测试Id:RETZZ

全面的遗传性癌症面板,包括受潮湿腐烂基因,考虑以下的1

-ENDCP /遗传性内分泌癌症委员会,各不相同

-HPGLP /遗传嗜铬细胞瘤/副神经节瘤面板中,各不相同

-THYRP /遗传性甲状腺癌面板中,各不相同

测试受潮湿腐烂基因作为自定义面板的一部分是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

家族性变异的目标测试(也称为特定站点或已知突变测试)对这个基因可用。看到FMTT /家族突变的更多信息,有针对性的测试,各不相同。获得更多的信息关于这个测试选项,电话800-533-1710。

如果测试表明的原因MECP2基因或Rett综合症、秩序MCP2Z /MECP2基因,基因分析,各不相同。如果这个测试要求在这种情况下,它将被取消并MCP2Z命令和执行适当的测试。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息(T519)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。

1毫升

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

评估患者的个人或家族病史提示多发性内分泌瘤2型(MEN2)或巨结肠疾病(HSCR)

建立一个MEN2或HSCR允许针对癌症的诊断监测基于相关的风险

识别在基因变异与MEN2或HSCR允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异与多发性内分泌瘤相关基因2型和巨结肠疾病:受潮湿腐烂。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询多发性内分泌瘤2型和巨结肠病。

变异的受潮湿腐烂原癌基因与两个不同,在极少数情况下,重叠的临床症状:多发性内分泌瘤2型(MEN2)和巨结肠疾病(HSCR)。(1)

多发性内分泌瘤2型:

MEN2癌症是一种常染色体显性遗传综合征,通常被分为三个亚型:2人,男人2 b,家族性甲状腺髓样癌(FMTC)。2人的特征包括甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进和。(1 - 3)男性2 b特点是早发性矿渣MTC,嗜铬细胞瘤,粘膜神经瘤,独特的相放大的嘴唇。男人2 b的其他特性包括扩大神经的胃肠道(ganglioneuromatosis) marfanoid体质,张力减退,角膜神经增厚。(1 - 3)FMTC历来在矿渣MTC的家庭缺乏嗜铬细胞瘤的诊断或甲状旁腺的参与。所有MEN2亚型都继承了在一个常染色体显性遗传模式。美国国家综合癌症网络和美国甲状腺协会提供建议的医疗管理个人MEN2综合症。(1、4)

巨结肠疾病:

巨结肠疾病(HSCR)是一种先天性疾病,受损的肠道蠕动,也称为aganglionic巨结肠。(1、5、6)可变长度的结肠可能受到影响,导致总aganglionosis,长段HSCR,或小段HSCR。HSCR影响大约5000年出生和生活通过外科手术解决。(1、5、6)HSCR可以从染色体异常结果,单基因疾病(综合征和non-syndromic),在多个基因变体的组合,和未知的原因。(1、5、6)致病受潮湿腐烂HSCR变异被认为是最常见的原因情况下,尤其是在家庭与多个HSCR病例和长段疾病。(1、5、6)据报道,高达50%的家庭HSCR病例和33%的零星HSCR病例是由于受潮湿腐烂生殖系变异。(1、5、6)

而获得的功能变体受潮湿腐烂通常与MEN2,损失的功能变体在患者已报告HSCR包括全部或部分受潮湿腐烂基因缺失。(1)除了明显致病受潮湿腐烂变异导致HSCR,额外的良性变异受潮湿腐烂(这可能不是病因本身)授予更易HSCR。(1)

一个将提供解释报告。

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(7)变异基于已知的进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

进一步讨论的可用性测试选项或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员可以联系800-533-1710。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系800-533-1710。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会作为指导原则建议。(7)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。Eng C:多发性内分泌瘤2型。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;1999年。2019年8月15日更新。2021年7月7日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1257 /

2。美国甲状腺协会指南工作组,井SA, Asa SL, Dralle H, et al:修订美国甲状腺协会甲状腺髓样癌的管理指南。甲状腺。2015年6月1;25 (6):567 - 610

3所示。风车式的J, Eng C:多发性内分泌瘤类型2:概述。地中海麝猫。2011;13 (9):755 - 764

4所示。哈达德国际扶轮,Nasr C,比肖夫L, et al:机构的指导方针的见解:甲状腺癌,版本2.2018。中华杰出Canc Netw。2018年12月,16 (12):1429 - 1440

5。Ruiz-Ferrer M,费尔南德斯RM, Antinolo G, et al:复杂的继承相加模型支持巨结肠疾病的RET基因突变,诱发RET单体型。麝猫医学。2006;(11):704 - 710

6。de Pontual L, Pelet Trochet D, et al: RET基因突变在孤立和综合征巨结肠病在人类披露主要和修饰符在单个位点的等位基因。J地中海麝猫。2006年5月,43 (5):419 - 423

7所示。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异和内含子/外显子编码区域的边界受潮湿腐烂基因,以及一些其他地区已知的致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或基于聚合酶链反应的量化方法执行测试的删减和复制的存在受潮湿腐烂基因。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。

的参考记录受潮湿腐烂基因NM_020975.6。参考记录数字可能被更新由于成绩单翻拍。总是把最后一个病人报告基因转录时引用的测试信息。

确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。(未发表的梅奥法)

补充

不同

3 - 4周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81406年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告