测试Id:LYNCP

看到林奇综合症的检测算法。

这个基因面板测试在林奇综合症的种系变异基因。这不是一个肿瘤测试或免疫组织化学(包含IHC)。肿瘤信息测试或包含IHC染色林奇综合症,看到TMSI /微卫星不稳定性、肿瘤或包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学

为全面,包括遗传性癌症面板一种MSH2、MSH6 PMS2,EPCAM基因,考虑订购1以下测试:

-CRCGP /遗传胃肠道癌症委员会,各不相同

-PANCP /遗传胰腺癌面板中,各不相同

-PRS8P /前列腺癌遗传面板中,各不相同

-BRGYP /遗传性乳腺癌/妇科癌症委员会,各不相同

额外的一线测试可能被视为/建议。更多信息见林奇综合症的检测算法。

定制的面板或单基因分析对任何基因出现在这个面板是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

目标测试家族变体(也称为特定站点或已知突变测试)是用于这个面板上的基因。看到FMTT /家族突变的更多信息,有针对性的测试,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

之前的授权对这个测试可用。与样品提交所需的表单。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 林奇综合症面板(LYNCP)之前授权命令指示
• 林奇综合症的检测算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 目标基因和林奇综合症的方法细节面板

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息表(T519)

3所示。目标基因和林奇综合症的方法细节面板

4所示。林奇综合症面板(LYNCP)之前授权命令指示

5。如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)

看到标本要求

建立一个林奇综合症的诊断或宪法错配修复缺陷允许针对癌症监测基于相关的风险

的识别一种MSH2、MSH6 PMS2,或EPCAM变体,以便预测测试在家庭成员

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和5基因的拷贝数变异与林奇综合症:一种MSH2、MSH6 PMS2 EPCAM(拷贝数变异只)。更多细节请见描述方法,目标基因和林奇综合症的方法细节面板。

看到林奇综合症的检测算法。

一生的结肠直肠癌风险总体的4%到6%。(1)林奇综合症(也称为遗传性非息肉病性大肠癌:HNPCC)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征占2%到4%的结直肠癌病例。(2、3)

林奇综合症与生殖系错配修复基因变异,一种MSH2 MSH6,PMS2,或删除的EPCAM基因。是主要特点是显著增加风险的肠癌和子宫内膜癌。(2、3)一生中患癌症是高度可变的和依赖于基因。肿瘤范围内的其他恶性肿瘤包括胃癌、子宫癌、肝胆管的上泌尿道癌,小肠癌。(2、3)

个人biallelic致病性变异在同一个错配修复基因是宪法错配修复缺陷的风险,一个常染色体隐性儿童遗传性癌症综合征。(3)

美国国家综合癌症网络和美国癌症协会建议关于个人的医疗管理提供林奇综合症(2、4)。

一个将提供解释报告。

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(5)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

进一步讨论的可用性测试的选项,或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员可以联系800-533-1710。

技术上的限制:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

基因可能是添加或删除基于更新的临床意义。为最新的基因列表包含在这个测试。关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述,目标基因和林奇综合症的方法细节面板在特殊指令或实验室基因顾问联系。

1。Howlader N,没有人点,Krapcho M, et al: SEER癌症统计审查。1975 - 2018。国家癌症研究所。2021年4月更新。2021年7月7日通过。可从https://seer.cancer.gov/csr/1975_2018上读取。

2。古普塔年代,Provenzale D, Llor X, et al:机构的指导方针的见解:基因/家庭高风险评估:结直肠,2.2019版本。中华杰出Canc Netw。2019年9月1;17 (9):1032 - 1041

3所示。被罩G,山谷L:林奇综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2004年。2021年2月2日更新。2021年5月4日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1211 /

4所示。史密斯RA,安德鲁斯KS,布鲁克斯D, et al:癌症筛查在美国,2019:回顾当前的美国癌症协会的指导方针和当前癌症筛查的问题。69年5月,CA癌症J。2019 (3): 184 - 210

5。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 林奇综合症面板(LYNCP)之前授权命令指示
• 林奇综合症的检测算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 目标基因和林奇综合症的方法细节面板

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界分析,以及一些其他地区已知致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店,多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA),和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。PCR和凝胶电泳进行测试的存在10 megabase反演编码外显子1 - 7的MSH2基因。目标基因分析的详细信息为每个测试看看目标基因和林奇综合症的方法细节面板。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。特定的基因区域的详细信息不经常看到目标基因和林奇综合症的方法细节面板。

确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。(未发表的梅奥法)

基因分析:一种MSH2、MSH6 PMS2,和EPCAM(仅拷贝数变异)

不同

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81319年

81403年

81292年

81295年

81298年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告