协助急性肝卟啉症的鉴别诊断
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
急性间歇性卟啉病(AIP)
阿拉巴马州脱水酶缺乏症卟啉症(ADP)
Delta-Aminolevulinic酸
遗传Coproporphyria (HCP)
使丰富多彩卟啉症(副总裁)
5-Aminolevulinic酸
尿液
首选测试铅毒性的儿童血铅(看到PBDV /铅、静脉、人口统计、血液或PBDC /铅、毛细管、人口统计、血液)。
病人的年龄是必需的。
病人准备:病人应该戒酒前24小时,在测试过程中。
供应:尿管,10毫升(T068)
样品数量:2毫升
收集产品说明:
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
尿液 | 冷藏(首选) | 28天 | |
冻 | 45天 |
协助急性肝卟啉症的鉴别诊断
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式积累在红细胞和血红素前体的等离子体和排泄尿液和粪便允许检测和卟啉症的分化。
卟啉症通常分为红血球生成的或基于主站点肝酶缺陷。此外,肝卟啉症可以进一步分为慢性或急性,基于他们的临床表现。
主要急性肝卟啉症:aminolevulinic酸脱水酶缺乏症卟啉症(ADP)、急性间歇性卟啉病(AIP),遗传coproporphyria (HCP),并使丰富多彩卟啉症(VP)与脑脊髓交感神经系统症状通常出现在青春期或更高版本。常见的症状包括严重腹痛、周围神经病变、精神症状。广泛的药物(包括巴比妥酸盐和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素的变化可能导致危机。光敏性与航无关,但可能存在HCP和副总裁。
的排泄aminolevulinic酸(ALA)可以增加由于一个继承了严重的卟啉症或由于二级ALA脱水酶的抑制。在次要原因,急性铅中毒导致最大的增加aminolevulinic酸尿。不那么重要海拔是慢性中毒,酪氨酸血症I型,酗酒,和怀孕。
下面的算法可在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略:
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法
< 1年:< = 10 nmol /毫升
1年:< = 20 nmol /毫升
>或= 18年:<或= 15 nmol /毫升
异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议额外的测试显示和可用时,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
没有明显的警示语句
1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄ECC, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:15章。
2。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年9月04,通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225540906
3所示。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白metabolism-porphyrins分析物,铁和胆红素。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。5。世行桑德斯公司;2001:584 - 607
Aminolevulinic酸(ALA)是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)稳定同位素稀释分析。尿液与内部混合标准(5-aminolevulinic酸13 c5 15 n, ALA-IS)和过滤使用0.2 mcM尼龙过滤瓶。阿拉巴马州的比例提取的峰值区域ALA-IS由质/女士是用来计算的浓度ALA出现在示例。(JM莱西Magera MJ, Tortorelli S:三角洲aminolevulinic酸在尿定量质/女士。J是Soc的质量范围。2011;22日S1:页69)
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
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