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测试Id:2无形体病

这个测试顺序

2-Hydroxyglutaric酸手性分析、定量、随机尿液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定类型的2-hydroxyglutaric酸尿尿的手性分析

突出了

这个测试提供的3亚型分化2-hydroxyglutaric酸尿:D-2-hydroxyglutaric酸尿,L-2-hydroxyglutaric酸尿,并结合D, L-2-hydroxyglutaric酸尿。它还提供了一个定量的结果的D -和L-enantiomers 2-hydroxyglutaric酸通过气相色谱分析-质谱法分析。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

气相色谱分析-质谱法(gc - ms)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

D -、L - 2-Hydroxyglutaric酸、QN U

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

2-hydroxyglutaric酸尿

2-HGA

2无形体病

2大贺典雄

2-OHGA

L-2-Hydroxyglutaric酸尿

D-2-Hydroxyglutaric酸尿

结合d2和l2 hydroxyglutaric酸尿

D, L-2-hydroxyglutaric酸尿

标本类型
描述了标本类型验证测试

尿液

必要的信息

患者的年龄和性别是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:尿管,10毫升(T068)

容器/管:塑料、10毫升尿管

样品数量:10毫升

儿科:如果集合体积显得不足,提交尽可能多的标本在一个容器;实验室将决定是否满足测试卷。

收集产品说明:

1。收集一个随机尿液标本(第一个早晨空优先)

2。没有防腐剂

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
尿液 冷冻(首选) 416天
环境 14天
冷藏 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定类型的2-hydroxyglutaric酸尿尿的手性分析

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

2-Hydroxyglutaric酸尿症是一组脑有机酸尿目前生化与海拔2-Hydroxyglutaric酸(2-HGA)尿液。有两个对映体或形式的2-HGA, d和l形。根据遗传缺陷,个人可能海拔2-HGA或两种形式之一。常规有机酸分析(非统/有机酸屏幕、随机、尿液),虽然能够检测2-HGA,无法区分这两个对映体;然而,他们可以用这个更专业生化分离测试。

L-2-hydroxyglutaric酸尿(L-2-HGA)是由缺陷引起的L2HGDH特点是进步的小脑性共济失调和智力障碍,癫痫发作,巨头开始在婴儿期或早期的童年。症状恶化随着时间的推移导致严重残疾成年早期。磁共振成像(MRI)的发现包括皮层下脑白质病、广义小脑和大脑萎缩,萎缩的胼胝体。

D-2-hydroxylglutaric酸尿(D-2-HGA)的特点是高浓度的D-2-hydroxyglutaric酸(D-2-HG)和通常体现发育迟缓,癫痫,和张力减退,虽然可以从无症状到严重差别很大。有2种D-2-HGA取决于遗传原因。D-2-HGA可以是常染色体隐性遗传,变异所造成的D2HGDH导致酶活性降低(I型)、功能或常染色体显性遗传的变异IDH2导致生产过剩的D-2-HG (II型)。

结合D, L-2-hydroxylglutaric酸尿(D, L-2-HGA)是最严重的3种类型,是由缺陷引起的SLC25A1柠檬酸,编码线粒体载体。它的特点是neonatal-onset脑病有严重的肌肉无力,棘手的癫痫发作,呼吸窘迫,缺乏精神运动的发展导致过早死亡。

分子基因检测是可用的(2 ohgp / 2-Hydroxyglutaric酸尿面板中,基因变化),其中包括分析D2HGDH,L2HGDH,IDH2,SLC25A1并且可以用来证实异常尿液的结果。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

年龄

D-2-hydroxyglutaric酸(更易与摩尔肌酐)

L-2-hydroxyglutaric酸
(更易与摩尔肌酐)

