测试Id:WESDX

如果收到脐带血标本,母体细胞污染测试将被添加和执行一个额外的费用。

收到如果皮肤活检,添加纤维母细胞的生化研究文化和低温贮藏和执行一个额外的费用。

美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议全外显子组测序被认为是作为患者的一线或二线测试一个或多个先天异常,或发育迟缓或智力障碍发病年龄之前18年。(1)

如果一个特定的诊断是怀疑,单基因测试或面板测试可能是一个更合适的一线测试选项。

这个测试是为影响患者(渊源者)。家庭成员标本比较器,发送订单CMPRE /家庭成员比较器为外显子组测序样品,各不相同。如果这个测试是有序的家庭成员比较器,测试将被取消将进行适当的测试。

这个测试不能支持深intronic变异的检测,三核苷酸重复变异,或线粒体基因组的变异。

——全外显子组测序+线粒体基因组的分析,订单WESMT /全外显子组和线粒体基因组测序,各不相同。

如果需要单独的线粒体基因组测试,订单MITOP /线粒体全基因组分析,下一代测序(门店),各不相同

这个测试是不适合在实体肿瘤体细胞变异的识别。如果需要这种测试,订单MCSTP / MayoComplete实体瘤面板,下一代测序,肿瘤。

这个测试不提供基因分型的病人药物基因组学的目的。为评估基因药物协会、强劲的订单PGXQP /集中药物基因组学小组,各不相同。

家族性变异的目标测试(也称为特定站点或已知的变异测试)对变体被这个测试可用。看到FMTT /家族突变,有针对性的测试,各不相同。

订单全外显子组测试病人和家庭成员比较器标本,看到下面的步骤:

1。这个测试顺序对病人(渊源者)。

2。订单CMPRE /家庭成员比较器为外显子组测序样品,所有家庭成员的不同样本提交比较器。

a。当可用时,病人的亲生母亲和亲生父亲是家庭成员比较器的首选。

b。如果一个或两个病人的亲生父母是不能用来测试标本来自其他一级亲属(兄弟姐妹或儿童)可以用作比较器。联系实验室800-533-1710批准发送其他亲戚的标本。

c。对家庭成员的成本分析比较器标本应用于病人的渊源者的测试。家庭成员将不会被分开来收取的。

3所示。收集病人(渊源者)和家庭成员的标本。标签样本的全名和出生年月日。没有标签的家庭成员的标本与渊源者的名字。

4所示。完整的签名部分知情同意(纽约州客户所需)的一部分全外显子组测序:订购清单。

5。如果病人想退出接收二次发现或改变DNA存储选择,选择合适的箱子在知情同意的部分。

6。附加诊所笔记从专家与病人的临床特征,如果可用。

7所示。附加的血统,如果可用。

8。将文件发送到实验室的标本。如果不发送样品,文件的副本传真至507-284-1759,经办人:韦斯遗传辅导员。

更多信息见全外显子组测序(韦斯):问题和答案的提供者。

首选标本收集的96小时内到达。

1。全外显子组测序:订购清单是必需的。为家庭和填写一个表单发送的标本。

2。之前的授权对这个测试可用。与样品提交所需的表单。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

额外的信息收到:如果一个脐带血标本,MATCC /母体细胞污染,分子分析,将额外的费用不同。

标本类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检传输媒体(T115)

容器/管与任何标准细胞培养基:无菌容器(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

试样体积:4毫米

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞生化和分子检测,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

标本体积:2烧瓶

集合指令:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞生化和分子检测,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点集合(过滤)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

试样体积:5点血

托收指示:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。1岁以下的婴儿,应该使用一个跟贴。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

4所示。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

• 全外显子组测序:订购清单
• 全外显子组测序(韦斯):问题和答案的提供者
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令
• 全外显子组测序(WESDX)之前授权命令指示

