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测试ID：薄荷

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概述

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对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的临床疾病或设置

解释遗传性红细胞增多症

测试算法
描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

当大麻 /遗传性红细胞增生突变时，将提供分子解释。

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

仅作为个人资料的一部分订购。有关更多信息，请参见大麻 /遗传性红细胞增生突变，全血。

医学解释

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发表名称的简短或缩写版本

分子解释

测试算法
描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

当大麻 /遗传性红细胞增生突变时，将提供分子解释。

标本类型
描述了测试验证的样品类型

全血

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
全血 冷藏（首选） 30天
周围的 14天

对...有用
建议临床疾病或测试可能有帮助的临床疾病或设置

解释遗传性红细胞增多症

测试算法
描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

当大麻 /遗传性红细胞增生突变时，将提供分子解释。

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

由于骨髓干细胞的固有缺陷（即，多余炎症：PV）或继发性，由于血清红细胞生成素（EPO）水平的增加，红细胞增多症（IE，增加的RBC质量或多性炎）可能是主要的。继发性红细胞增多症与多种疾病有关，包括慢性肺部疾病，一氧化碳慢性增加（由于吸烟），氰化心脏病，高海拔生活，肾脏囊肿和肿瘤，肝癌和其他EPO泌尿肿瘤。当排除这些继发性红细胞增多的常见原因时，可能会怀疑涉及血红蛋白或红细胞调节机制的可遗传原因。

与多余的肉黄体不同，遗传性红细胞增多症与克隆进化的风险无关，并且应出现自出生以来就存在的孤立红细胞增多症。一小部分病例与嗜铬细胞瘤和/或副神经胶质瘤形成有关。它是由多种基因的变化引起的，可以以常染色体显性或常染色体隐性方式遗传。在这些情况下，预计会产生红细胞增多症的家族史，尽管新变体可能会在一个人中出现。

编码血红蛋白，β球蛋白和α球蛋白（高氧 - 亲和力血红蛋白变体）的基因，血红蛋白稳定蛋白（2,3双磷酸甘油酸突变酶：BPGM）和红细胞生成素受体，epor和氧气途径酶（低氧诱导因子：HIF/EPAS1，丙酰羟化酶结构域：PHD2/EGLN1和冯·希佩尔·林道（Von Hippel Lindau）：VHL）可以导致遗传性红细胞增多症（见表）。高氧 - 亲和力血红蛋白变体和BPGM异常导致P50结果降低，而影响epor，，，，hif，，，，博士学位， 和VHL具有正常的P50结果。遗传性红细胞增多症引起的变体的真正患病率尚不清楚。血红蛋白基因，HBA1/HBA2和HBB没有在此个人资料中进行测定。

与遗传性红细胞增多症相关的基因

基因

遗产

血清EPO

P50

JAK2v617f

获得

减少

普通的

JAK2外显子12

获得

减少

普通的

epor

主导的

减少

普通的

PHD2/EGLN1

主导的

正常水平

普通的

BPGM

隐性

正常水平

减少

Beta Globin

主导的

正常水平增加

减少

Alpha Globin

主导的

正常水平增加

减少

hif2a/EPAS1

主导的

正常水平增加

普通的

VHL

隐性

正常增加

普通的

氧气途径通过调节RBC质量的酶，低氧诱导因子（HIF）的功能。HIF作为α和β亚基组成的异二聚体蛋白，HIF充当耗尽氧浓度的标记。当存在时，氧成为介导HIF-Alpha亚基降解的底物。在没有氧气的情况下，不会发生降解，并且α蛋白成分可用于使用HIF-BETA亚基二聚。然后，异二聚体诱导许多缺氧反应基因的转录EPO，VEGF和GLUT1。HIF-Alpha受Von Hippel-Lindau（VHL）蛋白介导的泛素化和蛋白质体降解的调节，这需要HIF脯氨酸残基的脯氨酰羟基化。HIF-Alpha亚基由HIF2A（EPAS1）基因。在HIF-α的羟基化中很重要的酶是丙酰羟化酶结构蛋白，其中最显着的同工型是PHD2，由PHD2，由该蛋白编码PHD2（（EGLN1）基因。导致HIF-Alpha，PHD2和VHL蛋白改变的变化会导致临床红细胞增多。一小部分变体PHD2/EGLN1和HIF2A/EPAS1在患有paragangliomas或pheochromopytomas的红细胞患者中也检测到，也已检测到。

