测试Id:SCDGP

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

目标测试家族变体(也称为特定站点或已知突变测试)是用于这个面板上的基因。看到FMTT /家族突变,有针对性的测试,各不相同。

1。原发性免疫缺陷患者信息(T791)强烈建议,但不是必需的,填写和发送样品吗。这些信息有助于提供一个更全面的解释测试结果。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。

2。包括医生与标本的姓名和电话号码。

病人准备:前一个外源的捐赠者的骨髓移植或最近一次(< 6周时间的样本集合)不等的输血会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

样品类型:血现货

供应:Card-Blood点集合滤纸(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:绘画纸自贸区经典论文,PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,或血液收集卡片

样品数量:2到5点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3 hours.3。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

2。托收指示,请参阅血的地方收集指令

3所示。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

4所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

样品类型:外周血单核细胞(PBMC)

容器/管:细胞颗粒

收集产品说明:发送作为冷冻剂或细胞悬浮颗粒在干冰冷冻。

样品稳定性信息:冻

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

附加信息:表示要执行的测试的成纤维细胞培养细胞。一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。管文化的媒体可以根据要求提供(鹰与1%青霉素和链霉素)的最低必要的媒介。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化将被评估CULFB /纤维母细胞文化生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:提取DNA

容器/管:2毫升螺旋管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1。首选的体积是100制程250 ng /制程的浓度

2。包括浓度和体积管。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

• 基因检测的知情同意
• 原发性免疫缺陷患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。原发性免疫缺陷患者信息建议(T791)。

全血:1毫升;血地点:2点;对于其他标本类型:需要看到样品

为患者提供一个全面的遗传评价个人或家族病史提示:

严重联合免疫缺陷(SCID)

联合免疫缺陷(CID)

t细胞淋巴细胞减少/不足

裸露的淋巴细胞综合征(BLS)

eb病毒相关原发性免疫缺陷症(EBV-associated PIDD)

建立一个诊断和,在某些情况下,允许适当的管理和监测疾病特性的基于基因

识别已知致病基因变异在SCID有关,CID, t细胞淋巴细胞减少或缺乏,劳工统计局或EBV-associated PIDD允许预测高危家庭成员的测试

这个测试包括下一代测序和补充Sanger测序来测试的变体艾达(ADA1),ADA2(CECR1),ATM AK2 CD247(CD3Z),CD3D CD27 CD3E、CD3G CD8A, CHD7, CIITA, CORO1A, CTPS1 DCLRE1C(阿耳特弥斯),GATA2 FOXN1 IKBKB IKBKG(尼莫),IL21R IL21 IL2RG IL7R, ITK, JAK3, LCK, LIG4, MAGT1, MALT1, MTHFD1 NFKBIA(IKBA),ORAI1 NHEJ1 PNP型、PRKDC PTPRC(CD45),RAG1 RAC2 RAG2、RBM8A RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, SEMA3E, SH2D1A, SLC46A1, STAT5B, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP,小胡子,TBX1 TNFRSF4(OX40)TRAC, TTC7A WIPF1, XIAP (BIRC4),ZAP70基因。

这个测试利用Sanger测序检测变体在某些以下基因的外显子:

IKBKG(NEMO)外显子3 - 10;复发性IKBKG ~ 11.7千碱基缺失与色素失调症没有检测到。

CORO1A外显子11

STAT5B外显子6 - 8

鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

严重联合免疫缺陷(SCID)的特点是T淋巴细胞的缺失或功能障碍,影响细胞和体液适应性免疫导致严重的继承主要免疫缺陷疾病,可能危及生命。经典形式,SCID礼物在婴儿期和持续的呼吸道和胃肠道感染,未能茁壮成长、移植物抗宿主病(由于孕产妇T细胞移植)。没有淋巴组织、免疫球蛋白和T淋巴细胞也可以指出。通常情况下,病人会有不到300自体T细胞CD3 /制程的血液,需要直接的医学干预。

非典型或“漏”SCID往往呈现后(即超过12个月)与复发性严重,和长时间的病毒感染,支气管扩张,自身免疫性表现包括血球减少,未能茁壮成长。病人可能显示部分或受限制的抗原抗体反应。漏水的SCID也是hypomorphic变异有关的基因通常与经典SCID,如上所示。

Omenn综合症,一种漏水的SCID通常呈现在婴儿期,特点是红皮病,脱发,肝脾肿大,淋巴结病。嗜酸性粒细胞实验室研究结果可能包括IgE升高,淋巴球增多。Omenn综合症是由于基因变异在至少7个不同的基因,允许部分活动,尽管疾病严重程度可能只是部分归因于基因型。而RAG1和RAG2hypomorphic变异通常与漏水的SCID或Omenn相关综合症,患者可能变异影响其他基因/蛋白质,如阿耳特弥斯或白介素受体α(IL-7R)。可能会有漏水的形式与hypomorphic SCID在这些基因变异没有Omenn综合症表型有关。

