测试Id:MITOP

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

以下算法:

- - - - - -癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法

- - - - - -神经肌病测试算法

如果检测线粒体基因变异的核基因组编码的要求,订单MITON /线粒体核基因面板,下一代测序(门店),各不相同

周围血是首选的96小时内到达集合。

分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)可以提供有用的信息为准确测试解释。至少,与每个标本测试提供一个原因。虽然测试可能没有这个信息,要求供应商强烈建议完成表格并寄样品。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:肌肉组织活检

供应:肌肉活检工具包(T541)

收集产品说明:准备和运输标本/指令肌肉活检标本制备表。

样品数量:10 - 80毫克

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

样品类型:提前冻神经组织活检

收集产品说明:准备快速冷冻组织切片/外科手术

样品数量:0.25 - -0.5厘米

样品稳定性信息:冻

样品类型:血现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:seppo 226滤纸或补充新生儿筛查的名片

样品数量:2到5血液斑点收集卡片

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是一根手指。看到干血Tutoria点集合l通过手指针刺如何收集血液斑点

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)。

• 肌肉活检标本制备
• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法
• 神经肌病测试算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。

血:1毫升

肌肉组织活检:20毫克

神经组织活检:看标本。

血液斑点:5 punches-3毫米直径

将评估所有标本在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

线粒体疾病的诊断的子集,结果从线粒体基因组的变异

二线测试前有针对性的基因变异的病人为特定的线粒体疾病相关基因的负面分析

确定变异的线粒体基因组内基因与线粒体疾病有关,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试包括放大整个线粒体基因组的远程聚合酶链反应(LR-PCR)其次是测序下一代测序(上天)平台评估线粒体基因组内的变异。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞生化研究文化和低温贮藏将增加额外的费用。

以下算法:

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真核生物的线粒体占据着独特的地位。首先,它是能量代谢的网站,没有有氧新陈代谢和生命,我们知道这是不可能的。第二,它是唯一的亚细胞细胞器组成的蛋白质来自2基因组,线粒体和核。一群遗传疾病由于线粒体基因组或核变异线粒体基因已经研究的很透彻了。

线粒体疾病的诊断可以是特别具有挑战性的作为表示可以发生在任何年龄,任何器官系统,和严重程度不同。这个测试利用大规模并行测序,也称为下一代测序(门店),以确定确切的整个16569碱基对的线粒体基因组序列。这个测试的效用是协助诊断的子集的线粒体基因组的变异而导致的线粒体疾病。这包括某些类型的肌肉疾病和神经疾病等米拉(线粒体encephalomyopathy、乳酸酸中毒、类似中风发作),MERRF (肌阵挛癫痫与粗糙的红色纤维),线粒体肌病,神经性肌肉无力、共济失调、色素性视网膜炎利综合症,伯世袭视神经病变,慢性进行性外部眼肌麻痹。除了单一的基本变化和这些疾病的检测,删除,如与Kearns-Sayre或皮尔逊相关综合症,也发现。变异在线粒体蛋白质编码的基因在细胞核,如脂肪酸氧化的酶,使用这个测试没有检测到。

与核基因的变异,出现在0、1或2册,线粒体变异可以出现在任何分数总数的细胞器,这种现象称为heteroplasmy。通常情况下,疾病的严重程度表示是heteroplasmy程度的函数。个人与更高的分数改变线粒体的存在更严重的疾病比低百分比的等位基因改变。检测的敏感性改变背景的等位基因野生型(或正常)线粒体序列挥动大约是10%。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。heteroplasmy程度的每个单核苷酸或利林(删除/插入)变体,定义为变量序列的比例(百分比)读取读取的总数,也会报道。大缺失将被报告为homoplasmic或者heteroplasmic,但heteroplasmy的程度不会估计,由于可能的优惠放大较小的远程删除产品聚合酶链反应。

临床相关性:

一小部分人参与线粒体基因组可能的变体被执行的方法。没有一个变体,因此,并不能消除线粒体疾病的可能性由于线粒体基因组的变异。核基因组变异线粒体基因编码的不会发现这个试验。预测检测无症状的个体,重要的是第一个文档的存在基因变异在一个家庭成员的影响。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

技术的局限性:

在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。

罕见变异(多态性)存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

评估工具:

多个in-silico评估工具被用来帮助解释这些结果。这些工具是定期更新;因此,改变这些算法对于一个给定的变更可能导致不同的预测。另外,这些工具的可预测性的致病性测定目前未经验证。

除非报道或将引起疾病,改变蛋白质编码基因,不会导致一个氨基酸替换不报道。病人的线粒体haplogroup分类将报道,但单个核苷酸变化定义haplogroup不会报道。这些常见的变化确定了这个病人可按照客户要求定制。

Variants-Policy重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能有害的改变或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Munnich, Rotig, Cormier-Daire V,鲁斯P:临床表现缺乏呼吸链。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年9月28日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225086827

3所示。华莱士,洛特MT,布朗博士Kerstann凯西:线粒体和神经疾病。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA et AL, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年9月28日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225088522

4所示。黄LJ:线粒体疾病的分子遗传学。Dev Disabil Res启2010年6月,16 (2):154 - 162。doi: 10.1002 / ddrr.104

• 肌肉活检标本制备
• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法
• 神经肌病测试算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

下一代测序(上天)是用来测试是否存在线粒体基因组内的变异(包括13个蛋白编码基因,22转移核糖核酸基因,和2)核糖体RNA基因,并确定的线粒体haplogroup病人。大删除在线粒体基因组是由凝胶电泳检测(如size-shifted聚合酶链反应乐队),和线粒体DNA缺失的位置然后从捷数据确定。

使用软件包HaploGrep haplogroup是计算。(Kloss-Brandstatter, Pacher D, Schonherr年代,et al: HaploGrep:一种快速和可靠的线粒体DNA haplogroups自动分类算法。哼Mutat。2011年1月,32(1):25-32)和PhyloTree。(van烤箱米、凯塞米:更新全球人类线粒体DNA变异的综合系统树。哼Mutat . .2009;30 [2]:E386-E394可以在www.phylotree.org)

没有

星期一到星期五

8 - 10周

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81460年整个线粒体基因组

81465年整个线粒体基因组大删除分析

88233 -组织培养、皮肤、固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告