划分的几个月

<或= 14.11

<或= 17.38

12-23月

<或= 13.76

<或= 17.03

巢族月

<或= 13.38

<或= 16.63

3年

<或= 12.96

<或= 16.18

4年

<或= 12.20

<或= 15.35

5年

<或= 11.40

<或= 14.44

6年

<或= 10.56

<或= 13.46

7年

<或= 9.71

<或= 12.43

8年

<或= 8.93

<或= 11.44

9年

<或= 8.21

<或= 10.50

10年

<或= 7.56

<或= 9.66

11年

<或= 6.99

<或= 8.94

12年

<或= 6.47

<或= 8.33

13年

<或= 6.01

<或= 7.83

14年

<或= 5.60

<或= 7.44

15年

<或= 5.23

<或= 7.14

16年

<或= 4.91

<或= 6.93

17年

<或= 4.63

<或= 6.78

18年

<或= 4.40

<或= 6.69

19年

<或= 4.21

<或= 6.63

20年

<或= 4.07

<或= 6.60

21年

<或= 3.96

<或= 6.59

22年

<或= 3.88

<或= 6.58

23年

<或= 3.81

<或= 6.56

24年

<或= 3.76

<或= 6.54

25年

<或= 3.71

<或= 6.50

26年

<或= 3.67

<或= 6.44

27年

<或= 3.63

<或= 6.37

28年

<或= 3.59

<或= 6.27

29年

<或= 3.56

<或= 6.15

30年

<或= 3.54

<或= 6.02

31年

<或= 3.52

<或= 5.87

32年

<或= 3.50

<或= 5.72

33年

<或= 3.49

<或= 5.57

34年

<或= 3.48

<或= 5.41

35年

<或= 3.46

<或= 5.26

36年

<或= 3.45

<或= 5.13

37年

<或= 3.43

<或= 5.00

38年

<或= 3.42

<或= 4.88

39年

<或= 3.40

<或= 4.78

40年

<或= 3.39

<或= 4.70

41年

<或= 3.37

<或= 4.62

42年

<或= 3.35

<或= 4.55

43年

<或= 3.33

<或= 4.50

44年

<或= 3.30

<或= 4.44

45年

<或= 3.28

<或= 4.40

46年

<或= 3.24

<或= 4.35

47年

<或= 3.21

<或= 4.31

48年

<或= 3.17

<或= 4.27

49年

<或= 3.13

<或= 4.23

50年

<或= 3.10

<或= 4.19

51年

<或= 3.07

<或= 4.16

52年

<或= 3.04

<或= 4.12

53年

<或= 3.01

<或= 4.10

54年

<或= 2.99

<或= 4.07

55年

<或= 2.97

<或= 4.04

56年

<或= 2.95

<或= 4.01

57年

<或= 2.93

<或= 3.98

58年

<或= 2.91

<或= 3.94

59年

<或= 2.89

<或= 3.91

60年

<或= 2.87

<或= 3.87

61年

<或= 2.85

<或= 3.84

62年

<或= 2.83

<或= 3.80

63年

<或= 2.79

<或= 3.78

64年

<或= 2.76

<或= 3.75

65年

<或= 2.71

<或= 3.73

66年

<或= 2.67

<或= 3.72

67年

<或= 2.61

<或= 3.71

68年

<或= 2.56

<或= 3.69

69年

<或= 2.50

<或= 3.68

70年

<或= 2.44

<或= 3.66

71年

<或= 2.38

<或= 3.64

72年

<或= 2.32

<或= 3.61

73年

<或= 2.26

<或= 3.56

74年

<或= 2.21

<或= 3.50

75年

<或= 2.16

<或= 3.43

76年

<或= 2.10

<或= 3.35

77年

<或= 2.05

<或= 3.26

78年

<或= 2.00

<或= 3.17

79年

<或= 1.94

<或= 3.08

80年

<或= 1.89

<或= 2.99

81年

<或= 1.84

<或= 2.91

82年

<或= 1.80

<或= 2.84

83年

<或= 1.75

<或= 2.78

84年

<或= 1.71

<或= 2.73

85年

<或= 1.68

<或= 2.69

86年

<或= 1.65

<或= 2.67

87年

<或= 1.64

<或= 2.65

88年

<或= 1.63

<或= 2.64

> = 89年

<或= 1.62

<或= 2.64

解释
提供信息,协助解释测试结果

的值D-2-hydroxyglutaric酸和L-2-hydroxyglutaric酸浓度。结果必须与临床相关的解释和其他实验室的研究结果。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Kranendijk M, Struys EA,所罗门GS, Van der Knaap女士,手跟前C:进步在理解2-hydroxyglutaric酸尿。J继承金属底座说。2012年7月,35 (4):571 - 587。doi: 10.1007 / s10545 - 012 - 9462 - 5

2。Muhlhausen C,所罗门GS,卢卡奇Z, et al:结合D2 - / L2-hydroxyglutaric酸尿(SLC25A1不足):临床课程和柠檬酸处理的影响。J继承金属底座说。2014年9月,37 (5):775 - 781。doi: 10.1007 / s10545 - 014 - 9702 - y

3所示。Struys EA: D-2-Hydroxyglutaric酸尿:解体生化途径和基因缺陷。J继承金属底座说。2006年2月,29 (1):21。doi: 10.1007 / s10545 - 006 - 0317 - 9

4所示。Perales-Clemente E,休伊特,Studinski, et AL:双边硬膜下血肿和视网膜出血模仿其中创伤患者D-2-hydroxyglutaric酸尿。JIMD众议员2020年11月20日,58(1):第21至28。doi: 10.1002 / jmd2.12188

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

尿量上升的内部标准和蒸发。干渣是derivatized形成非对映的分子,然后酸化和提取。蒸发后,干渣derivatized羧酸酯类的一部分。标本然后分析了毛细管气相色谱质谱(GC / MS)选择离子监测使用化学电离的色谱分离L, L - D, L-diastereoisomers的derivatized 2-hydroxyglutaric酸(2-HGA),分别对应于L-2-HGA和D-2-HGA。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

1到9天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83921 x 2

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
2无形体病 D -、L - 2-Hydroxyglutaric酸、QN U 79297 - 8
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
614619年 解释 79303 - 4
614620年 D-2-Hydroxyglutaric酸 80100 - 1
614621年 L-2-Hydroxyglutaric酸 80099 - 5
614622年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告