SCID可分为地震遥测+或地震遥测- SCID,进一步细分可能基于NK细胞的存在与否。地震遥测+ SCID,特点是发展成熟的t细胞受损一起出席,但非功能性的b细胞,通常是由于基因变异影响cytokine-mediated信号。x连锁SCID是由于突变IL2RG基因,编码的常见γ链的一部分- 2、il - 4, IL-7, IL-9, IL-15, IL-21受体。常染色体隐性形式由于变异JAK3或IL7R也扰乱细胞因子信号。基因变异的一个四CD3基因(CD3G、CD3D CD3E,和CD247 [CD3Z])抑制CD3信号也导致地震遥测+ SCID。地震遥测+ SCID也可能由于coronin-1A不足导致胸腺T细胞的出口中断和有缺陷的T细胞的运动,或由于CD45不足(变异所引起的PTPRC)。coronin-1A缺乏症患者也可能有其他综合征的表现。

地震遥测- SCID通常以一个缺陷在V (D) J重组。V (D) J重组始于蛋白质编码RAG1和RAG2形成异质二聚体,使一个单链尼克和形成发夹结构之间结束编码元素(V D或J段)和复合信号序列。在加工阶段,dna蛋白质激酶复杂(包括蛋白质编码PRKDC)结合并打开发夹结构通过磷酸化阿耳特弥斯(编码DCLRE1C)。结扎前的开放结束LIG4 / XRCC4和它/ XLF(编码NHEJ1),额外的编辑。腺苷脱氨酶缺乏症,导致代谢副产物积累有毒的淋巴细胞,并导致地震遥测和NK - SCID。它占大约15%的病例和作为常染色体隐性遗传的条件,其中可能包括神经问题(即认知障碍、听觉/视觉缺陷,和运动障碍)除了SCID。网状发育不全,由于基因变异AK2,是最严重联合免疫缺陷和先天性粒细胞缺乏症,淋巴细胞减少,淋巴和胸腺发育不全,以及双边神经性耳聋。

子集的T细胞可能减少由于某些基因的遗传变异,对其他T细胞亚群没有明显的影响。例如,基因变异CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,或TAPBP可能导致缺失或减弱CD8 + T细胞在正常的CD4 + T细胞的数量。相比之下,遗传变异CIITA,RFXANK, RFX5,或RFXAP导致缺失或减弱CD4 + T细胞。这些基因与裸露的淋巴细胞综合征类型1和2分别或主要组织相容性复合体(MHC) I和II类缺陷。此外,变异ITK,MAGT1,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21,IL21R,TNFRSR4 (OX40),IKBKB,CD27,或CTPS1被认为普遍导致联合免疫缺陷,通常不如SCID临床意义深远的。

有几个联合免疫缺陷相关的其他功能和症状。变异的是和WIPF1目前联合免疫缺陷和先天性血小板减少,而变异RBM8A与thrombocytopenia-absent半径综合症有关。DNA修复缺陷通常观察到随着ataxia-telangiectasia联合免疫缺陷(由于变异自动取款机)。与其他先天性畸形可能观察到胸腺缺陷迪格奥尔格综合征(代表在这个面板TBX1),电荷综合症(由于变异CHD7或SEMA3E),患者的遗传变异FOXN1。Immune-osseous发育不良以及联合免疫缺陷可能观察到头发软骨发育不全(由于变异RMRP),而那些变异STAT5B生长激素不敏感。联合免疫缺陷(CID)和维生素B12和叶酸代谢的缺陷可能会观察到患者的基因变异SLC46A1或MTHFD1。Anhidrotic外胚层发育不良和免疫缺陷基因变异的结果IKBKG(NEMO)或NFKBIA(IKBA)。钙通道缺陷是那些变异的相关特性ORAI1或STIM1。除了CID,变异的患者TTC7A可能有多个肠道闭锁。巴斯综合症以及联合免疫缺陷患者中可以观察到的变量小胡子。这些缺陷可以被识别为SCID新生儿筛查(国家统计局),而其他人不伴有严重的足够的T细胞淋巴细胞减少新生儿期被国家统计局。

表。基因包含在这个测试

ADA =腺苷脱氨酶

广告=常染色体显性遗传

基于“增大化现实”技术=常染色体隐性

GOF =增加的功能

MHC =主要组织相容性复合体

XL = x连锁

一个将提供解释报告。

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

临床相关性:

一些人参与面板上的一个或多个基因可能的变体被执行的方法(如启动子变异、深intronic变异)。没有一个变体,因此,并不能消除疾病的可能性。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

