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测试Id:VHLZZ

这个测试顺序

冯林道市综合症,VHL基因分析,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和在一个基因拷贝数变异与冯Hippel-Lindau (VHL)综合症:VHL。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询VHL综合症

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

序列捕获和有针对性的下一代测序(上天)其次是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

满VHL基因分析

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

次世代测序检测

VHL

冯林道市综合症

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

疑似患者遗传性红细胞增多或红血球增多症,秩序麻/遗传性红细胞增多突变,全血。

全面的遗传性癌症面板,包括VHL基因,考虑下列测试:

-ENDCP /遗传性内分泌癌症委员会,各不相同

-HPGLP /遗传嗜铬细胞瘤/副神经节瘤面板中,各不相同

-RENCP /遗传肾癌面板中,各不相同

测试VHL基因作为自定义面板的一部分是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

家族性变异的目标测试(也称为特定站点或已知突变测试)对这个基因可用。看到FMTT /家族突变的更多信息,有针对性的测试,各不相同。

装船指示

首选标本收集的96小时内到达。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息表(T519)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和在一个基因拷贝数变异与冯Hippel-Lindau (VHL)综合症:VHL。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询VHL综合症

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

生殖系变异的VHL基因与冯Hippel-Lindau (VHL)综合症,一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征。(1、2)VHL综合征的特点是风险增加发展各种恶性和良性肿瘤和病变,包括:可以大脑或脊髓,视网膜血管瘤、肾、胰和附睾囊肿,嗜铬细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤,肿瘤内淋巴的细胞、透明细胞肾细胞癌。(3)而被认为是高度渗透条件下,大约20%的VHL综合症病例是由于新(新创)致病变种,这在某些情况下导致疾病镶嵌性。(4)

集群的研究表明,某些组合VHL肿瘤在VHL家庭中,这可能是由类型的VHL基因变异存在于家庭。(4)这个观察导致phenotype-based分类VHL综合症。然而,应该注意的是,这些模式并不完全具体,而且应该不一定是用于诊断或治疗的目的。

美国国家综合癌症网络提供的建议关于个人的医疗管理与VHL综合症。

值得注意的是,生殖系变异VHL基因也与常染色体隐性遗传性红细胞增多或红血球增多症。VHL癌症病例综合症和红细胞增多主要是互斥的,虽然有一些重叠。信息关于基因检测对病人怀疑有遗传性红细胞增多或红血球增多症,看到麻/遗传性红细胞增多突变,全血。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(5)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

进一步讨论的可用性测试选项或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员可以联系800-533-1710。

技术的局限性:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:
此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

不同的评估:
执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会建议作为指导原则。其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。人类:193300。冯Hippel-Lindau综合症;vhl。约翰霍普金斯大学;1986年。2020年6月4日更新。2021年7月7日通过。可以在https://omim.org/entry/193300

2。Beroud C, Collod-Beroud G、C波瓦洛,Soussi T, Junien C: UMD-VHL突变数据库。普遍的突变数据库(UMD格式);04/06/2021更新。2021年7月7日通过。可以在www.umd.be VHL /

3所示。van Leeuwaarde RS, Ahmad年代,链接TP,贾尔斯RH:冯Hippel-Lindau综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews。(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2018年9月6日更新。2021年7月7日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1463 /

4所示。麦克莱伦Lonser RR,格伦通用,W, et al:冯•Hippel-Lindau病。柳叶刀》。2003年6月14日,361 (9374):2059 - 2067

5。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异和内含子/外显子编码区域的边界VHL基因分析,以及一些其他地区已知的致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上为插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。

的参考记录VHL基因NM_000551.3。参考记录数字可能被更新由于成绩单版本控制。总是把最后一个病人报告基因转录时引用的测试信息。

确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

补充

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 4周

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81404年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告