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测试Id:A1ALC

这个测试顺序

Alpha-1-Antitrypsin Proteotype S / Z,质/女士,血清

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

识别的纯合子和杂合的年代和Z proteotypes alpha-1-antitrypsin缺乏症

配置信息
一个概要文件是一组有序的实验室检测和梅奥在一起在一个测试执行ID。测试执行概要文件信息列表,包括测试费用,当一个概要文件命令,包括报告名称和个人的可用性。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
A1ASZ A1AT Proteotype S / Z,质/女士 没有 是的
AATP Alpha-1-Antitrypsin,年代 是的,订单(AAT) 是的

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
A1APR Alpha-1-Antitrypsin表型,年代 是的,A1APP(顺序) 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果质谱proteotype和定量血清水平是不和谐的,然后添加表现型,进行一个额外的费用。

看到Alpha-1-Antitrypsin-A全面的测试算法

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

A1ASZ:液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

AATP:浊度测定法

A1APR:等电点聚焦

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

A1AT Proteotype S / Z,质/ MS, S

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

a-1-Antitrypsin, Proteotype

A1A Proteotyping

AAT Proteotyping

α1抗胰蛋白酶

Alpha-1-Antitrypsin女士

Anti-Alpha-1-Trypsin

抗胰蛋白酶

抗胰蛋白酶,Proteotyping

π打字(Alpha-1-Antitrypsin Proteotyping)

蛋白酶抑制剂紧密相联的打字

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果质谱proteotype和定量血清水平是不和谐的,然后添加表现型,进行一个额外的费用。

看到Alpha-1-Antitrypsin-A全面的测试算法

标本类型
描述了标本类型验证测试

血清

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

样品数量:1.25毫升

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

如果不是电子订购,完成,打印和发送胃肠病学和肝脏病学客户测试要求(T728)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 拒绝
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
血清 冷藏(首选) 28天
环境 28天
冻 28天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

识别的纯合子和杂合的年代和Z proteotypes alpha-1-antitrypsin缺乏症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果质谱proteotype和定量血清水平是不和谐的,然后添加表现型,进行一个额外的费用。

看到Alpha-1-Antitrypsin-A全面的测试算法

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Alpha-1-antitrypsin (A1A)是一种蛋白质,抑制中性粒细胞弹性蛋白酶的酶。它主要是在肝脏合成和分泌到血液中。抑制肺部功能尤为重要,因为它可防止多余的组织退化。组织退化由于A1A缺乏与早期发病风险增加有关小叶性肺气肿,最初影响肺基地(相对于与吸烟有关的肺气肿,礼物upper-lung字段肺气肿)。患者可能成为30年代和40年代的症状。最常见的症状在国家卫生研究所的一项研究报告的1129例严重不足(平均年龄46岁)包括咳嗽(42%)、气喘(65%)、呼吸困难和努力(84%)。许多患者被误诊为哮喘。据估计,大约六分之一的肺移植A1A不足。肝脏疾病也可能发生,尤其是在孩子;它比成人肺气肿一般较少发生。

A1A缺乏症是一种比较常见的疾病在这些北欧血统。A1A的诊断缺乏是最初由蛋白质含量的定量测定血清中紧随其后的是特定的等位基因变异等电点聚焦(IEF)。虽然有很多不同的等位基因在这个基因,只有3是常见的。3主要等位基因包括:M(全部功能,正常等位基因),S(与降低水平相关的蛋白质)和Z(致病变种与肝脏疾病和过早肺气肿有关)。S和Z等位基因占大多数的异常等位基因中发现患者的影响。共显性的障碍,两个等位基因表达。深圳的个人或S-null基因型可能有一个小的风险增加肺气肿(但不是肝病)由于蛋白质含量略有减少。ZZ的另一方面,个体基因型是在更大的风险早发性肝脏疾病和过早肺气肿。吸烟似乎加速发展肺气肿的10至15年。这些人应该密切监测肺和肝脏功能。