预测检测无症状的个体,它第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。鉴定致病性变异的影响个人提供了更多信息检测的高危个体。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的遗传变异。变异检测软件检测效率较低的插入/删除变体相比单核苷酸变异。因此,删除和插入小大于8个核苷酸长度可能不会被这个测试。拷贝数变异(CNV)目前不为任何报道的基因在这个面板。此外,罕见的改变(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。如果病人有同种异体血液或骨髓移植或最近的(例如,< 6周时间的样本集合)输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

重新分类的变异策略:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能有害的改变或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。与医疗服务提供者咨询,医疗服务提供者或团队,专业知识在遗传学和原发性免疫缺陷,建议的解释这个结果。

良性的列表和可能良性变异检测可以从实验室要求。

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析的结果。

1。皮卡德C,加斯帕HB, Al-Herz W,等:2017年国际免疫联盟社会:原发性免疫缺陷病委员会报告先天性免疫力。中国Immunol。2018年1月,38 (1):96 - 128。doi: 10.1007 / s10875 - 017 - 0464 - 9

2。希勒WT,邓恩E, Notarangelo LD, et al:建立诊断标准严重联合免疫缺陷(SCID),漏水的SCID,和Omenn综合症:原发性免疫缺陷治疗联盟经验。J过敏Immunol。2014年4月,133 (4):1092 - 1098。doi: 10.1016 / j.jaci.2013.09.044

3所示。Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al: iui PID的表型方法分类和诊断:临床指南在床边。中国Immunol。2013年8月,33 (6):1078 - 1087

4所示。年代,中央邦N, Soden Swanson D, Ciaccio CE、金斯默尔科幻,Dinwiddie DL:下一代测序的效用在临床原发性免疫缺陷。咕咕叫过敏哮喘众议员2014年10月,14 (10):468

5。泰勒GS,嗯,布鲁克斯JM, Rickinson AB,希斯洛普广告:巴尔病毒诱导疾病的免疫学。为Immunol。2015; 33:787 - 821。doi: 10.1146 / annurev - immunol - 032414 - 112326

6。DeSandro,纳嗯,老板JM:裸露的淋巴细胞综合症:分子线索主要histocompatability复杂的类II基因的转录调控。J哼麝猫。1999年8月,65 (2):279 - 286。doi: 10.1086/302519

7所示。Walkovich K,范德卢格特曾M: ZAP70-related联合免疫缺陷。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2009年。2017年6月8日更新。2017年11月27日访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK20221 /

8。Hershfield M:腺苷脱氨酶缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2017年3月16日,更新。2017年11月27日访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1483 /

9。Allenspach E,罗林斯DJ, Scharenberg问:x连锁重度联合免疫缺陷症。:冰内生物RA,亚当MP, Ardinger HH, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2003年。2016年4月14日更新。2017年11月27日访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1410 /

10。皮卡德Crequer A, C,巴丁E, et al:继承MST1缺乏基础EV-HPV感染的易感性。《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (8):e44010

11。关颖珊,亚伯拉罕RS,制革匠R, et al:新生儿筛查重度联合免疫缺陷症在11筛查项目在美国。《美国医学协会杂志》上。2014年8月20日,312 (7):729 - 738。doi: 10.1001 / jama.2014.9132

• 基因检测的知情同意
• 原发性免疫缺陷患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

下一代测序(上天)执行使用一个Illumina公司与paired-end仪器读取。DNA是准备挥动使用自定义安捷伦SureSelect目标浓缩系统。数据分析与生物信息学软件管道。补充桑格执行排序选择地区包括CORO1A(外显子11),IKBKG(外显子3 - 10),和STAT5B(外显子6 - 8)。额外补充Sanger测序可能偶尔在执行地区门店数据捕获不足或不够具体正确识别一个变种。(未发表的梅奥法)

基因分析:ADA (ADA1) ADA2 (CECR1) AK2,自动取款机,CD247 (CD3Z) CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD8A, CHD7, CIITA, CORO1A, CTPS1, DCLRE1C(阿耳特弥斯),FOXN1, GATA2, IKBKB, IKBKG (NEMO) IL21, IL21R, IL2RG, IL7R, ITK, JAK3, LCK, LIG4, MAGT1, MALT1, MTHFD1, NFKBIA (IKBA) NHEJ1, ORAI1, PNP型,PRKDC, PTPRC (CD45) RAC2, RAG1, RAG2, RBM8A, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, SEMA3E, SH2D1A, SLC46A1, STAT5B, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP,小胡子,TBX1, TNFRSF4 (OX40), TRAC, TTC7A,是WIPF1, XIAP (BIRC4) ZAP70

周一

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81443年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告