDF) | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果为3探针集(6个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
这个测试是专为诊断多发性骨髓瘤患者骨髓标本或其他浆细胞增生性疾病。得到最好的结果,当骨髓了至少20%的参与由浆细胞增生性疾病。
鱼面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
为诊断将评价样本,以下调查:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
14问重排,本分开
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处),本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问),FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12),本/ MAFB融合
为后续样品,下面的探测器将被评估如果足够的浆细胞识别:
如果之前的诊断样本不提供信息的一组调查,可能会尝试实现后续样品缺失的调查的结果。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
荧光原位杂交(FISH)
+ 1 q或1的时候
17 p - (17 p删除)或者TP53
本(14问)重排
MYC (8 q24.1)重排
单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战)
多发性骨髓瘤
浆细胞白血病
t (11、14) - CCND1 /本
t(14、16) -本/
t(14; 20) -本/ MAFB
t (4; 14) - FGFR3 /本
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果为3探针集(6个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
这个测试是专为诊断多发性骨髓瘤患者骨髓标本或其他浆细胞增生性疾病。得到最好的结果,当骨髓了至少20%的参与由浆细胞增生性疾病。
鱼面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
为诊断将评价样本,以下调查:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
14问重排,本分开
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处),本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问),FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12),本/ MAFB融合
为后续样品,下面的探测器将被评估如果足够的浆细胞识别:
如果之前的诊断样本不提供信息的一组调查,可能会尝试实现后续样品缺失的调查的结果。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
固定细胞颗粒骨髓
最完整的遗传评价新鲜骨髓标本,以金矿/ mSMART,浆细胞增殖障碍,鱼,骨髓。
为评价高危异常+ CCND1 /本融合新鲜骨髓标本,盈大地产/浆细胞增殖障碍,高风险与反射探测、诊断鱼评估、骨髓。
测试的浆细胞疾病患者的石蜡包埋组织样本,订单PLASF /浆细胞增殖障碍、鱼、组织。
测试将会更改为适当的测试如果这个测试命令在石蜡或新鲜骨髓标本。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
测试和一个的原因流式细胞术和/或骨髓病理报告应该发送每个标本。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
容器/管:无菌容器
样品数量:1固定细胞颗粒
收集产品说明:将标本放在无菌容器3:1甲醇:冰醋酸(或相似的)固定剂。
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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固定细胞颗粒骨髓 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
这个测试包括一个收费调查应用程序,分析,和专业的解释结果为3探针集(6个人荧光原位杂交(鱼)探测器)。额外费用将发生反射或其他探针集执行。
这个测试是专为诊断多发性骨髓瘤患者骨髓标本或其他浆细胞增生性疾病。得到最好的结果,当骨髓了至少20%的参与由浆细胞增生性疾病。
鱼面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
为诊断将评价样本,以下调查:
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
14问重排,本分开
根据结果从最初的面板中,反射测试可能识别执行下面的异常使用列出的调查:
t(11、14)(问题;问),CCND1 /本融合
t(14、16)(问;q23处),本/加器融合
t (4; 14) (p16.3;问),FGFR3 /本融合
t(14; 20)(问;q12),本/ MAFB融合
为后续样品,下面的探测器将被评估如果足够的浆细胞识别:
如果之前的诊断样本不提供信息的一组调查,可能会尝试实现后续样品缺失的调查的结果。
17 p -, TP53 / D17Z1
1 q获得,TP73/1q22
8 q24.1重排,MYC分开
多发性骨髓瘤是一种血液肿瘤,通常起源于骨髓恶性浆细胞和发展。主要有4类浆细胞增殖障碍:单克隆丙种球蛋白病待定的意义(开战),单克隆免疫球蛋白沉积疾病(淀粉样变)、浆细胞瘤、多发性骨髓瘤。一开战,这发生在3%到4%的人超过50岁,代表了一个无症状的单克隆蛋白的识别,但每年大约1%会发展为多发性骨髓瘤。淀粉样变性是一种罕见的群沉积疾病包括原发性淀粉样变和轻链和重链的疾病。浆细胞瘤代表孤立的骨骼或骨髓浆细胞的集合风险的多发性骨髓瘤的发展。广义骨痛、贫血、肢体麻木或无力,血钙过多的症状和复发性感染症状可能表明多发性骨髓瘤。
随着骨髓瘤的发展,恶性浆细胞干扰正常骨髓血液产品形成导致贫血和白细胞减少。骨髓瘤也导致的过度刺激破骨细胞,导致过度分解没有相对应的正常骨形成骨组织。这些骨骼病变在近66%的骨髓瘤患者。在先进的疾病,骨质疏松可能达到一个程度,病人容易遭受骨折。
多发性骨髓瘤越来越被认为是一种疾病的特征是细胞遗传学、分子和增生性异质性。这种异质性疾病临床表现为不同程度的攻击性。多发性骨髓瘤更激进的疾病患者体验不佳反应一些治疗方法;因此,识别这些患者选择合适的治疗方案是非常重要的。
一个将提供解释报告。
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
这个测试是不会批准的美国食品和药物管理局,最好是作为兼职对现有临床和病理信息。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。Swerdlow年代,坎波E,哈里斯问,et al, eds:谁分类肿瘤的淋巴造血组织。研究出版社;2017年
2。拉库马SV Kumar SK:细胞遗传学中的多重myelomas-current概念分类和治疗。Nat牧师肿瘤防治杂志。2018;15 (7):409 - 421。doi: 10.1038 / s41571 - 018 - 0018 - y
3所示。拉库马SV, Landgren O,马特奥MV:阴燃多发性骨髓瘤。血。2015年5月14日,125 (20):3069 - 3075。doi: 10.1182 / - 2014 - 09 - 568899血
4所示。Muchtar E, Dispenzieri Kumar年代,等:间期荧光原位杂交治疗阿尔淀粉样变有一个独立的预后影响的异常类型和治疗类别。白血病。2017年7月;31日(7);1562 - 1569。doi: 10.1038 / leu.2016.369
5。拉库马SV,拉一个,保罗年代,et al:间期的预后意义鱼单克隆丙种球蛋白病待定的意义。白血病。2018年8月;32 (8);1811 - 1815。doi: 10.1038 / s41375 - 018 - 0030 - 3
6。昆茨Bochtler T Hegenbart U, C, et al:预后的影响在al淀粉样变患者细胞遗传学畸变大剂量美法仑:长期随访研究。血。2016年7月28日,128 (4):594 - 602。doi: 10.1182 /血液- 2015 - 107
7所示。治疗指南:多发性骨髓瘤。mSMART 3.0。01/16/2020访问。可以在www.msmart.org/mm-treatment-guidelines
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除17号染色体或染色体拷贝数增加1 q发现使用枚举策略调查。易位涉及本检测到使用既dual-fusion探针荧光原位杂交策略吗。重新排列的本和MYC是检测到使用分解策略调查。对于每个探针组,50浆细胞(如果可能的话)得分为每个调查报告结果。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x6, 88275 x3, 88291 x1-FISH探针,分析,解释;3调查集
88271 x2 88271 x1-fish调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
MFCDF | 骨髓瘤细胞固定,高风险,鱼 | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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---|---|---|
614300年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
614301年 | 解释 | 69965 - 2 |
614302年 | 结果表 | 93356 - 4 |
614303年 | 结果 | 62356 - 1 |
GC128 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
614304年 | 标本 | 31208 - 2 |
614306年 | 方法 | 85069 - 3 |
614307年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
614308年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
614309年 | 发布的 | 18771 - 6 |
614305年 | 源 | 31208 - 2 |