能源论坛从历史上看,合作特征变异的主要方法,虽然在某些情况下,解释是困难和容易出错。血清定量有助于建立一个诊断,但可以受到其他因素的影响。使用trypsin-digested血清蛋白质组学方法可以检测和Z等位基因的突变肽但可以错过疾病等位基因以外的年代和Z等位基因。这个测试结合所有这些方法提供一个综合的结果。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

ALPHA-1-ANTITRYPSIN:

100 - 190 mg / dL

ALPHA-1-ANTITRYPSIN PROTEOTYPE:

- S和Z表型(非非Z)

解释
提供信息,协助解释测试结果

为每一个可能的lpha-1-antitrypsin (A1A)基因型有一个预期范围A1A的血清总水平。然而,许多因素可以影响A1A血清水平或A1Aproteotype结果,包括急性疾病(A1A是一种急性期反应物),蛋白质替代疗法,存在其他罕见变异,或罕见的DNA改变的存在(例如,多态性)。当血清水平与预计的proteotype(即不整合),执行进一步的研究,以确保测试结果的最合适的解释。等电点聚焦更多后续可能包括A1A表现型,获得更多的临床信息和DNA测序。看到Alpha-1-Antitrypsin测试结果表。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个试验不会检测到5%的已知基因变异导致alpha-1-antitrypsin (A1A)缺乏症。因此,没有检测到的基因变异并不排除个体的可能性是一个载体,或影响,这种疾病。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

罕见变异的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

错误的解释可能发生如果病人有最近的一次输血或A1A替代疗法。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。短距起落JK Aboussouan LS: Alpha-1-antitrypsin缺乏症。柳叶刀》。2005年6月25-Jul 1; 365 (9478): 2225 - 2236

2。McElvaney NG、短距起落JK Buist博士,et al:基线特征的注册国家心脏,肺和血液研究所注册α1-antitrypsin缺乏症。α1-Antitrypsin缺乏注册表学习小组。胸部。1997年2月,111 (2):394 - 403

3所示。穆雷JD、马Willrich Krowka et al:液体chromatography-tandem基于质谱的alpha1-antitypsin (AAT)测试,是中国中国分册,2021年3月15日,155 (4):547 - 552

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

Alpha-1-Antitrypsin Proteotype S / Z:

从病人血清蛋白质变性、减少和与胰蛋白酶消化形成肽。标签内部标准添加到肽混合物进行选择性反应监测(SRM)液体chromatograph-tandem质谱分析。年代的存在与否和Z突变肽是由SRM peptide-specific m / Z值变异和不变异肽。(陈Y,斯奈德先生,朱镕基,等:同时表现型和量化alpha-1-antitrypsin液体chromatography-tandem质谱分析。化学2011;8月57 [8]:1161 - 1168)

Alpha-1-Antitrypsin:

在这个第二西门子浊度计法,测量光分散到抗原抗体复合物。测量散射光的强度成正比的抗原抗体复合物样品在一定条件下。如果抗体体积保持不变,信号表现抗原体积比例。

参考曲线是由一个与一个已知的抗原标准内容的散射光信号的样本可以评估和计算作为一种抗原浓度。时形成抗原抗体复合物含有抗原和相应的抗血清样本放入试管。生成一个光束与发光二极管(LED),这是通过试管。的光分散到immuno-complexes礼物。抗原和抗体混合在最初的测量,但还没有形成复杂。一个抗原抗体复合物形成的最终测量。

计算出的结果是减去最后测量从最初的价值。散射光强度的分布取决于粒径的比值的抗原抗体复合物的辐射波长。(说明书:西门子浊度计二世。西门子公司;版本2.3,2008;附录说明书2.3,08/2017)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一,星期四

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

7到14天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

14天

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82103 -α- 1 -抗胰蛋白酶

82542 - a1at proteotype S / Z,质/女士

82104 -α- 1 -抗胰蛋白酶表型(如果合适的话)

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
A1ALC A1AT Proteotype S / Z,质/ MS, S 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
AATP Alpha-1-Antitrypsin,年代 6771 - 0
34855年 A1AT Proteotype S / Z,质/女士 49244 - 7

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告