测试Id:MCP2Z

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

目标测试(也称为特定站点或已知的变异测试)可发现这种基因变体。看到FMTT /家族突变,有针对性的测试,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

标本类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检传输媒体(T115)

容器/管与任何标准细胞培养基:无菌容器(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

试样体积:4毫米

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞生化和分子检测,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

标本体积:2烧瓶

集合指令:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在FIBR /纤维母细胞生化和分子检测,组织。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点集合(过滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

试样体积:5点血

托收指示:

1。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。1岁以下的婴儿,应该使用一个跟贴。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,看到血现货指令集合。

2。托收指示在西班牙,看到血收集Card-Spanish指令(T777)。

3所示。托收指示,看到血点集合Card-Chinese指令(T800)。

4所示。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

样品稳定性信息:周围30天

• 基因检测的知情同意
• 分子遗传学:神经病人信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请稍后形式或电子文档以便拷贝文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:神经病人信息

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

建立一个分子诊断患有此病的特点MECP2有关的疾病

识别中的致病变种MECP2基因与此病有关MECP2有关的疾病,使预测高危家庭成员的测试

这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异MECP2与Rett综合症和其他相关基因MECP2有关的疾病。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性检查,复发风险评估和遗传咨询Rett综合症。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

Methyl-CpG-binding蛋白2 (MeCP2)编码MECP2基因位于X染色体和基因调控中起着重要的作用。MeCP2结合甲基化DNA和参与基因转录的激活和镇压其他目标。作为MECP2有关的疾病是x,女性和男性患者致病变种MECP2基因表现为表型独特的变量。在女性患者中,致病变种MECP2可以与经典关联Rett综合症,变体或非典型Rett综合症,或轻微的学习障碍。不同的表型在男性患者致病MECP2变体包括MECP2重复综合症;MECP2有关的严重新生儿脑病;金字塔形的迹象,帕金森症,macroorchidism综合症(PPM-X);和综合征/ non-syndromic智力残疾。MECP2在确定生殖系变异分析是有用的个人与这些临床表现。

Rett综合症:

经典Rett综合症和其他变体MECP2有关的疾病造成损失的MeCP2表达式。Rett综合症是一个x染色体,panethnic条件与神经系统相关回归后6到18个月的最初的正常发展。主要临床表现包括刻板手部运动,如手扭和有目的的手部运动的损失,失去了语言,步态异常。夜间磨牙症,不规则的呼吸、癫痫、头小畸型,和睡眠模式受损也常见。

大于99%的患有此病是由于单纯形情况新创与生殖系镶嵌性变异或从父母继承。无症状或轻微影响载体母亲影响的经典女儿已报告由于非随机的X染色体失活。

MECP2重复综合症:

MECP2重复综合症涉及到大小不等重复MECP2基因(范围从0.3到4 Mb),导致MeCP2蛋白质过度。它的特点是严重的智力障碍,肌张力减退、喂养困难,和进步的痉挛状态。癫痫发作和复发性呼吸道感染通常报道。

相比Rett综合症,大多数男性患者MECP2重复综合症继承复制从无症状的母亲,虽然罕见新创可能发生变异。此外,女性患者MECP2重复不证明倾斜X-inactivation可能会出现变量的特征MECP2重复综合症。

一个将提供解释报告。

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室的遗传辅导员在800-533-1710。yabo208

技术的局限性:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。缺失插入(利林)40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小利林可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:
此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。由于扩大遗传知识,有可能是实验室可能会发现新的信息相关的病人。应该说发生在实验室可能发布一份报告。

变体的评估:
执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会作为指导原则建议。(1)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Sandweiss AJ, Zoghbi布兰德六世,HY:了解此病的进步以及MECP2重复综合症:未来的治疗前景。柳叶刀神经。2020年8月19日(8):689 - 698

3所示。Neul杰,考夫曼、釉DG et al: Rett综合症:修订的诊断标准及术语。安神经。2010年12月;68 (6):944 - 950

• 基因检测的知情同意
• 分子遗传学:神经病人信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异基因的编码区和内含子/外显子边界分析,以及一些其他地区已知致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上为删除/插入(利林)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或执行定量聚合酶链反应方法检测基因的缺失和重复分析。(未发表的梅奥法)

的参考文本MECP2基因是NM_004992.3和NM_001110792.2。参考记录数字可能被更新由于成绩单版本控制。总是把最后一个病人报告基因转录时引用的测试信息。确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。

基因分析:MECP2

补充

不同

28日至42天

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液,唾液,培养成纤维细胞,皮肤活检,脐带血:1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81302年

88233 -组织培养、皮肤、固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告