截断变体epor编码促红细胞生成素受体的基因可以通过失去负调控性细胞质SHP-1结合结构域而导致EPO超敏反应而导致红细胞增多。当前所有已知的变体都局部到外显子8，并且是杂合的截断变体。epor变体与EPO水平降低和正常的P50值有关（请参阅表）。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可以在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

仅作为个人资料的一部分订购。有关更多信息，请参见大麻 /遗传性红细胞增生突变，全血。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

将提供一份解释性报告，并包括标本信息，测定信息以及样品是否对基因的任何变化呈阳性。如果阳性，则该变体将与临床意义相关，如果已知。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件，包括标本收集和处理不当，不适当的测试选择以及干扰物质

没有明显的警告陈述

临床参考
深入阅读临床性质的建议

1. Patnaik MM，Tefferi A：红细胞增多症的完整评估：先天性和获得的。白血病。2009年5月； 23（5）：834-844

2. McMullin MF：红细胞增多症的分类和诊断。Int J Lab hematol。2008; 30：447-459

3. Percy MJ，Lee FS：家族性红细胞增多：与红细胞控制的分子联系。血液学。2008年7月; 93（7）：963-967

4. Huang LJ，Shen YM，Bulut GB：理解原发性家族和先天性多余喉血的发病机理的进步。Br J Haematol。2010年3月; 148（6）：844-852

5. Maran J，Prchal J：多氧和氧气感应。病理生物学。2004; 52：280-284

6. Lee F：红细胞增多和氧气途径的遗传原因。Blood Rev. 2008; 22：321-332

7. Merchant SH，Oliveira JL，Hoyer JD，Viswanatha DS：红细胞增多症。在：他的ed，ed。血液病理学。第二版。Elsevier Saunders；2012：22-723

8。Zhuang Z，Yang C，Lorenzo F等：躯体hif2a副神经瘤中的功能性突变与多性红细胞增多症。N Engl J Med。2012年9月6日； 367（10）：922-930

9. Ladroue C，Carcenac R，Leporrier M等：PHD2突变和先天性红细胞增多症患有paraganglioma。N Engl J Med。2008年12月18日； 359（25）：2685-2692

10. Lorenzo FR，Yang C，Ng Tang Fui M等：EPAS1/hif2a先天性多余瘤的种系突变。J Mol Med。2013年4月; 91（4）：507-512

11. Tarade D，Robinson CM，Lee JE，OHH M：HIF-2Alpha-PVHL复合物揭示了HIF-2Aalpha驱动疾病的基因型 - 表型相关性。纳特社区。2018; 9（1）：3359

12. Oliveira JL，Coon LM，Frederick LA等人：遗传性红细胞增生突变的基因型 - 表型相关性，是单个中心体验。Am J Hematol。2018年5月23日。doi：10.1002/ajh.2515）

13. Oliveira JL：遗传性红细胞增多症的算法评估：途径和警告。Int J Lab hematol。2019年5月; 41补充1：89-94

方法描述
描述如何执行测试并提供特定于方法的参考

血液学家回顾了实验室数据，并发布了解释性报告。

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

不

节目
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次进行。

从星期一到星期五

报告可用
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

10至25天

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

测试分类
提供有关实验室测试套件和试剂的医疗设备分类的信息。可以将测试归类为美国食品药品监督管理局（FDA）和每个制造商指令使用的清除或批准，或者用作不接受FDA的完整审查和批准的产品，然后被标记为Analyte特定试剂（ASR）产品。

不适用

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
薄荷 分子解释 69047-9
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
34648 分子解释 69047-9
35000 审查 18771-6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

Excel|PDF

样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告