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测试Id:TALDO

这个测试顺序

多元醇、定量、尿液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断transaldolase不足或ribose-5-phosphate异构酶缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是一个的筛检试验transaldolase不足或ribose-5-phosphate异构酶缺乏症。

突出了

Transaldolase (TALDO)缺乏症和ribose-5-phosphate (RPI)不足2最近描述磷酸戊糖途径的多系统疾病。

多元醇分析尿液中检测的方法选择TALDO不足和缺乏零售物价指数。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

气相色谱分析-质谱法(gc - ms)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

多元醇,QN U

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Taldo

Transaldolase不足

购买力平价不足

磷酸戊糖途径

零售物价指数不足

Ribose-5-phosphate不足

多元醇

标本类型
描述了标本类型验证测试

尿液

必要的信息

病人的年龄是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:尿管,10毫升(T068)

样品数量:2毫升

收集产品说明:

1。收集一个随机尿液标本。

2。没有防腐剂。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
尿液 冷藏(首选) 28天
冻 28天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断transaldolase不足或ribose-5-phosphate异构酶缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是一个的筛检试验transaldolase不足或ribose-5-phosphate异构酶缺乏症。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

多元醇糖醇已确定在血液、尿液、脑脊液。异常的特征模式多元醇可能表明磷酸戊糖途径的障碍(PPP)包括transaldolase (TALDO)缺乏症和ribose-5-phosphate异构酶(RPI)缺乏症。PPP参与碳水化合物代谢和存在于所有细胞的胞质。购买力平价的两个特定功能的生产烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和分子合成ribose-5-phosphate核苷酸和核酸合成所必需的。TALDO和零售物价指数不足,多系统参与最近描述疾病的途径。

TALDO缺乏症是一种常染色体隐性疾病减少引起的酶transaldolase。临床表现的特点是严重的新生儿肝功能衰竭,凝血障碍,低血清蛋白、低血糖、高氨、进步的心肌肥厚和乳酸脱氢酶异常显著转氨酶正常或低。

患者可能出现在与孕产妇产前时期临床上妊娠综合症(溶血、肝酶升高、低血小板),胎儿水肿和羊水过少,变形特性,皮肤laxa,和多毛症。临床过程变量,但转氨酶正常的急性肝衰竭是一种常见的发现。最初,肝肿大缺席,但脾脏可能扩大。之后,与肝硬化肝肿大和轻度肾功能衰竭发生。

零售物价指数缺乏症是一种常染色体隐性障碍引起的酶ribose-5-phosphate异构酶的缺乏。临床表现包括神经赤字,如脑白质病、神经病变发展缓慢。此外,痉挛状态,共济失调、癫痫、回归,精神运动发育迟缓被描述。

多元醇分析尿液的生化诊断的首选方法是TALDO和零售物价指数不足。异常结果应遵循与酶或分子遗传分析。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

赤藓糖醇

< = 11个月:< 220更易与摩尔肌酐

1 - 3年:< 267更易与摩尔肌酐

4-17年:< 171更易与摩尔肌酐

>或= 18年:< 99更易与摩尔肌酐

ARABINITOL

< = 11个月:< 140更易与摩尔肌酐

1 - 3年:< 149更易与摩尔肌酐

4-17年:< 97更易与摩尔肌酐

>或= 18年:< 51更易与摩尔肌酐

核糖醇

< = 11个月:< 31更易与摩尔肌酐

1 - 3年:< 31更易与摩尔肌酐

4-17年:< 17更易与摩尔肌酐

>或= 18年:< 11更易与摩尔肌酐

景天庚酮糖

< = 11个月:< 76更易与摩尔肌酐

1 - 3年:< 27更易与摩尔肌酐

4-17年:< 28更易与摩尔肌酐

>或= 18年:<更易/摩尔肌酐

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

所有资料都由实验室主任和解释是基于模式识别。给出一个详细的解释,包括概述的结果和意义,可用临床信息的相关性,元素的鉴别诊断,建议额外的生化试验和体外验证性研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码在梅奥可能提供这些研究或其他地方,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

积极的测试结果是transaldolase不足或ribose-5-phosphate异构酶缺乏症的诊断;然而,强烈建议后续分子分析。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。手跟前Wamelink MC, Valayannopoulos V, c . Ribose-5-phosphate异构酶缺乏症和transaldolase缺乏症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2021年7月16日通过。可以在www.ommbid.com

2。Eyaid W, Al T Harbi Anazi年代,et Al: Transaldolase不足:12个新病例报告和表型的进一步描述。J继承金属底座说。2013;36:997 - 1004

3所示。哈克JH, Verhoeven NM, Struys EA, et al: Ribose-5-phosphate异构酶缺乏症:磷酸戊糖途径的新天生的错误与缓慢进步的脑白质病。J哼麝猫。2004;74:745 - 751吗

4所示。Wamelink MM, Struys EA,手跟前C:生物化学、磷酸戊糖途径的代谢和遗传缺陷:一个回顾。J继承金属底座说。2008;31:703 - 717

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

尿液标本飙升的标签内部标准,允许平衡,消失了。干渣derivatized形成三甲基硅烷基酯然后用己烷提取。标本由气相色谱/质谱分析,选择离子监测使用氨化学电离和稳定同位素稀释法。(詹森G、F Muskiet Schierbeek H, et al:毛细管气相色谱法分析尿,血浆,红细胞糖和多元醇三甲基硅烷基衍生物,之前一个简单和快速prepurification方法。Kaur中国詹学报1986;157:277 - 294,P, Wamelink MMC, van der Knaap女士,et al:确认一个罕见的遗传性脑白质病由于小说在RPIA bi-allelic变体。欧元J地中海麝猫。2019年8月,62 (8):103708。doi: 10.1016 / j.ejmg.2019.103708)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周二

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到9天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
TALDO 多元醇,QN U 74447 - 4
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
35824年 赤藓糖醇 48107 - 7
35825年 Arabinitol 47829 - 7
35826年 核糖醇 47884 - 2
35827年 景天庚酮糖 78967 - 7
35829年 解释(TALDO) 74448 - 2
35830年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告