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测试Id:G6SW

这个测试顺序

N-Acetylgalactosamine-6-Sulfatase,白细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

P被测试,排除黏多糖病IVA (Morquio综合症)

测试是不是有用的为建立运营商地位Morquio综合症。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是首选的测试,以排除黏多糖病IVA,(议员IVA;Morquio综合症)。

Morquio是一种常染色体隐性黏多糖病引起的减少或缺失N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶酶活性。

虽然临床上类似,Morquio有别于Morquio B在分子和酶的水平。酶分析区分这两个是必要的。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

荧光

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

N-Acetylgalactosamine 6 Slft,白细胞

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Galactosamine-6-Sulfatase不足

Galactosamine-6-Sulfatase

Galactose-6-Sulfatase

Morquio综合症

Morquio综合症了

Morquio综合征型

议员4

议员IVA

黏多糖病

Galactose-6-Sulphatase

Morquio疾病

Morquio一

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD

订购指南

这个测试不能被用来建立运营商地位Morquio综合症;测序的GALNS基因的建议。订单CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,并指定不同的基因列表ID: EMCP-JUFPRX。

装船指示

最佳分离白细胞,建议收集的标本到7天内是稳定的。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:黄色(ACD的解决方案)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD 冷藏(首选) 7天 黄色上衣/ ACD
环境 7天 黄色上衣/ ACD

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

P被测试,排除黏多糖病IVA (Morquio综合症)

测试是不是有用的为建立运营商地位Morquio综合症。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是首选的测试,以排除黏多糖病IVA,(议员IVA;Morquio综合症)。

Morquio是一种常染色体隐性黏多糖病引起的减少或缺失N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶酶活性。

虽然临床上类似,Morquio有别于Morquio B在分子和酶的水平。酶分析区分这两个是必要的。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

黏多醣症是一组疾病引起的任何的酶参与的不足逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素(称为黏多糖(议员)或葡糖氨基葡聚糖)。积累的议员在溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官。

黏多糖病IVA (IVA议员;Morquio综合症)是一种常染色体隐性黏多糖病引起的减少或缺席N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶(GALNS)酶活性。粘多糖,角质素,硫酸软骨素,积累在多个组织但主要骨,软骨,心脏瓣膜和角膜。临床特征和症状的严重程度议员IVA广泛影响多个身体系统变量,尤其是骨骼系统。其他临床特征包括身材矮小,牙科异常,角膜湿润,呼吸衰竭和心脏疾病。智慧通常是正常的。治疗方法大多局限于症状管理;然而,最近可用酶替代疗法已证明是有效地改善一些功能和患者的生活质量议员IVA。议员IVA综合症的发病率的估计范围从1到200000年的1 300000名活产。

诊断与议员IVA个体通常表明尿硫酸角质素和chondroitin-6-sulfate水平升高。减弱或消失的活动N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶酶在白细胞和/或成纤维细胞可以确诊。测序的GALNS基因(CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,变化;基因列表指定ID: EMCP-JUFPRX)允许检测致病变种在受影响的病人和家庭的识别高危家庭成员的变体允许测试。Morquio B是一个明显的障碍引起的缺陷,大量的β-半乳糖与议员IVA重叠的临床特征。、酶分析(BGAW /β-半乳糖血)必须区分两种类型。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

> = 92 nmol / 17小时/毫克的蛋白质

解释
提供信息,协助解释测试结果

非常低的酶活性水平符合黏多糖病IVA (Morquio综合征)。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Hendriksz CJ, Harmatz P,贝克M, et al:回顾黏多糖病的临床表现和诊断IVA。摩尔麝猫金属底座,2013;9月- 10月110 (1 - 2):54 - 64。doi: 10.1016 / j.ymgme.2013.04.002

2。Sawamoto K,阿尔瓦雷斯冈萨雷斯合资,Piechnik M, et al .黏多糖病IVA:诊断、治疗和管理。Int J摩尔Sci。2020年2月23日,(4):1517。doi: 10.3390 / ijms21041517

3所示。Haddley凯西:Elosulfase阿尔法。今天药物(巴克)。2014年7月,50 (7):475 - 483。doi: 10.1358 / dot.2014.50.7.2177904

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

黏多糖病IVA(MPS IVA;Morquio综合症)不足的结果N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶酶。这种酶水解硫酸组6位置的半乳糖nonreducing终点站的黏多糖,硫酸角质和chondroitin-6硫酸盐。在这个过程中,4 - methylumbelliferyl(μ)-beta-D-galactoside-6-sulfate作为衬底。半乳糖的酶将秉持6-sulfate残留物和第二个孵化将秉持4亩,过剩的β-半乳糖fluorometrically测量和计算校准4亩。(包插入:实验室协议酶分析Morquio疾病[议员IV]。Moscerdam基质;van Diggelen OP,赵H, Kleijer WJ, et al:荧光的酶测定Morquio疾病的诊断类型A中国詹学报。1990;187:131-140;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。2017:1139 - 1158)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

Preanalytical处理:周一到周六

分析:执行每月一次

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

30到45天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

WBC匀浆:1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
G6SW N-Acetylgalactosamine 6 Slft,白细胞 24096 - 0
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
62409年 N-Acetylgalactosamine 6 Slft,白细胞 24096 - 0
35778年 解释(G6SW) 59462 - 2
35777年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告