1。全外显子组测序:订购清单是必需的。

2。纽约Clients-Informed同意是必需的,包括在上面的形式。请求的文档形式或电子订单,一份文件。

3所示。全外显子组测序(WESDX)之前授权命令指示

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

作为一线的测试来确定分子诊断疑似遗传病,患者可允许:

更好的了解自然历史/预后

目标管理(先行指导,管理变化,特定的疗法)

预测高危家庭成员的测试

测试和排除疾病的兄弟姐妹或其他亲戚

复发的风险评估

作为二线测试前的病人基因检测是负面的

提供一个潜在的具有成本效益的替代建立分子诊断相比,执行多个独立的分子分析

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异的蛋白质编码区域内大约20000个基因。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、复发风险评估,家族性筛选和遗传咨询。

强烈建议从病人标本提交(渊源者),病人的生母,病人的亲生父亲(三个分析)。然而,测试单例(病人),重奏曲(病人和一个相对于用作比较器),和非传统三人小组(病人和两个亲戚用作比较器)也将接受如果病人的生母和亲生父亲是不能用于测试。

额外的一线测试可能被视为/建议。更多信息请参见命令指导部分。

之前的授权这个试验是可用的。

如果收到脐带血标本,母体细胞污染测试将被添加和执行一个额外的费用。

收到如果皮肤活检,添加纤维母细胞的生化研究文化和低温贮藏和执行一个额外的费用。

这个测试使用新一代测序技术来评估疑似患者潜在的遗传疾病单核苷酸和拷贝数变异蛋白质编码区域内(大约20000个基因的外显子和接头连接)同时进行。全外显子组测序的迹象包括但不限于:(1、2)

患者与一个或多个先天性异常

病人与发育迟缓或智力障碍发病年龄之前18年

患者表型和/或家族病史,强烈建议一个潜在的遗传原因,然而,表型遗传测试未能到达诊断(诊断奥德赛)

患者表型和/或家族病史,强烈建议一个潜在的遗传原因,但表型并不符合一个特定的障碍(无数个人基因测试将需要评估)

与疑似患者的遗传性疾病,有许多潜在的遗传原因,使众多基因的分析同时一个更实际的方法比单基因测试(基因异构条件)

病人和疑似遗传性疾病的特定分子基因检测还没有可用的

遗传性疾病的患者与非典型表现

强烈建议标本也提交了从病人的生母和亲生父亲用于比较的(三个分析)。基于发表报告,确定诊断在trio-based全外显子组测序(韦斯)在大约25%到37%的情况下,在non-trio韦斯诊断产量略低。(3 - 5)然而,测试单例(病人),重奏曲(病人和家庭成员用作比较器),和非传统三人小组(病人和两个家庭成员被用作比较器)也将接受如果亲生父母都是不可用的。

一个将提供解释报告。

变异的利益评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(6)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

变异在下列情形之一:

可能诱发:变异与高度的怀疑导致病人的临床特征

可能有关:变异可能与病人的临床特征或变异基因的不确定的意义(格斯)

二次发现:医学上可操作的变异与指示测试附加信息(见下文)

可能是一个变种可能不被认为是疾病的根本原因,由于不完整的科学知识在人类基因组中所有基因的功能和/或在这些基因变异的影响。

二次发现:

病人评估医学上可操作的次要结果和这些结果报告按照ACMG建议。(7)在这些基因变异不会评估和报告如果病人选择的评价,除非他们重叠与患者报告的临床特征。

变体的存在在家庭成员比较器样品对病人的渊源者的报告表示,除非家族成员退出二级发现。如果病人(渊源者)选择,二次研究将不会报告任何家庭成员。变异存在于家庭成员比较器但缺席病人(渊源者)不评估。

缺乏一个可报告的二次发现并不能保证没有致病或可能致病变种在这些基因,基因的部分可能不充分覆盖测试方法。

外显子组再分析:

卫生保健提供者可能接触实验室800-533-1710请求再分析患者的外显子组由于新病人临床特征,遗传知识的进步,或改变测试方法。可以申请再分析。

原始数据请求:

要求从全外显子组测序获得的原始数据应该被用于实验室。一个单独的费用可能适用。原始数据将公布个人完整的梅奥诊所发布信息的形式。如果原始数据请求家庭成员比较器,它只会被释放,并请求渊源者的原始数据。联系实验室完成信息的发布形式的说明。实验室不负责提供软件或其他工具需要可视化,过滤器,或解释这些数据。

临床相关性:

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710联系。yabo208

技术的局限性:

全外显子组测序可能无法检测到所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。缺失插入(利林)40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小利林可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析检测multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下,可以实现单一外显子的分辨率。检测的可靠性可以减少变量由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。由于扩大遗传知识,有可能是实验室可能会发现新的信息相关的病人。应该发生的,实验室可能发布一份报告。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会作为指导原则建议。(6)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

很少,偶然的发现或二次推荐的基因以外的发现ACMG可能意味着另一个倾向或活动性疾病的存在。这些发现将仔细审查,以确定他们是否将报道。

数据共享:

鉴定基因变异信息可以共享公共数据库,ClinVar和媒人等交流。

1。Manickam K,麦克莱恩先生,民主党洛杉矶,等:外显子组和基因组测序小儿先天性畸形或智力障碍:患者的循证临床指南的美国大学医学遗传学和基因组(ACMG)。地中海麝猫。2021年11月,23 (11):2029 - 2037。doi: 10.1038 / s41436 - 021 - 01242 - 6

2。ACMG董事会:点考虑为基因组知情同意/外显子组测序。麝猫医学。2013;15 (3):748 - 749。doi: 10.1038 / gim.2013.94

3所示。杨Y, Muzny DM,夏F, et al:分子中发现病人临床whole-exome测序。《美国医学协会杂志》上。2014年11月,312年(18):1870 - 1879。doi: 10.1001 / jama.2014.14601

4所示。李H, Deignan杰,Dorrani N, et al:临床外显子组测序基因稀有孟德尔疾病的识别。《美国医学协会杂志》上。2014年11月,312年(18):1880 - 1887。doi: 10.1001 / jama.2014.14604

5。法韦尔KD Shahmirzadi L, El-Khechen D, et al:增强效用顾家的诊断外显子组测序的继承模型分析:从500年没有结果有确诊的家庭遗传条件。地中海麝猫。2015年7月,17 (7):578 - 586。doi: 10.1038 / gim.2014.154

6。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 24。doi: 10.1038 / gim.2015.30

7所示。李米勒DT, K,戈登,et al:次要的建议报告发现在临床外显子组和基因组测序,2021更新:政策声明的美国大学医学遗传学与基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2021年8月,23 (8):1391 - 1398。doi: 10.1038 / s41436 - 021 - 01171 - 4

• 全外显子组测序:订购清单
• 全外显子组测序(韦斯):问题和答案的提供者
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令
• 全外显子组测序(WESDX)之前授权命令指示

下一代测序(上天)进行DNA提取病人和所有提交比较器样品测试中变异的存在和内含子/外显子编码区域的边界。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。变体叫做使用一个优化的生物信息学的包。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上deletion-insertions(利林)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75个基点,并插入47个基点。这也化验检测拷贝数变异(删除/复制)大部分涉及三个或三个以上外显子。在某些情况下,拷贝数变异不到三个外显子可能发现,然而,这个检测变量的可靠性降低由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。产生的变异是过滤和注释使用公共和私有资源和使用公开的解释工具进行分析和解释。确认选择可报告的变体的渊源者并提交比较器样品可能是由交替方法基于内部实验室标准。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。(未发表的梅奥法)

补充

不同

12周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液,唾液,培养成纤维细胞,皮肤活检,脐带血:1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81415 -病人只

81415、81416,病人和家庭成员比较器示例(二)(适当的)

81415、81416 x 2-Patient和两个家庭成员比较器样品(三人或非传统三)(适当的)

81415、81416 x 3-Patient和三个家庭成员比较器样品(四)(适当的)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告